Djupinlärning används för att hitta sjukdomsrelaterade gener

En ny studie ledd av forskare vid Linköpings universitet visar hur ett artificiellt neuronnät (ANN) kan avslöja stora mängder genuttrycksdata och därmed leda till upptäckten av grupper av sjukdomsrelaterade gener. Studien publicerades i Nature Communications, och forskarna vill att metoden ska användas inom precisionsmedicin och individualiserad behandling.

Forskare utvecklar för närvarande kartor över biologiska nätverk som baseras på hur olika proteiner eller gener interagerar med varandra. Den nya studien innefattar användning av artificiell intelligens (AI) för att ta reda på om biologiska nätverk kan upptäckas med hjälp av djupinlärning. Artificiella neuronnät, som tränas med experimentella data under djupinlärning, kan hitta mönster i stora mängder komplexa data. På grund av detta används de ofta i tillämpningar som bildigenkänning. Trots dess tydliga potential har användningen av denna maskinlärningsmetod varit begränsad inom biologisk forskning.

Sanjiv Dwivedi är postdoktor i Institutionen för fysik, kemi och biologi (IFM) vid Linköpings universitet.

“Vi har för första gången använt djupinlärning för att hitta sjukdomsrelaterade gener. Detta är en mycket kraftfull metod för analys av stora mängder biologisk information, eller ‘big data'”, säger Dwivedi.

Forskarna använde en stor databas med information om uttrycksmönster för 20 000 gener i ett stort antal människor. Det artificiella neuronnätet informerades inte om vilka genuttrycksmönster som kom från människor med sjukdomar eller vilka som kom från friska individer. AI-modellen tränades sedan för att hitta mönster i genuttrycket.

En av mysterierna kring maskinlärning är att det för närvarande är omöjligt att se hur ett artificiellt neuronnät kommer fram till sitt slutresultat. Det är endast möjligt att se den information som går in och den information som produceras, men allt som händer däremellan består av flera lager av matematiskt bearbetad information. De inre mekanismerna i ett artificiellt neuronnät kan ännu inte avkodas. Forskarna ville veta om det fanns några likheter mellan designen av neuronnätet och de välbekanta biologiska nätverken.

Mike Gustafsson är universitetslektor vid IFM och leder studien.

“När vi analyserade vårt neuronnät visade det sig att den första dolda lagret till stor del representerade interaktioner mellan olika proteiner. Längre in i modellen, på den tredje nivån, hittade vi grupper av olika celltyper. Det är extremt intressant att denna typ av biologiskt relevant gruppering automatiskt produceras, med tanke på att vårt nätverk startade från oklassificerade genuttrycksdata”, säger Gustafsson.

Forskarna ville sedan veta om deras modell av genuttryck kunde användas för att bestämma vilka genuttrycksmönster som är associerade med sjukdom och vilka som är normala. De kunde bekräfta att modellen kan upptäcka relativa mönster som överensstämmer med biologiska mekanismer i kroppen. En annan upptäckt var att det artificiella neuronnätet möjligen kunde upptäcka helt nya mönster eftersom det tränades med oklassificerade data. Forskarna kommer nu att undersöka tidigare okända mönster och om de är relevanta inom biologi.

“Vi tror att nyckeln till framsteg inom området är att förstå neuronnätet. Detta kan lära oss nya saker om biologiska sammanhang, såsom sjukdomar där många faktorer interagerar. Och vi tror att vår metod ger modeller som är lättare att generalisera och som kan användas för många olika typer av biologisk information”, säger Gustafsson.

Genom samarbeten med medicinska forskare hoppas Gustafsson att kunna tillämpa metoden inom precisionsmedicin. Detta kunde hjälpa till att bestämma vilka specifika typer av medicin patienter bör få.

Studien finansierades av Stiftelsen för strategisk forskning (SSF) och Vetenskapsrådet.