Kunstig intelligens bruges til at identificere genaktiveringssekvenser og finde sygdomsfremkaldende gener

Kunstig intelligens spiller en større rolle i genomikens videnskab hver dag. For nylig brugte et hold af forskere fra UC San Diego kunstig intelligens til at opdage en DNA-kode, der kan bana vejen for at kontrollere genaktivering. Derudover har forskere fra Australiens nationale videnskabsorganisation, CSIRO, anvendt kunstig intelligens-algoritmer til at analysere over en billion genetiske datapunkter, hvilket har fremmet vores forståelse af det menneskelige genom og lokaliseret bestemte sygdomsfremkaldende gener.

Det menneskelige genom og alle DNA består af fire forskellige kemiske baser: adenin, guanin, thymin og cytosin, forkortet til A, G, T og C. Disse fire baser er forbundet i forskellige kombinationer, der koder for forskellige gener. Omkring en fjerdedel af alle menneskelige gener er kodet af genetiske sekvenser, der er omtrent TATAAA, med små variationer. Disse TATAAA-afledte sekvenser udgør “TATA-boksen”, ikke-kodende DNA-sekvenser, der spiller en rol i initialiseringen af transkription for gener, der består af TATA. Det er ukendt, hvordan de øvrige ca. 75% af det menneskelige genom aktiveres, men takket være den overvældende mængde mulige basekombinationer.

Ifølge ScienceDaily har forskere fra UCSD formået at identificere en DNA-aktiveringskode, der anvendes lige så ofte som TATA-boksaktiveringer, takket være deres brug af kunstig intelligens. Forskerne kalder DNA-aktiveringskoden for “downstream core promoter region” (DPR). Ifølge den seniormedforfatter af artiklen om fundene, UCSD Biological Sciences-professor James Kagonaga, afslører opdagelsen af DPR, hvordan mellem en fjerdedel og en tredjedel af vores gener aktiveres.

Kadonaga opdagede oprindeligt en genaktiveringssekvens, der svarer til dele af DPR, da han arbejdede med fluer i 1996. Siden da har Kadonaga og kolleger arbejdet på at bestemme, hvilke DNA-sekvenser der korrelerer med DPR-aktivitet. Forskningsholdet startede med at oprette en halv million forskellige DNA-sekvenser og bestemme, hvilke sekvenser viste DPR-aktivitet. Omkring 200.000 DNA-sekvenser blev brugt til at træne en kunstig intelligensmodel, der kunne forudsige, om DPR-aktivitet ville være til stede i dele af menneskeligt DNA. Modellen var angiveligt meget præcis. Kadonaga beskrev modellens præstation som “absurdt god” og dens prædiktionsevne som “incredible”. Processen til at oprette modellen viste sig så pålidelig, at forskerne endte med at oprette en lignende kunstig intelligens til at opdage nye TATA-boksforekomster.

I fremtiden kan kunstig intelligens muligvis blive anvendt til at analysere DNA-sekvensmønstre og give forskerne mere indsigt i, hvordan genaktivering sker i menneskelige celler. Kadonaga mener, at ligesom kunstig intelligens hjalp hans forskerhold med at identificere DPR, vil kunstig intelligens også hjælpe andre videnskabsmænd med at opdage vigtige DNA-sekvenser og -strukturer.

I en anden anvendelse af kunstig intelligens til at udforske det menneskelige genom, ifølge MedicalExpress, har forskere fra Australiens nationale videnskabsagentur, CSIRO, anvendt en kunstig intelligensplatform kaldet VariantSpark til at analysere over en billion genetiske datapunkter. Det håbes, at den kunstig intelligens-baserede forskning vil hjælpe videnskabsmænd med at bestemme placeringen af bestemte sygdomsfremkaldende gener.

Traditionelle metoder til at analysere genetiske træk kan tage år at gennemføre, men som CSIRO Bioinformatics-leder Dr. Denis Bauser forklarede, har kunstig intelligens potentialet til at accelerere denne proces dramatisk. VariantSpark er en kunstig intelligensplatform, der kan analysere træk som følsomhed over for visse sygdomme og bestemme, hvilke gener der kan påvirke dem. Bauer og andre forskere anvendte VariantSpark til at analysere en syntetisk dataset på omkring 100.000 personer på blot 15 timer. VariantSpark analyserede over 10 millioner varianter af en billion genetiske datapunkter, en opgave der ville tage selv de hurtigste konkurrenter, der anvender traditionelle metoder, tusinder af år at gennemføre.

Som Dr. David Hansin, CEO af CSIRO Australian E-Health Research Center forklarede via MedicalExpress:

“Trods nylige teknologiske gennembrud med hele-genom-sekvenceringsstudier er de molekylære og genetiske årsager til komplekse sygdomme stadig dårligt forstået, hvilket gør forudsigelse, anvendelse af forebyggende foranstaltninger og personlig behandling svær.”

Bauer mener, at VariantSpark kan skaleres op til populationsniveau-datasets og hjælpe med at bestemme, hvilken rolle gener spiller i udviklingen af hjertekarsygdomme og neurondysfunktioner. Sådant arbejde kunne føre til tidlig intervention, personlig behandling og bedre sundhedsresultater generelt.