Kecerdasan Buatan Digunakan untuk Mengidentifikasi Urutan Aktivasi Gen dan Menemukan Gen yang Menyebabkan Penyakit

Kecerdasan buatan memainkan peran yang lebih besar dalam ilmu genetika setiap hari. Baru-baru ini, tim peneliti dari UC San Diego menggunakan kecerdasan buatan untuk menemukan kode DNA yang dapat membuka jalan untuk mengontrol aktivasi gen. Selain itu, peneliti dari organisasi sains nasional Australia, CSIRO, menggunakan algoritma kecerdasan buatan untuk menganalisis lebih dari satu triliun poin data genetik, memajukan pemahaman kita tentang genom manusia dan melalui lokalisisasi gen penyakit tertentu.

Genom manusia, dan semua DNA, terdiri dari empat basa kimia yang berbeda: adenin, guanin, timin, dan sitosin, yang disingkat sebagai A, G, T, dan C. Keempat basa ini bergabung dalam kombinasi yang berbeda untuk mengkodekan gen yang berbeda. Sekitar seperempat dari semua gen manusia dikodekan oleh urutan genetik yang kira-kira TATAAA, dengan variasi kecil. Turunan TATAAA ini membentuk “TATA Box”, urutan DNA non-koding yang memainkan peran dalam inisialisasi transkripsi gen yang terdiri dari TATA.. Belum diketahui bagaimana sekitar 75% genom manusia diaktifkan, namun berkat jumlah kombinasi urutan basa yang sangat banyak.

Seperti dilaporkan oleh ScienceDaily, peneliti dari UCSD telah berhasil mengidentifikasi kode aktivasi DNA yang digunakan sekerap TATA box, berkat penggunaan kecerdasan buatan. Peneliti menyebut kode aktivasi DNA ini sebagai “daerah promotor inti hilir” (DPR). Menurut penulis senior makalah yang menjelaskan temuan ini, profesor Ilmu Biologi UCSD James Kagonaga, penemuan DPR mengungkapkan bagaimana sekitar seperempat hingga sepertiga dari gen kita diaktifkan.

Kadonaga awalnya menemukan urutan aktivasi gen yang sesuai dengan bagian dari DPR ketika bekerja dengan lalat buah pada tahun 1996. Sejak saat itu, Kadonaga dan rekan-rekannya telah bekerja untuk menentukan urutan DNA mana yang berkorelasi dengan aktivitas DPR. Tim peneliti memulai dengan membuat setengah juta urutan DNA yang berbeda dan menentukan urutan mana yang menampilkan aktivitas DPR. Sekitar 200.000 urutan DNA digunakan untuk melatih model kecerdasan buatan yang dapat memprediksi apakah aktivitas DPR akan terlihat dalam potongan DNA manusia. Model ini dilaporkan sangat akurat. Kadonaga menjelaskan kinerja model sebagai “absurdly baik” dan kekuatan prediksinya “luar biasa”. Proses yang digunakan untuk membuat model ini terbukti sangat andal sehingga peneliti akhirnya membuat model kecerdasan buatan serupa yang berfokus pada menemukan kejadian TATA box baru.

Di masa depan, kecerdasan buatan dapat digunakan untuk menganalisis pola urutan DNA dan memberikan peneliti lebih banyak wawasan tentang bagaimana aktivasi gen terjadi dalam sel manusia. Kadonaga percaya bahwa, sama seperti kecerdasan buatan membantu tim peneliti menemukan DPR, kecerdasan buatan juga akan membantu ilmuwan lain menemukan urutan DNA dan struktur penting.

Dalam penggunaan lain kecerdasan buatan untuk menjelajahi genom manusia, seperti dilaporkan oleh MedicalExpress, peneliti dari badan sains nasional Australia, CSIRO, menggunakan platform kecerdasan buatan yang disebut VariantSpark untuk menganalisis lebih dari satu triliun poin data genetik. Diharapkan bahwa penelitian berbasis kecerdasan buatan ini akan membantu ilmuwan menentukan lokasi gen yang terkait dengan penyakit tertentu.

Metode tradisional untuk menganalisis sifat genetik dapat memakan waktu beberapa tahun untuk diselesaikan, namun seperti yang dijelaskan oleh pemimpin Bioinformatika CSIRO, Dr. Denis Bauser, kecerdasan buatan memiliki potensi untuk mempercepat proses ini secara dramatis. VarianSpark adalah platform kecerdasan buatan yang dapat menganalisis sifat seperti kerentanan terhadap penyakit tertentu dan menentukan gen mana yang mempengaruhi sifat tersebut. Bauer dan peneliti lain menggunakan VariantSpark untuk menganalisis dataset sintetis sekitar 100.000 individu dalam waktu hanya 15 jam. VariantSpark menganalisis lebih dari sepuluh juta varian dari satu triliun poin data genetik, tugas yang akan memakan waktu ribuan tahun bahkan bagi pesaing tercepat menggunakan metode tradisional.

Menurut CEO Pusat Penelitian E-Health Australia CSIRO, Dr. David Hansin, seperti dilaporkan oleh MedicalExpress:

“Meskipun terdapat kemajuan teknologi baru dalam studi pengurutan genom, asal-usul molekuler dan genetik dari penyakit kompleks masih belum dipahami dengan baik, yang membuat prediksi, penerapan langkah pencegahan yang tepat, dan pengobatan pribadi menjadi sulit.”

Bauer percaya bahwa VariantSpark dapat ditingkatkan untuk dataset tingkat populasi dan membantu menentukan peran gen dalam pengembangan penyakit kardiovaskular dan penyakit neuron. Pekerjaan seperti ini dapat mengarah pada intervensi dini, pengobatan pribadi, dan hasil kesehatan yang lebih baik secara umum.