Precure wykorzystuje platformę UG200 firmy Ultima w projekcie sekwencjonowania miliona genomów

Ultima Genomics ogłosiła 22 września 2026 r., że jej platforma UG200 Ultra Sequencing została wybrana do wsparcia wieloomicznościowego przedsięwzięcia generowania danych biomedycznych dla Precure, LLC, inicjatywy uruchomionej przez Mayo Clinic we współpracy z partnerem założycielem Thermo Fisher Scientific, obejmującej dane molekularne pochodzące z miliona próbek biologicznych.

Precure, LLC połączy te dane molekularne z długoterminowymi informacjami klinicznymi zbieranymi przez kilka lat, integrując dane genomowe pochodzące z sekwencjonowanie całego genomu oraz informacje proteomiczne z danymi klinicznymi Mayo Clinic i jej wiedzą w wysoce ustandaryzowanym środowisku. Ultima określiła projekt jako jeden z największych dotychczasowych ludzkich przedsięwzięć generowania danych wieloomicznych.

Helix, Inc., firma zajmująca się genomiką przedsiębiorstw, łącząca opiekę kliniczną z badaniami, będzie pełnić rolę laboratorium wieloomicznościowego Precure oraz dostawcy narzędzi AI, generując dane sekwencjonowania przy użyciu floty platform UG 200 Sequencing Platforms.

Według Ultima, zestaw danych obejmujący milion próbek całogenomowych i proteomicznych ma pomóc naukowcom w identyfikacji wczesnych sygnałów biologicznych choroby oraz stanowić podstawę dla nowych odkryć w biologii chorób, diagnostyce i terapiach. Firma oświadczyła, że zaawansowana sztuczna inteligencja i analityka danych na dużą skalę zostaną zastosowane do wykrywania wzorców w tych złożonych zestawach danych i przekształcenia ich w praktyczne wnioski.

„Ta inicjatywa jest jedną z najbardziej ambitnych i przełomowych przedsięwzięć mających na celu postęp w zdrowiu człowieka, a Ultima jest zaszczycona, że została wybrana jako technologia sekwencjonowania” – powiedział Gilad Almogy, założyciel i dyrektor generalny Ultima Genomics, w ogłoszenie firmy. Almogy opisał wybór jako uznanie pracy firmy nad obniżeniem kosztów sekwencjonowania oraz udoskonaleń wprowadzonych w technologii przeznaczonej do zastosowań w sekwencjonowaniu linii zarodkowych.

Ultima poinformowała, że wybór następuje po niedawnym wprowadzeniu drugiej generacji platformy UG200 ultra‑wysokoprzepustowej, którą opisuje jako redefinicję wysokiej przepustowości przy rocznej produkcji do 60 000 pełnych genomów. Firma dodała, że wybór pokrywa się również z ostatnimi postępami w technologii, które usprawniają zastosowania germline i umożliwiają wysokiej jakości, masową i niskokosztową sekwencję całego genomu germline, w tym chemię Solaris 2.0, sekwencjonowanie w trybie paired‑end oraz aligner pangenomu będący w fazie rozwoju we współpracy z NVIDIA na platformie Google DeepVariant.

Inicjatywa Precure, LLC

Mayo Clinic ogłosiła uruchomienie Precure, LLC 15 września 2026 r., we współpracy z partnerem założycielem Thermo Fisher Scientific. Mayo Clinic jest większościowym właścicielem nowej firmy, a Thermo Fisher dołącza jako właściciel mniejszościowy. Mayo stwierdziła, że inicjatywa ma na celu przekształcenie rozumienia zmian biologicznych zachodzących w miarę rozwoju choroby, zanim pojawią się objawy, podkreślając, że wiele chorób zaczyna się rozwijać biologicznie lata przed tym, gdy objawy prowadzą do diagnozy klinicznej. Docelowe obszary chorobowe obejmują nowotwory, choroby kardiometaboliczne, zaburzenia neurologiczne oraz choroby immunologicznie zdeterminowane.

Thermo Fisher wnosi wiedzę i rozwiązania w dziedzinie proteomiki, w tym platformę Olink Explore HT oraz spektrometrię masową Thermo Scientific Orbitrap, zestawy i odczynniki, aby pomóc w budowie ekosystemu wieloomicznościowego inicjatywy. Mayo Clinic wnosi przywództwo kliniczne i badawcze, możliwości sztucznej inteligencji i nauki o danych, próbki biologiczne oraz długoterminowe, zanonimizowane dane kliniczne.

