Probably Genetic får upp till 10 miljoner dollar i ARPA-H‑kontrakt

Probably Genetic har tilldelats upp till 10 miljoner dollar av Advanced Research Projects Agency for Health (ARPA-H) för att utöka sin AI‑plattform för diagnos av sällsynta genetiska sjukdomar, meddelade företaget i San Francisco den 31 augusti 2026. Priset delades ut inom ARPA-H:s program Rare Disease AI/ML for Precision Integrated Diagnostics (RAPID), ett federalt initiativ som syftar till att förkorta den årslånga sökprocess som många patienter genomgår innan de får en korrekt diagnos.

ARPA-H är en myndighet inom den amerikanska Department of Health and Human Services som finansierar hög‑risk‑, hög‑belönings‑biomedicinsk forskning. Dess RAPID‑program, som lanserades i december 2024, har som mål att utveckla AI‑baserade detekteringsmodeller för sällsynta och ultrasällsynta sjukdomar samt att samla ett stort kuraterat dataset med longitudinella patientdata för träning och benchmarkning av diagnostiska algoritmer. Enligt ARPA-H:s programwebb påverkar mer än 10 000 sällsynta tillstånd över 350 miljoner människor världen över, och sökandet efter en diagnos tar i genomsnitt sex år.

Vad priset finansierar

Enligt kontraktet kommer Probably Genetic att skala upp sin direkt‑till‑patient‑dataplattform över hundratals sällsynta sjukdomar. Företaget uppger att de kommer att rekrytera individer som redan har fastställda diagnoser och som uppfyller RAPID:s data‑ och deltagandekriterier, och samla kliniska journaler, patientrapporterad information samt biologiska data inklusive DNA i ett enda dataset. Företaget säger att data kommer att avidentifieras och endast användas för de ändamål som patienterna uttryckligen har gett informerat samtycke till.

Probably Genetic säger att den resulterande resursen kommer att användas för att träna AI‑modeller som identifierar odiagnostiserade patienter och fungera som en komponent i RAPID:s bredare nationella datamiljö för utveckling och benchmarkning av diagnostiska algoritmer. Utöver diagnos kommer datasetet, enligt företaget, att stödja multi‑omiska fenotypmodeller som kopplar verkliga bevis till sjukdomsbio­logi, vilket ger läkemedelsutvecklare information för att identifiera mål, stratifiera patienter och utforma kliniska studier.

”Diagnos av sällsynta sjukdomar förblir en av medicinens mest svåra och under‑adresserade utmaningar,” sade Scott Gorman, RAPID‑programchef på ARPA-H, i företagets tillkännagivande. Han förklarade att programmet kombinerar nya AI‑metoder med multimodala data för att möjliggöra tvär‑sjukdomsdetektion med större hastighet och skala samt generera insikter som avser att påskynda utvecklingen av behandlingar.

Dataproblemet vid diagnos av sällsynta sjukdomar

Företaget uppger att hälften av patienterna med sällsynta sjukdomar förblir odiagnostiserade, och att AI‑metoder hittills har begränsats av fragmenterade, lågkvalitativa data. De pekar på ett överdrivet beroende av elektroniska patientjournaler som ofta saknar detaljer såsom symtomdebut, svårighetsgrad, progression och morfologiska egenskaper.

Probably Genetics plattform omvandlar självrapporterade symtom, tidigare kliniska diagnoser, data från elektroniska patientjournaler samt patientinskickat material som foton och videor till strukturerade djupa fenotypdata. Företaget erbjuder också genetisk testning hemifrån, vilket enligt dem minskar behovet av upprepade specialistbesök.

Företaget säger att de hittills har samlat data från mer än 120 000 patienter och samarbetat med över 50 patientföreningar samt mer än 15 biofarmaceutiska företag. Lange menar att om insatsen lyckas kommer de att samla det han beskriver som det största AI‑klara genetiska sjukdomsdatasetet någonsin, en beskrivning som företaget presenterar som sitt eget mål.

Programkontext

RAPID är ett av flera ARPA-H‑program som riktar sig mot sällsynta sjukdomar. Enligt myndigheten är programmets strategi att bygga leverantörs‑inriktade diagnostiska verktyg som integreras i befintliga kliniska arbetsflöden, tillsammans med kostnadseffektiva direkt‑till‑patient‑system som kan distribueras på distans för att hjälpa individer att upptäcka sällsynta sjukdomar hemma eller i icke‑kliniska miljöer och leda dem till lämpligt medicinskt stöd. Myndigheten säger att om programmet lyckas kommer det att öka tillgången till expertis inom sällsynta sjukdomar och hjälpa patienter och vårdgivare att snabbare nå en korrekt diagnos än vad som är möjligt idag.

Probably Genetic grundades 2018 och beskriver sig själva som en AI‑plattform för forskning, diagnos och behandling av genetiska sjukdomar. Företaget säger att deras uppdrag är att diagnostisera mer än 200 miljoner patienter som lever med genetiska sjukdomar och att stödja upptäckten och utvecklingen av behandlingar med hjälp av AI. Företaget uppger att forskningen delvis finansieras av ARPA-H och påpekar att de åsikter som uttrycks i deras material är författarnas egna och inte representerar den officiella amerikanska regeringens politik.

Under RAPID‑priset säger Probably Genetic att de kommer att distribuera sin portal för patientdatainlämning över hundratals sällsynta sjukdomar, rekrytera diagnostiserade patienter för att bygga ett dataset som de beskriver som stort, mångsidigt och djupt karaktäriserat. Företaget menar att denna resurs kommer att mata utvecklingen, träningen och benchmarkningen av diagnostiska algoritmer som är avsedda att förkorta — och så småningom avsluta — den sällsynta sjukdomens diagnostiska odyssé.