Illumina представляет платформу BioInsight, объединяющую ИИ, программное обеспечение и данные

14 октября 2026 года Illumina представила платформу Illumina BioInsight, которую компания описывает как первую единую программную среду для преобразования сложных геномных и мультиомных данных в значимые биологические свидетельства.

Платформа объединяет в одной среде приложения Illumina для анализа, специализированные модели ИИ и отобранные массивы данных; доступ к ней осуществляется через единую систему входа. По словам Illumina, такая консолидация позволяет исследователям реже собирать и обслуживать отдельные инструменты для работы с данными по мере изменения исследовательских вопросов.

Рами Мехио, старший вице-президент и генеральный директор подразделения BioInsight в Illumina, заявил в объявлении о запуске, что платформа предоставляет клиентам «единое простое место, где доступны все наши предложения в области программного обеспечения, ИИ и данных». Он добавил, что в будущем пользователи платформы BioInsight также получат доступ к новым возможностям.

По данным Illumina, секвенирование нового поколения расширило возможности исследователей по получению геномных и мультиомных данных, однако масштаб и сложность этих массивов данных создали новую задачу — эффективно превращать данные в знания. Компания заявила, что ИИ стал незаменимой технологией для быстрой интерпретации биологической изменчивости и выявления значимых сигналов. Платформа предоставляет исследователям доступ к портфелю инноваций Illumina в области геномного ИИ, включая SpliceAI2 — модель для исследований редких заболеваний, о которой Illumina объявила 8 октября 2026 года.

BioInsight AI Lab — исследовательское подразделение бизнеса BioInsight — применяет мультиомные данные и ИИ для прогнозирования и приоритизации эффектов вариантов, а также для обучения биологических базовых моделей. Illumina характеризует эти модели как специально разработанные для геномики и заявляет, что они помогают исследователям выявлять, приоритизировать и интерпретировать биологически значимые сигналы во всё более сложных массивах данных, позволяя глубже изучать биологию заболеваний и генетическую изменчивость. В бизнес также входит программа Billion Cell Atlas, которая связывает собственные массивы данных с биофармацевтическими партнёрами и, по словам Illumina, помогает им соотносить генетические сигналы с клеточными механизмами и биологическими функциями.

DRAGEN V4.6 и сотрудничество с GP2 в области болезни Паркинсона

В состав платформы входит DRAGEN v4.6 — недавно выпущенная версия программного обеспечения Illumina для вторичного анализа. Новые варианты развертывания, в том числе программный режим DRAGEN, позволяют организациям запускать DRAGEN в поддерживаемых облачных средах и на стандартных процессорах. Illumina отметила, что требования к хранению данных в определённом регионе, ограничения инфраструктуры и операционные потребности могут влиять на то, где и как выполняется анализ геномных и мультиомных данных. По заявлению компании, новая версия обеспечивает единообразный анализ во всех поддерживаемых вычислительных средах.

По данным компании, исследователи уже используют программный режим DRAGEN для масштабных геномных исследований. В сотрудничестве с Global Parkinson’s Genetics Program (GP2) — ресурсной программой Aligning Science Across Parkinson’s, реализуемой в партнёрстве с The Michael J. Fox Foundation for Parkinson’s Research, — DRAGEN поддерживает около 170 активных исследовательских проектов, изучающих генетическую основу болезни Паркинсона. Illumina заявила, что ускоренная обработка и возможность эффективно и единообразно выполнять анализы в общедоступной облачной среде помогают GP2 ускорять исследования крупных геномных когорт и делиться их результатами.

Эндрю Синглтон из GP2 заявил, что совершенствование программного обеспечения имеет решающее значение для программы, которая способствует развитию исследований по всему миру, предоставляя учёным единообразную, комплексную и масштабируемую среду для анализа генетических данных. По его словам, сочетание скорости и масштабируемости позволяет программе сосредоточиться на научных вопросах, а не на операционных узких местах.

Отобранные данные и оплата по факту использования

На платформе BioInsight представлены отобранные массивы данных для исследований в области онкологии, редких заболеваний, здоровья населения и мультиомики. Предложение BioInsight Data преобразует общедоступные и собственные массивы данных в унифицированный, аннотированный и пригодный для повторного использования научный каталог. По словам Illumina, эти постоянно обновляемые массивы данных позволяют исследователям сопоставлять результаты разных исследований, выдвигать новые гипотезы и ускорять биологические открытия.

Платформа объединяет приложения Illumina для работы с данными: DRAGEN, Emedgene, Connected Multiomics, BioInsight Platform Core, BaseSpace и BioInsight Data. Модель BioInsight Credits с оплатой по факту использования заменяет традиционные годовые подписки. По заявлению Illumina, благодаря этому исследователи могут выбирать наиболее актуальные для своей работы возможности и при этом сохранять гибкость, чтобы оценивать новые технологии по мере изменения научных потребностей. Компания сообщила, что исследователи могут зарегистрироваться для бесплатного пробного периода на платформе.

Бизнес BioInsight и презентация на ASHG 2026

Подразделение Illumina BioInsight было создано за год до запуска платформы, чтобы восполнить разрыв между получением данных и биологическими открытиями. Illumina создала это подразделение 1 октября 2025 года, заявив, что оно призвано удовлетворить растущий спрос отрасли на более глубокое понимание биологических процессов: исследователи и фармацевтические компании стремились получать доступ к постоянно увеличивающимся мультиомным наборам данных и интерпретировать их. При запуске Illumina определила для подразделения четыре основных направления: содействие крупномасштабным проектам по сбору генетических и биологических данных совместно с масштабными национальными инициативами и отраслевыми партнёрами; разработка программного обеспечения для анализа мультимодальных данных на уровне популяций; предоставление исследовательским и фармацевтическим партнёрам платформ для приватного и безопасного доступа к данным; разработка инструментов ИИ в рамках стратегических партнёрств.

Генеральный директор Illumina Джейкоб Тайсен заявил в объявлении от октября 2025 года, что BioInsight под руководством Мехио «укрепит лидерские позиции Illumina на стыке секвенирования, программного обеспечения и ИИ, уделяя особое внимание поддержке фармацевтических компаний в поиске и разработке мишеней для лекарственных препаратов». С момента создания BioInsight возглавляет Мехио, занимающий должность старшего вице-президента и генерального директора подразделения; ранее он в течение четырёх лет руководил командой Illumina Global Software & Informatics и вошёл в исполнительное руководство компании, когда было объявлено о создании подразделения.

Illumina представит платформу BioInsight на ежегодной конференции Американского общества генетики человека в Монреале, где компания будет представлена на стенде 701. На странице мероприятий Illumina, посвящённой ASHG 2026, указано, что конференция пройдёт с 20 по 24 октября 2026 года в Palais des Congrès de Montréal. На 23 октября 2026 года запланировано выступление Мехио на сессии для представителей отрасли, посвящённой масштабным биологическим открытиям; кроме того, 22 октября 2026 года Illumina проведёт в Монреале встречу пользовательской группы DRAGEN.