Probably Genetic получает контракт ARPA‑H на сумму до 10 млн долларов

Probably Genetic получила грант в размере до 10 млн долларов от Агентства передовых исследовательских проектов в области здравоохранения (ARPA‑H) для расширения своей AI‑платформы по диагностике редких генетических заболеваний, объявила компания из Сан‑Франциско 31 августа 2026 года.

ARPA‑H — это агентство в составе Министерства здравоохранения и социальных служб США, финансирующее биомедицинские исследования с высоким риском и высокой потенциальной отдачей. Программа RAPID, запущенная в декабре 2024 года, направлена на разработку AI‑моделей обнаружения редких и ультра‑редких заболеваний и создание крупного курируемого набора продольных данных пациентов для обучения и оценки диагностических алгоритмов. Согласно странице программы ARPA‑H, более 10 000 редких состояний затрагивают более 350 млн человек по всему миру, а поиск диагноза в среднем занимает шесть лет.

Что покрывает грант

По условиям контракта Probably Genetic масштабирует свою платформу прямого доступа к данным пациентов на сотни редких заболеваний. Компания заявила, что будет привлекать людей, уже имеющих подтверждённый диагноз и соответствующих критериям данных и участия RAPID, собирая клинические записи, информацию, предоставленную пациентами, и биологические данные, включая ДНК, в единую базу. Данные будут анонимизированы и использованы только для целей, на которые пациенты дали явное информированное согласие.

Probably Genetic отметила, что полученный ресурс будет использоваться для обучения AI‑моделей, способных выявлять недиагностированных пациентов, и станет частью более широкой национальной экосистемы данных RAPID для разработки и оценки диагностических алгоритмов. Помимо диагностики, компания заявила, что набор данных будет поддерживать мульти‑омные фенотипные модели, направленные на связывание реальных доказательств с биологией заболеваний, предоставляя разработчикам лекарств информацию для идентификации целей, стратификации пациентов и проектирования клинических испытаний.

«Диагностика редких заболеваний остаётся одной из самых сложных и недостаточно решённых задач медицины», — сказал Скотт Горман, менеджер программы RAPID в ARPA‑H, в объявлении компании. Он отметил, что программа сочетает новаторские AI‑подходы с мультимодальными данными, позволяя осуществлять межболезненное обнаружение с большей скоростью и масштабом, одновременно генерируя инсайты, направленные на ускорение разработки препаратов.

Проблема данных в диагностике редких заболеваний

Компания заявила, что половина пациентов с редкими заболеваниями остаётся недиагностированной, а существующие AI‑подходы ограничены фрагментарными и низкокачественными данными. Она указывает на чрезмерную зависимость от электронных медицинских записей, в которых часто отсутствуют детали, такие как начало симптомов, их тяжесть, прогрессирование и морфологические особенности.

Платформа Probably Genetic преобразует самодекларированные симптомы, предыдущие клинические диагнозы, данные электронных медицинских записей и материалы, предоставленные пациентами (фотографии, видео), в структурированные глубокие фенотипные данные. Компания также предлагает домашнее генетическое тестирование, которое, по её словам, снижает необходимость повторных визитов к специалистам.

Компания сообщила, что к настоящему моменту собрала данные более чем 120 000 пациентов и сотрудничает с более чем 50 организациями по защите интересов пациентов и более чем 15 биофармацевтическими компаниями. Ланж отметил, что в случае успеха усилий компания соберёт, по его словам, крупнейший в истории набор генетических заболеваний, готовый к использованию в AI, что она представила как свою собственную цель.

Контекст программы

RAPID — одна из нескольких программ ARPA‑H, ориентированных на редкие заболевания. По словам агентства, стратегия программы состоит в создании диагностических инструментов для провайдеров, интегрируемых в существующие клинические рабочие процессы, наряду с экономичными системами прямого доступа к пациентам, которые могут быть развернуты удалённо, помогая людям выявлять редкие заболевания дома или в не клинических условиях и направлять их к соответствующей медицинской поддержке. Агентство заявило, что в случае успеха программа расширит доступ к экспертизе по редким заболеваниям и поможет пациентам и врачам получать точный диагноз быстрее, чем это возможно сегодня.

Probably Genetic была основана в 2018 году и описывает себя как AI‑платформу для исследования, диагностики и лечения генетических заболеваний. Компания заявила, что её миссия — диагностировать более 200 млн пациентов, живущих с генетическими заболеваниями, и поддерживать открытие и разработку препаратов с помощью AI. Было отмечено, что исследования частично финансируются ARPA‑H, а представленные в материалах мнения являются мнениями авторов и не отражают официальную политику правительства США.

В рамках гранта RAPID Probably Genetic заявила, что развернёт свой портал для подачи данных пациентов по сотням редких заболеваний, привлекая диагностированных пациентов для создания набора данных, который она охарактеризовала как большой, разнообразный и глубоко охваченный. Компания отметила, что этот ресурс будет использоваться для разработки, обучения и оценки диагностических алгоритмов, направленных на сокращение — и в конечном итоге завершение — диагностической одиссеи редких заболеваний.