L’IA utilizzata per identificare sequenze di attivazione dei geni e trovare geni che causano malattie

L’intelligenza artificiale sta giocando un ruolo sempre più importante nella scienza della genomica ogni giorno. Recentemente, un team di ricercatori dell’UC San Diego ha utilizzato l’IA per scoprire un codice del DNA che potrebbe aprire la strada al controllo dell’attivazione dei geni. Inoltre, i ricercatori dell’organizzazione scientifica nazionale australiana, CSIRO, hanno utilizzato algoritmi di intelligenza artificiale per analizzare oltre un trilione di punti di dati genetici, avanzando la nostra comprensione del genoma umano e localizzando specifici geni che causano malattie.

Il genoma umano, e tutto il DNA, è composto da quattro basi chimiche diverse: adenina, guanina, timina e citosina, abbreviate come A, G, T e C rispettivamente. Queste quattro basi sono unite in combinazioni diverse che codificano per geni diversi. Circa un quarto di tutti i geni umani sono codificati da sequenze genetiche che sono approssimativamente TATAAA, con leggere variazioni. Queste derivazioni di TATAAA comprendono la ” TATA Box“, sequenze di DNA non codificanti che svolgono un ruolo nell’inizializzazione della trascrizione dei geni composti da TATA.. Non si sa ancora come venga attivato il restante 75% circa del genoma umano, grazie al numero schiacciante di combinazioni di sequenze di basi possibili.

Come riportato da ScienceDaily, i ricercatori dell’UCSD sono riusciti a identificare un codice di attivazione del DNA che viene utilizzato altrettanto spesso quanto le attivazioni della TATA box, grazie all’utilizzo dell’intelligenza artificiale. I ricercatori si riferiscono al codice di attivazione del DNA come “regione del promotore centrale a valle” (DPR). Secondo l’autore principale del documento che descrive i risultati, il professore di Scienze Biologiche dell’UCSD James Kagonaga, la scoperta della DPR rivela come venga attivato circa un quarto o un terzo dei nostri geni.

Kadonaga aveva inizialmente scoperto una sequenza di attivazione del gene corrispondente a porzioni della DPR lavorando con le mosche della frutta nel 1996. Da allora, Kadonaga e i suoi colleghi hanno lavorato per determinare quali sequenze di DNA erano correlate con l’attività della DPR. Il team di ricerca ha iniziato creando mezzo milione di diverse sequenze di DNA e determinando quali sequenze mostravano attività della DPR. Circa 200.000 sequenze di DNA sono state utilizzate per addestrare un modello di intelligenza artificiale che potesse prevedere se l’attività della DPR sarebbe stata osservata all’interno di porzioni di DNA umano. Il modello è stato descritto come altamente preciso. Kadonaga ha descritto le prestazioni del modello come “assurdamente buone” e il suo potere predittivo “incredibile”. Il processo utilizzato per creare il modello si è rivelato così affidabile che i ricercatori hanno finito per creare un modello di intelligenza artificiale simile per scoprire nuove occorrenze della TATA box.

In futuro, l’intelligenza artificiale potrebbe essere utilizzata per analizzare modelli di sequenze di DNA e fornire ai ricercatori maggiori informazioni su come si verifichi l’attivazione dei geni nelle cellule umane. Kadonaga ritiene che, proprio come l’IA ha aiutato il suo team di ricercatori a identificare la DPR, l’IA aiuterà anche altri scienziati a scoprire importanti sequenze e strutture di DNA.

In un altro utilizzo dell’IA per esplorare il genoma umano, come riporta MedicalExpress, i ricercatori dell’agenzia scientifica nazionale australiana CSIRO hanno utilizzato una piattaforma di intelligenza artificiale chiamata VariantSpark per analizzare oltre un trilione di punti di dati genetici. Si spera che la ricerca basata sull’IA aiuterà gli scienziati a determinare la posizione di specifici geni che causano malattie.

I metodi tradizionali di analisi dei tratti genetici possono richiedere anni per essere completati, ma come ha spiegato il leader di bioinformatica del CSIRO, il dottor Denis Bauser, l’IA ha il potenziale di accelerare notevolmente questo processo. VariantSpark è una piattaforma di intelligenza artificiale che può analizzare tratti come la suscettibilità a certe malattie e determinare quali geni potrebbero influenzarle. Bauer e altri ricercatori hanno utilizzato VariantSpark per analizzare un set di dati sintetici di circa 100.000 individui in sole 15 ore. VariantSpark ha analizzato oltre dieci milioni di varianti di un trilione di punti di dati genetici, un compito che avrebbe richiesto anche ai competitor più veloci utilizzando metodi tradizionali migliaia di anni per essere completato.

Come ha spiegato il dottor David Hansin, CEO del Centro di Ricerca E-Health del CSIRO australiano via MedicalExpress:

“Nonostante i recenti progressi tecnologici negli studi di sequenziamento del genoma, le origini molecolari e genetiche delle malattie complesse sono ancora scarsamente comprese, il che rende difficile la previsione, l’applicazione di misure preventive adeguate e il trattamento personalizzato.”

Bauer ritiene che VariantSpark possa essere scalato per dataset a livello di popolazione e aiutare a determinare il ruolo dei geni nello sviluppo di malattie cardiovascolari e malattie del sistema nervoso. Un tale lavoro potrebbe portare a interventi precoci, trattamenti personalizzati e migliori risultati sanitari in generale.