Глубокое обучение используется для обнаружения генов, связанных с болезнями

Новое исследование, возглавляемое исследователями из Университета Линкёпинга, демонстрирует, как искусственная нейронная сеть (ИНС) может раскрыть большие объемы данных о выражении генов и привести к открытию групп генов, связанных с болезнями. Исследование было опубликовано в Nature Communications, и ученые хотят, чтобы метод был применен в области персонализированной медицины и индивидуального лечения.

В настоящее время ученые разрабатывают карты биологических сетей, основанных на взаимодействии между различными белками или генами. Новое исследование включает использование искусственного интеллекта (ИИ) для определения того, могут ли биологические сети быть обнаружены с помощью глубокого обучения. Искусственные нейронные сети, обученные на экспериментальных данных в процессе глубокого обучения, способны находить закономерности в огромных объемах сложных данных. Из-за этого они часто используются в приложениях, таких как распознавание изображений. Несмотря на свою огромную потенциал, использование этого метода машинного обучения было ограничено в области биологических исследований.

Санджив Двиведи – постдок в отделении физики, химии и биологии (IFM) в Университете Линкёпинга.

“Мы впервые использовали глубокое обучение для обнаружения генов, связанных с болезнями. Это очень мощный метод анализа огромных объемов биологической информации или ‘больших данных'”, – говорит Двиведи.

Ученые опирались на большую базу данных, содержащую информацию о закономерностях выражения 20 000 генов у большого числа людей. Искусственная нейронная сеть не была проинформирована о том, какие закономерности выражения генов были получены от людей с болезнями, а какие – от здоровых людей. Модель ИИ была затем обучена для обнаружения закономерностей выражения генов.

Одна из загадок, окружающих машинное обучение, заключается в том, что в настоящее время невозможно увидеть, как искусственная нейронная сеть приходит к своему окончательному результату. Можно увидеть только информацию, которая поступает на вход, и информацию, которая производится, но все, что происходит между ними, состоит из нескольких слоев математически обработанной информации. Внутренние механизмы искусственной нейронной сети пока не могут быть расшифрованы. Ученые хотели знать, есть ли сходства между конструкцией нейронной сети и знакомыми биологическими сетями.

Майк Густафссон – старший лектор в IFM и руководитель исследования.

“Когда мы проанализировали нашу нейронную сеть, оказалось, что первый скрытый слой в значительной степени представлял взаимодействия между различными белками. Глубже в модели, на третьем уровне, мы обнаружили группы различных типов клеток. Это крайне интересно, что этот тип биологически релевантной группировки автоматически производится, учитывая, что наша сеть начала с неклассифицированных данных о выражении генов”, – говорит Густафссон.

Ученые затем хотели знать, может ли их модель выражения генов быть использована для определения того, какие закономерности выражения генов связаны с болезнями, а какие – нормальными. Они смогли подтвердить, что модель может обнаружить относительные закономерности, которые согласуются с биологическими механизмами в организме. Другим открытием было то, что искусственная нейронная сеть потенциально может обнаружить совершенно новые закономерности, поскольку она была обучена на неклассифицированных данных. Исследователи теперь будут изучать ранее неизвестные закономерности и их релевантность в биологии.

“Мы считаем, что ключ к прогрессу в этой области заключается в понимании нейронной сети. Это может научить нас новому о биологических контекстах, таких как болезни, при которых взаимодействуют многие факторы. И мы считаем, что наш метод дает модели, которые легче обобщать и которые могут быть использованы для многих различных типов биологической информации”, – говорит Густафссон.

Благодаря сотрудничеству с медицинскими исследователями, Густафссон надеется применить метод в персонализированной медицине. Это может помочь определить, какие конкретные типы лекарств пациентам следует принимать.

Исследование было финансово поддержано Шведским фондом стратегических исследований (SSF) и Шведским исследовательским советом.