Probably Genetic、最大1,000万ドルのARPA-H契約を獲得

サンフランシスコの企業Probably Geneticは、2026年8月31日に発表し、希少遺伝性疾患の診断用AIプラットフォームを拡大するため、先端医療研究機関（ARPA-H）から最大1,000万ドルの助成金を受けた。この助成は、ARPA-Hの「Rare Disease AI/ML for Precision Integrated Diagnostics（RAPID）プログラム」の下で行われ、患者が正確な診断を受けるまでに何年もかかる探索期間を短縮することを目的とした連邦の取り組みである。

ARPA-Hは米国保健福祉省に属する機関で、ハイリスク・ハイリターンの生物医学研究に資金を提供している。そのRAPIDプログラムは2024年12月に開始され、希少疾患および超希少疾患のAIベース検出モデルの開発と、診断アルゴリズムの訓練・ベンチマーク用に長期的患者データの大規模かつキュレーションされたデータセットを構築することを目指す。ARPA-Hのプログラムページによれば、10,000以上の希少疾患が世界で3億5千万人以上に影響を及ぼしており、診断までに要する期間は平均で6年である。

助成金の用途

本契約に基づき、Probably Geneticは直接患者向けデータプラットフォームを数百の希少疾患に拡大する。同社は、既に確定診断を受けておりRAPIDのデータおよび参加基準を満たす個人を募集し、臨床記録、患者報告情報、DNAを含む生物学的データを単一のデータセットに統合すると述べた。データは匿名化され、患者が明示的に同意した目的にのみ使用されるという。

Probably Geneticは、得られたリソースを未診断患者を特定するAIモデルの訓練に活用し、診断アルゴリズムの開発・ベンチマーク用のRAPIDの全国規模データエコシステムの一部として機能させると述べた。診断に留まらず、このデータセットは実世界エビデンスと疾患生物学を結びつけるマルチオミクス表現型モデルを支援し、創薬企業がターゲットの特定、患者の層別化、臨床試験の設計に必要な情報を提供するという。

「希少疾患の診断は、医学が直面する最も困難で十分に対処されていない課題の一つです」と、ARPA-HのRAPIDプログラムマネージャーであるスコット・ゴーマンは同社の発表で述べた。彼は、本プログラムが新規AI手法とマルチモーダルデータを組み合わせ、疾患横断的な検出をより高速・大規模に実現し、治療開発を加速させるためのインサイトを創出すると語った。

希少疾患診断におけるデータ問題

同社は、希少疾患患者の半数が未診断のままであり、これまでのAIアプローチは断片的で品質の低いデータに制約されてきたと指摘した。電子カルテに過度に依存している点が問題で、症状の発症時期、重症度、進行状況、形態的特徴などの詳細が欠如していることが多いという。

Probably Geneticのプラットフォームは、自己報告された症状、過去の臨床診断、電子カルテデータ、患者が提供した写真や動画といった素材を構造化された深層表現型データに変換する。同社はまた、在宅遺伝子検査も提供しており、これにより専門医への再受診への依存を減らすことができると述べている。

同社は、これまでに12万人以上の患者からデータを収集し、50以上の患者支援団体および15社以上のバイオ医薬品企業と提携していると述べた。Lange氏は、取り組みが成功すれば、同社はこれまでで最大規模のAI対応遺伝性疾患データセットを構築できるとし、これを自社の目標としていると語った。

プログラムの背景

RAPIDは、希少疾患を対象としたARPA-Hのプログラムの一つである。機関によれば、本プログラムの戦略は、既存の臨床ワークフローに統合できるプロバイダー向け診断ツールを構築すると同時に、遠隔で展開可能なコスト効果の高い直接患者向けシステムを提供し、個人が自宅や非臨床環境で希少疾患を検出し、適切な医療支援へ導くことを目指すという。プログラムが成功すれば、希少疾患に関する専門知識へのアクセスが拡大し、患者と医療提供者が現在よりも迅速に正確な診断にたどり着くことができると述べている。

Probably Geneticは2018年に設立され、遺伝性疾患の研究、診断、治療のためのAIプラットフォームであると自称している。同社は、遺伝性疾患を抱える2億人以上の患者を診断し、AIを活用した治療の発見・開発を支援することをミッションとしていると述べた。また、研究資金の一部はARPA-Hからの助成であり、資料に記載された見解は著者個人のものであり、米国政府の公式方針を代表するものではないと付記している。

RAPID助成の下、Probably Geneticは患者データ提出ポータルを数百の希少疾患に展開し、診断済み患者を募集して「大規模・多様・深く特徴付けられた」データセットを構築すると述べた。同社は、このリソースが診断アルゴリズムの開発・訓練・ベンチマークに活用され、希少疾患の診断オデッセイを短縮し、最終的には終息させることを目指すとした。