Jak sekvencování lidského genomu a hluboké učení (AI) mohou revolucionizovat personalizovanou péči o zdraví

Sequencování prvního lidského genomu bylo masivním veřejným podnikem za 2,7 miliardy dolarů a trvalo téměř 15 let. Současná cena sekvenování lidského genomu dramaticky klesla. Cena klesla z $4000 v roce 2015 na méně než 300 dolarů dnes.

Některé genetické společnosti se snaží snížit náklady na méně než 100 dolarů. Za těchto cen se otázka posouvá k tomu, kdy je zanedbání sekvenování lidského genomu?

Jedno studie zjistilo, že časná diagnóza rakoviny by mohla ušetřit americkému zdravotnímu systému v průměru 26 miliard dolarů ročně. Pro srovnání, sekvenování každého Američana by mělo jednorázové náklady ve výši 100 miliard dolarů a tyto náklady by mohly být dále sníženy, kdyby byly zohledněny ekonomie rozsahu.

Mimo nalezení genetických predispozic k rakovině je sekvenování genomu přímo relevantní pro identifikaci nemocí spojených s více typy dědičných genetických poruch, jako je jednoduchá dědičnost, multifaktoriální dědičnost, chromozomální abnormality a mitochondriální dědičnost.

Teď si představme výhody pro společnost, kdyby podmnožina strojového učení nazvaná hluboké učení byla použita k analýze tohoto pokladu genetických informací.

Volně založené na mozkových neuronových sítích, hluboké učení je jedním z nejvýznamnějších nástrojů, na které se data vědci spoléhají. Hluboké učení analyzuje data a používá rozpoznávání vzorců k vytvoření sofistikovaných modelů, které mohou naučit komplexní vzorce a zobecnit tyto vzorce k identifikaci datových bodů. Tyto datové body mohou být komplexní a čím více dat hluboký učící systém pracuje, tím působivější jsou výsledky.

Pokud bychom celý lidský populaci zavedli do hlubokého učícího systému, algoritmy strojového učení by mohly identifikovat potenciální biomarkery pro rakovinu nebo jiné nemoci. Kromě toho by systém mohl hluboce prozkoumat genetické rodokmeny, aby identifikoval, které geny jsou odpovědné za různé rysy nebo nemoci.

Žádné z toho není revoluční pro praktiky AI, problém je, že se spoléháme na zastaralé vlády, které se spoléhají na desetiletí starou technologii, často jsou stále používány faxové stroje k odesílání pacientských dat tam a zpět. Je čas modernizovat tento archaický systém.

Teď si představme, že příště, když půjdete k lékaři, mohou okamžitě získat přístup k vašemu genomu a zadat vaše poslední symptomy do počítače, aby AI okamžitě vrátila výsledky s doporučeními pro léčebné možnosti. S nositelnými zařízeními, která sledují data o zdraví v reálném čase, nemusí být návštěva u lékaře ani nutná.

Nejúčinnějším řešením by bylo, kdyby zdravotnický personál byl vyškolen v genetickém poradenství, což je proces vyšetřování jedinců a jejich krevních linií, kteří jsou postiženi nebo ohroženi genetickými poruchami. Nejvýznamnějším krokem v genetickém poradenství je doporučení nejlepších léčebných možností na základě genetického profilu daného jedince.

Další výhodou je cílení na zanedbané vzácné nemoci, vzácná nemoc je identifikována jako zdravotní stav, který postihuje malý počet lidí ve srovnání s více běžnými nemocemi, které postihují obecnou populaci. Tyto vzácné nemoci jsou často příliš nákladné na to, aby je bylo možné tradičně cílit.

Systém hlubokého učení by mohl porovnat datové sady (genetické profily), aby potenciálně identifikoval genetické předchůdce těchto vzácných nemocí. Vzácné nemoci samy o sobě postihují 30 milionů Američanů a stojí zdravotní systém USA 1 bilion dolarů ročně.

