Probably Genetic otrzymuje kontrakt ARPA‑H o wartości do 10 mln USD

Probably Genetic otrzymało do 10 milionów dolarów od Advanced Research Projects Agency for Health (ARPA‑H) na rozwinięcie swojej platformy AI do diagnozowania rzadkich chorób genetycznych, firma z San Francisco ogłosiła 31 sierpnia 2026.

ARPA‑H jest agencją w ramach amerykańskiego Departamentu Zdrowia i Usług Socjalnych, finansującą badania biomedyczne o wysokim ryzyku i wysokiej nagrodzie. Jej program RAPID, uruchomiony w grudniu 2024 r., ma na celu opracowanie modeli wykrywania opartych na sztucznej inteligencji dla chorób rzadkich i ultra‑rzadkich oraz zgromadzenie dużego, starannie opracowanego zestawu danych longitudinalnych pacjentów do szkolenia i benchmarkingu algorytmów diagnostycznych. Według strony programu ARPA‑H, ponad 10 000 rzadkich schorzeń dotyka łącznie ponad 350 milionów ludzi na całym świecie, a poszukiwanie diagnozy trwa średnio sześć lat.

Na co przeznaczone są środki z nagrody

W ramach kontraktu Probably Genetic rozbuduje swoją platformę danych bezpośrednio skierowaną do pacjentów, obejmując setki rzadkich chorób. Firma poinformowała, że będzie rekrutować osoby, które już posiadają ustalone diagnozy i spełniają kryteria danych oraz uczestnictwa określone w programie RAPID, gromadząc rekordy kliniczne, informacje podawane przez pacjentów oraz dane biologiczne, w tym DNA, w jednym zestawie danych. Firma podkreśliła, że dane będą zanonimizowane i wykorzystywane wyłącznie w celach, na które pacjenci wyraźnie wyrazili świadomą zgodę.

Probably Genetic zaznaczyło, że powstały zasób będzie używany do trenowania modeli AI identyfikujących niezdiagnowane przypadki oraz stanie się elementem szerszego, ogólnokrajowego ekosystemu danych RAPID, służącego do opracowywania i benchmarkingu algorytmów diagnostycznych. Poza diagnozą, firma podkreśliła, że zestaw danych będzie wspierał modele wieloomiczne fenotypowe, mające na celu powiązanie dowodów ze świata rzeczywistego z biologią choroby, dostarczając deweloperom leków informacji niezbędnych do identyfikacji celów, stratyfikacji pacjentów i projektowania badań klinicznych.

„Diagnozowanie chorób rzadkich pozostaje jednym z najtrudniejszych i najmniej rozwiązywanych wyzwań medycyny” – powiedział Scott Gorman, menedżer programu RAPID w ARPA‑H, w ogłoszeniu firmy. Dodał, że program łączy nowatorskie podejścia AI z multimodalnymi danymi, aby umożliwić wykrywanie chorób ponadgranularnie z większą szybkością i skalą, jednocześnie generując wnioski przyspieszające rozwój terapii.

Problem danych w diagnozowaniu chorób rzadkich

Firma podkreśliła, że połowa pacjentów z chorobami rzadkimi pozostaje niezdiagnozowana, a dotychczasowe podejścia AI były ograniczone przez fragmentaryczne, niskiej jakości dane. Zwrócono uwagę na nadmierne poleganie na elektronicznych rekordach zdrowotnych, które często nie zawierają szczegółów takich jak początek objawów, ich nasilenie, przebieg czy cechy morfologiczne.

Platforma Probably Genetic przekształca samodzielnie zgłaszane objawy, wcześniejsze diagnozy kliniczne, dane z elektronicznych kart pacjenta oraz materiały dostarczane przez pacjentów, takie jak zdjęcia i filmy, w ustrukturyzowane, głęboko fenotypowe dane. Firma oferuje także testy genetyczne w domu, co, jak twierdzi, zmniejsza zależność od wielokrotnych wizyt u specjalistów.

Firma poinformowała, że do tej pory zebrała dane od ponad 120 000 pacjentów oraz współpracowała z ponad 50 organizacjami pacjentów i ponad 15 firmami biofarmaceutycznymi. Lange stwierdził, że jeśli przedsięwzięcie się powiedzie, firma zgromadzi to, co określił jako największy dotąd gotowy do AI zestaw danych o chorobach genetycznych – charakterystykę, którą przedstawił jako własny cel.

Kontekst programu

RAPID jest jednym z kilku programów ARPA‑H skierowanych na choroby rzadkie. Według agencji, strategia programu polega na budowie narzędzi diagnostycznych skierowanych do dostawców, które integrują się z istniejącymi przepływami klinicznymi, oraz na kosztowo‑efektywnych systemach bezpośrednio skierowanych do pacjentów, które mogą być wdrażane zdalnie, aby pomóc osobom wykrywać choroby rzadkie w domu lub w środowiskach pozaklinicznych i kierować je do odpowiedniego wsparcia medycznego. Agencja zaznaczyła, że w razie sukcesu program rozszerzy dostęp do ekspertyzy w dziedzinie chorób rzadkich i pomoże pacjentom oraz lekarzom uzyskać dokładną diagnozę szybciej niż jest to dziś możliwe.

Probably Genetic zostało założone w 2018 r. i opisuje się jako platforma AI do badań, diagnozowania i leczenia chorób genetycznych. Firma podkreśliła, że jej misją jest diagnozowanie ponad 200 milionów pacjentów żyjących z chorobami genetycznymi oraz wspieranie odkrywania i rozwoju terapii przy użyciu sztucznej inteligencji. Firma zaznaczyła, że badania są częściowo finansowane przez ARPA‑H i podkreśliła, że przedstawione w materiałach poglądy są opinią autorów i nie odzwierciedlają oficjalnej polityki rządu USA.

W ramach nagrody RAPID, Probably Genetic poinformowało, że wdroży portal zgłaszania danych pacjentów w setkach rzadkich chorób, rekrutując zdiagnozowanych pacjentów w celu stworzenia zestawu danych, który opisał jako duży, zróżnicowany i głęboko scharakteryzowany. Firma podkreśliła, że zasób ten będzie zasilał rozwój, szkolenie i benchmarkowanie algorytmów diagnostycznych zaprojektowanych tak, aby skrócić – a ostatecznie zakończyć – odyseję diagnostyczną chorób rzadkich.