Inteligența artificială este utilizată pentru a identifica secvențele de activare a genelor și a găsi genele care cauzează boli

Inteligența artificială joacă un rol tot mai important în știința genomicii în fiecare zi. Recent, o echipă de cercetători de la UC San Diego a utilizat inteligența artificială pentru a descoperi un cod de ADN care ar putea deschide calea pentru controlul activării genelor. În plus, cercetătorii de la organizația științifică națională a Australiei, CSIRO, au utilizat algoritmi de inteligență artificială pentru a analiza peste un trilion de puncte de date genetice, avansând astfel înțelegerea noastră asupra genomului uman și localizarea genelor care cauzează boli.

Genomul uman, și toate ADN-urile, sunt compuse din patru baze chimice diferite: adenină, guanină, timină și citozină, prescurtate ca A, G, T și C, respectiv. Aceste patru baze sunt unite în diferite combinații care codifică gene diferite. Aproximativ un sfert din toate genele umane sunt codificate de secvențe genetice care sunt aproximativ TATAAA, cu variații minore. Aceste derivate TATAAA formează “cutia TATA”, secvențe de ADN non-codificatoare care joacă un rol în inițierea transcripției pentru genele compuse din TATA. Nu se știe cum sunt activate restul de aproximativ 75% din genomul uman, datorită numărului imens de combinații posibile de secvențe de baze.

Conform ScienceDaily, cercetătorii de la UCSD au reușit să identifice un cod de activare a ADN-ului care este utilizat la fel de des ca și activările cutiei TATA, mulțumită utilizării inteligenței artificiale. Cercetătorii se referă la codul de activare a ADN-ului ca “regiunea promotorului nuclear downstream” (DPR). Conform autorului principal al lucrării care prezintă descoperirile, profesorul de științe biologice de la UCSD, James Kagonaga, descoperirea DPR-ului arată cum aproximativ un sfert până la o treime din genele noastre sunt activate.

Kadonaga a descoperit inițial o secvență de activare a genelor corespunzătoare porțiunilor DPR în 1996, când lucra cu muște de fructe. De atunci, Kadonaga și colegii săi au lucrat la determinarea secvențelor de ADN corelate cu activitatea DPR. Echipa de cercetare a început prin crearea a jumătate de milion de secvențe de ADN diferite și determinarea secvențelor care afișau activitate DPR. Aproximativ 200.000 de secvențe de ADN au fost utilizate pentru a antrena un model de inteligență artificială care putea prezice dacă activitatea DPR va fi observată în bucăți de ADN uman. Modelul a fost raportat ca fiind extrem de precis. Kadonaga a descris performanța modelului ca “absurd de bună” și puterea sa predictivă “incredibilă”. Procesul utilizat pentru a crea modelul s-a dovedit atât de fiabil încât cercetătorii au creat un model similar de inteligență artificială pentru a descoperi noi apariții ale cutiei TATA.

În viitor, inteligența artificială ar putea fi utilizată pentru a analiza modelele de secvențe de ADN și pentru a oferi cercetătorilor mai multe informații despre modul în care are loc activarea genelor în celulele umane. Kadonaga crede că, la fel cum inteligența artificială a ajutat echipa sa de cercetare să identifice DPR, inteligența artificială va ajuta și alți oameni de știință să descopere secvențe și structuri de ADN importante.

Într-o altă utilizare a inteligenței artificiale pentru a explora genomul uman, conform MedicalExpress, cercetătorii de la agenția științifică națională a Australiei, CSIRO, au utilizat o platformă de inteligență artificială numită VariantSpark pentru a analiza peste un trilion de puncte de date genetice. Se speră că cercetarea bazată pe inteligență artificială va ajuta oamenii de știință să determine locația anumitor gene care cauzează boli.

Metodele tradiționale de analiză a caracteristicilor genetice pot dura ani pentru a fi finalizate, dar, așa cum a explicat liderul de bioinformatică de la CSIRO, dr. Denis Bauser, inteligența artificială are potențialul de a accelera dramatic acest proces. VariantSpark este o platformă de inteligență artificială care poate analiza caracteristici precum susceptibilitatea la anumite boli și poate determina care gene influențează acestea. Bauer și alți cercetători au utilizat VariantSpark pentru a analiza un set de date sintetice de aproximativ 100.000 de indivizi în doar 15 ore. VariantSpark a analizat peste zece milioane de variante ale unui trilion de puncte de date genetice, o sarcină care ar fi durat chiar și pentru cei mai rapizi competitori utilizând metode tradiționale mii de ani pentru a fi finalizată.

Așa cum a explicat dr. David Hansin, directorul general al Centrului de Cercetare a Sănătății din Australia, prin MedicalExpress:

“În ciuda progreselor tehnologice recente în studiile de secvențiere a genomului întreg, originile moleculare și genetice ale bolilor complexe sunt încă slab înțelese, ceea ce face dificilă predicția, aplicarea măsurilor preventive adecvate și tratamentul personalizat.”

Bauer crede că VariantSpark poate fi escaladat la nivelul de seturi de date la nivel de populație și poate ajuta la determinarea rolului pe care îl joacă genele în dezvoltarea bolilor cardiovasculare și a bolilor neuronale. Un astfel de lucru ar putea duce la intervenții precoce, tratamente personalizate și rezultate mai bune în ceea ce privește sănătatea în general.