Jedním platným argumentem proti výše uvedenému by bylo potenciální ztráta uživatelské soukromí. Tyto obavy by mohly být řešeny pomocí pokročilého typu strojového učení nazvaného federované učení. S federovaným učením není třeba sdílet žádné osobní identifikační údaje. Federované učení přináší modely strojového učení k zdroji dat, umožňující uložení dat v zabezpečené lokalitě. Aby se snížily obavy o soukromí, jednoduchým řešením by bylo, kdyby pacient (nebo rodič) schválil přístup k osobním údajům.

Toto řešení by mohlo být životně důležité pro pomoc při uvádění personalizovaných léků na trh. Vědět, které molekuly cílit na jedince, je důležité pro plnou přechod k personalizované medicíně.

Personalizovaná péče o zdraví bude mít za následek léky, které budou tisknuty pomocí 3D tisku s pečlivě přizpůsobenými dávkami, tvary, velikostmi a uvolňovacími charakteristikami, aby specificky cítili na jedince. Nebudou zohledňovány pouze pohlaví, hmotnost a další fyzické proměnné, ale léky by mohly být navrženy tak, aby specificky cítily na molekulu, která může být přítomna pouze v určitých genomech určitých populací.

Hluboké učení bylo úspěšně použito k předpovědi vazby mezi lékem a cílovou molekulou, což bylo úspěšně testováno výzkumníky na Gwangju Institute of Science and Technology v Koreji, a publikováno v Journal of Cheminformatics.

Fragmentovaný privatizovaný zdravotnický systém může mít potíže s výše uvedeným, ale tento scénář by mohl být testován dnes ambiciózními politiky, kteří se zajímají o moonshot myšlení, zejména ve veřejných zdravotnických systémech.

Estonsko je ve skutečnosti lídrem v tomto, Estonský genetický projekt je populačně založený biologický databázový a biobank, který obsahuje zdravotní záznamy z velké části estonské populace. Izraelský genetický projekt je dalším ambiciózním projektem, který má za cíl sekvenovat více než 100 000 členů izraelské populace.

Jasným lídrem v tomto prostoru je Spojené království, kde Genomics England spolupracuje s NHS na dodávce a neustálém zlepšování genetického testování, aby pomohli doktorům a klinickým pracovníkům diagnostikovat, léčit a předcházet nemocem, jako jsou vzácné nemoci a rakovina. Mají také cíl sekvenovat 100 000 členů.

Jedním problémem s výše uvedenými národními databázemi je, že sekvenované populace jsou stále relativně malé. Věšší datová sada by vedla k lepšímu výkonu AI systému při identifikaci vzorců v datech. Více důležitým je, že by to vedlo k rovnému přístupu k péči o zdraví pro celou populaci.

Kromě toho by data z více etnického pozadí byla prospěšná pro prevenci potenciálních AI bias problémů. AI bias vyplývá z dat, která postrádají rozmanitost, včetně genetické rozmanitosti. Kanada by například byla nejlépe umístěna, aby využila tohoto, díky svému postavení jako jedné z největších imigračních populací na světě, s 20% kanadské populace, která je cizího původu. To je v kontrastu s estonským a izraelským systémem, který trpí nedostatkem etnické rozmanitosti.

Standardizace sekvenování genomu a použití hlubokého učení by mohlo vést k velkým finančním úsporám a zdravotním výhodám pro kanadský zdravotnický systém. Systém, který je často označován Kanaďany jako „rozbitý“ s dlouhými čekacími dobami.

Vyšší uvedené vyžaduje ambiciózní myšlení, bez ohledu na to, která země se ujme tohoto moonshot myšlení, ušetří daňovým poplatníkům peníze, investuje do budoucnosti, zvyšuje kvalitu života a prodlužuje délku života své obecné populace – všechny, zatímco vede svět v nabídce rovného přístupu k personalizované péči o zdraví a personalizované medicíně.