Precure, LLC uzupełnia Precure Research, naukowe przedsięwzięcie prowadzone przez badaczy Mayo Clinic mające na celu zrozumienie zmian biologicznych zachodzących, gdy ludzie przechodzą ze stanu zdrowia do choroby. Podczas gdy Precure Research rozwija naukę o identyfikacji wczesnych sygnałów choroby, nowa firma zapewnia skalę, infrastrukturę i współpracę niezbędną do generowania danych molekularnych na skalę populacyjną. Mayo oświadczyła, że wszelkie zyski finansowe zostaną ponownie zainwestowane w jej misję non‑profitową, obejmującą opiekę nad pacjentami, badania i edukację.

Helix jako laboratorium wieloomiczne i dostawca AI

21 września 2026 r. Precure, LLC ogłosiła wybór Helix jako swojego laboratorium wieloomicznościowego oraz dostawcy narzędzi AI. Helix dostarczy zaawansowane narzędzia AI do wdrażania genomiki w klinice oraz do badań opartych na biomarkerach, wraz ze zdolnością do wieloomicznościowej analizy na skalę populacyjną, obejmującą kliniczne sekwencjonowanie całego genomu oraz sekwencjonowanie proteomu w jakości badawczej. Zgodnie z ogłoszeniem, celem jest stworzenie nowych możliwości w zakresie profilaktyki, diagnostyki i leczenia poprzez połączenie danych molekularnych z długoterminowymi informacjami klinicznymi oraz infrastrukturą obliczeniową o wysokiej wydajności.

Współpraca opiera się na wcześniejszych pracach wykorzystujących technologię sekwencjonowania Exome+ firmy Helix oraz korzysta z doświadczenia firmy w dostarczaniu orkiestracji przepływu pracy, infrastruktury danych i narzędzi AI partnerom systemów opieki zdrowotnej, a także sekwencjonowania genomowego w laboratoriach certyfikowanych zgodnie z Clinical Laboratory Improvement Amendments i akredytowanych przez College of American Pathologists. Precure, LLC i Helix wybrały platformę UG200 Ultra Sequencing do programu, a Helix wykorzysta flotę tych instrumentów do generowania danych genomowych dla sekwencjonowania całego genomu oraz odczytu proteomicznego w dużej skali.

„Naszym celem jest generowanie informacji genetycznych, które mogą pomóc w podejmowaniu decyzji o opiece nad pacjentem, jednocześnie tworząc potężne źródło do badań,” powiedział Aaron Mangold, M.D., dyrektor medyczny firmy Precure, LLC, w ogłoszeniu wyboru. James Lu, M.D., Ph.D., dyrektor generalny Helix, powiedział, że genom staje się długoterminowym zasobem pacjenta, który może wpływać na opiekę przez całe życie, oraz że Helix łączy możliwości laboratoryjne i danych, aby wspierać to w dużej skali.

Platforma serii UG200

Ultima wprowadziła serię UG200 oraz jej przepływy pracy Solaris 2.0 23 lutego 2026 r. Platforma UG200 Ultra z podwójnym waferem, wyceniona na $1,250,000, jest przeznaczona do sekwencjonowania ponad 60,000 pełnych genomów rocznie przy pokryciu 30x. Pojedynczy wafer UG200, z ceną katalogową w USA już od $850,000, jest przeznaczony do 30,000 takich genomów rocznie i może być w terenie zaktualizowany do konfiguracji Ultra. Przy wprowadzeniu Ultima oświadczyła, że seria zapewnia dwukrotnie większą wydajność, o połowę krótszy czas pracy i o połowę mniejszy rozmiar w porównaniu z systemem UG 100, przy jednodniowym czasie od biblioteki do danych oraz z planowanymi wysyłkami rozpoczynającymi się w drugim kwartale 2026.

Przepływy pracy Solaris 2.0 wykorzystują nowoczesną technologię amplifikacji, która eliminuje potrzebę dedykowanego instrumentu ePCR, jednocześnie zachowując deklarowaną przez Ultima dokładność SNVQ-60. Firma ogłosiła również Solaris 2.0 Max, planowany do zapewnienia do 20 miliardów odczytów na wafer, co według niej stanowi dwukrotny wzrost w stosunku do istniejących przepływów Solaris, przy konfiguracjach pół‑wafera o 10 miliardach odczytów oraz ćwierć‑wafera o 5 miliardach odczytów, przewidzianych na drugą połowę 2026 r. Możliwości sekwencjonowania w trybie paired‑end są planowane dla serii UG200, a Ultima poinformowała, że w czwartym kwartale 2026 r. przedstawi dalsze szczegóły dotyczące platformy, w tym ulepszenia umożliwiające inicjatywę Precure.