I modelli di intelligenza artificiale potrebbero aiutare a rilevare certi tipi di autismo

Uno studio condotto da ricercatori della Northwestern University ha creato modelli di intelligenza artificiale che potrebbero essere utilizzati per rilevare i primi segni e aiutare nella diagnosi di sottotipi del disturbo. Il modello di intelligenza artificiale potrebbe essere il primo strumento di screening biomedico per l’autismo e potrebbe aiutare i medici a riconoscere i casi di autismo molto più presto.

Il modello di intelligenza artificiale sviluppato dal team di ricerca può rilevare i marcatori di un sottotipo specifico di autismo. I disturbi dello spettro autistico, tra cui la sindrome di Asperger, possono essere difficili da riconoscere e differenziare l’uno dall’altro. La diagnosi delle condizioni correlate all’autismo dipende generalmente dai sintomi e non dai dati biomedici. Come ha spiegato il dottor Yuan Lo, coautore dello studio, tramite Eurekalert, un sottotipo di autismo caratterizzato da livelli chimici anomali “è il primo sottotipo multidimensionale basato su prove che ha caratteristiche molecolari distinte e una causa sottostante”. Il modello di intelligenza artificiale progettato dai ricercatori della Northwestern potrebbe rilevare e distinguere in modo affidabile i disturbi dello spettro autistico in base a queste caratteristiche molecolari.

Il sottotipo di autismo a cui si riferisce il dottor Lo è chiamato autismo associato a dislipidemia. Questo sottotipo rappresenta circa il 6,5% di tutti i casi di autismo negli Stati Uniti. Secondo Luo, il loro studio è il primo a analizzare possibili marcatori di malattia come pattern di espressione genica diversi, dati di mutazione genetica, dati di modelli animali e persino richieste di assicurazione sanitaria. Tutti questi dati sono stati sovrapposti l’uno sull’altro, creando una sorta di mappa digitale che è più rappresentativa del mondo reale di qualsiasi variabile isolata.

È incredibilmente difficile affidarsi solo ai dati genetici per diagnosticare l’autismo, poiché ci sono migliaia di varianti diverse di molti geni che sono potenzialmente legati alla condizione. Inoltre, ogni mutazione associata all’autismo si verifica in meno dell’1% di tutte le famiglie con autismo. Pertanto, c’è bisogno di raccogliere il più possibile dati da molte fonti diverse. Il modello di intelligenza artificiale progettato dai ricercatori ha aiutato a identificare cluster di esoni del gene (parti della sequenza del gene espressa in proteine) che operano in gruppi durante lo sviluppo del cervello. Il sistema di intelligenza artificiale utilizzato dai ricercatori ha utilizzato tecniche di clustering sui dati degli esoni. Sembra che, quando combinati con i dati della mappa multimodale, siano state trovate diverse forti correlazioni che hanno previsto l’autismo.

Il modello di intelligenza artificiale e i dati della mappa multimodale sembrano suggerire un metodo generalizzabile per rilevare sottotipi di autismo e altre malattie geneticamente complesse che, come l’autismo, possono dipendere principalmente dalla manifestazione dei sintomi per essere diagnosticati.

Il team di ricerca è stato in grado di identificare una correlazione significativa tra il disturbo dello spettro autistico e la dislipidemia parentale, che è una condizione caratterizzata da lipidi alterati nel sangue. Questi profili lipidici alterati sono stati osservati anche nei neonati che in seguito sono stati diagnosticati con condizioni dello spettro autistico. Il team di ricerca condurrà ulteriori studi per valutare l’efficacia della diagnosi precoce con i risultati in trial clinici. Luo ha spiegato che, mentre l’autismo oggi viene diagnosticato solo in base ai sintomi, la diagnosi precoce potrebbe aprire una finestra più ampia per l’intervento:

“Oggi, l’autismo viene diagnosticato solo in base ai sintomi, e la realtà è che quando un medico lo identifica, spesso è quando le finestre di sviluppo cerebrale precoce e critiche sono già passate senza un intervento appropriato. Questa scoperta potrebbe cambiare questo paradigma”.

La ricerca condotta alla Northwestern University è solo un esempio di come i modelli di intelligenza artificiale stanno essere utilizzati per rilevare le malattie mentali. Uno studio condotto da scienziati della NYU Langone Health e dell’Università del Minnesota ha applicato modelli di intelligenza artificiale per rilevare prove di stress post-traumatico (PTS) nei poliziotti, e si spera che la diagnosi precoce dei sintomi associati al PTS possa portare a una diagnosi e trattamento più precoci del PTSD.