Hvordan menneskegenomsekvensering og dyp læring (AI) kan revolusjonere personlig helse

Sequering av det første menneskegenomet var et massivt offentlig prosjekt som kostet 2,7 milliarder dollar og tok nesten 15 år å fullføre. Den nåværende kostnaden for å sekvensere et menneskegenom har falt dramatisk. Kostnaden falt fra $4000 i 2015, til mindre enn $300 i dag.

Noen genetiske selskaper har som mål å senke kostnaden til mindre enn $100. Ved disse prisene skifter spørsmålet til når det er forsømmelig å ikke sekvensere et menneskegenom?

En studie fant at tidlig diagnostisering av kreft kunne sparere det amerikanske helsevesenet i gjennomsnitt $26 milliarder per år. I sammenligning ville sekvensering av alle amerikanere medføre en engangskostnad på $100 milliarder, og denne kostnaden kunne senkes ytterligere hvis skalamessige økonomier ble tatt med i betraktning.

Utenfor å finne genetiske predisponeringer for kreft, er genomsekvensering direkte relevant for å identifisere sykdommer forbundet med flere typer arvelige genetiske forstyrrelser, som enkeltgenarv, multifaktoriell arv, kromosomavvik og mitokondriell arv.

Låt oss nå forestille oss fordelene for samfunnet hvis en undergruppe av maskinlæring kalt dyp læring ble brukt til å analysere denne skatten av genetisk informasjon.

Løst basert på hjernens neurale nettverk, er dyp læring et av de viktigste verktøyene dataforskere avhenger av.  Dyp læring analyserer data og bruker mønstergjenkjenning til å skape sofistikerte modeller som kan lære komplekse mønster og generalisere disse mønstrene til å identifisere datapunkter. Disse datapunktene kan være komplekse, og jo mer data et dyp læringssystem opererer med, jo mer imponerende er resultatene.

Ved å mata inn en hel befolkning i et dyp læringssystem, kunne maskinlæringsalgoritmer identifisere potensielle biomarkører for kreft eller andre sykdommer. Videre kunne systemet dykke dypt inn i genetiske familetrær for å identifisere hvilke gener som er ansvarlige for forskjellige trekk eller plager.

Ingenting av dette er revolusjonært for praktikere av AI, problemet er vår avhengighet av forældede regjeringer som avhenger av tiårgamle teknologier, ofte gangene brukes faks-maskiner fortsatt til å sende pasientdata frem og tilbake. Det er på tide å modernisere dette arkaiske systemet.

Låt oss nå forestille oss at neste gang du går til legen, kan de umiddelbart få tilgang til ditt genom og mata inn dine siste symptomer i en datamaskin for å umiddelbart få resultater fra AI med anbefalinger for behandlingsalternativer. Med bærbar utstyr som sporer sanntids helsedata, kan et besøk hos legen ikke engang være nødvendig.

Den mest effektive løsningen ville være å utdanne helsepersonale i genetisk rådgivning, dette er prosessen med å undersøke individer og deres blodlinjer som er berørt av eller er i risiko for genetiske forstyrrelser. Det viktigste steget i genetisk rådgivning er å anbefale de beste behandlingsalternativene basert på den enkeltes genetiske profil.

En annen fordel er å rette oppmerksomheten mot fornegleted sjeldne sykdommer, en sjelden sykdom er definert som en helseforstyrrelse som berører et lite antall mennesker i forhold til mer vanlige sykdommer som berører den generelle befolkningen. Disse sjeldne sykdommene er ofte for dyre å rette oppmerksomheten mot på den tradisjonelle måten.

Et dyp læringssystem kunne sammenligne datasett (genetiske profiler) for å potensielt identifisere genetiske forløpere til disse sjeldne sykdommene. Sjeldne sykdommer alene berører 30 millioner amerikanere og koster det amerikanske helsevesenet $1 billion per år.

En gyldig argument mot det ovenfor ville være den potensielle tapet av brukerens personvernn. Disse bekymringene kunne lettet ved å bruke en avansert type maskinlæring kalt federert læring. Med federert læring er det ingen behov for å dele noen personlig identifiserbar data. Federert læring bringer maskinlæringsmodeller til datakilden, og gjør det mulig å lagre data i en sikret lokasjon. For å redusere personvernsbekymringene ville en enkel løsning være å få pasienten (eller forelderen) til å godkjenne tilgang til personlig identifiserbar data.

Dette løsningen kunne være avgjørende for å hjelpe med å bringe personlig tilpassede legemidler til markedet. Å vite hvilke molekyler å målrette hos en enkelt person er viktig for å fullt ut gå over til personlig medisin.

Personlig helse vil resultere i at legemidler blir 3-D-printet med nøye tilpassede doser, former, størrelser og frigivelsesegenskaper for å målrette en enkelt person. Ikke bare vil kjønn, vekt og andre fysiske variabler bli tatt i betraktning, men legemidler kunne også bli designet for å målrette en molekyl som bare finnes i bestemte genomer som tilhører bestemte befolkningsgrupper.

Dyp læring har vært brukt med hell til å forutsi bindingen mellom et legemiddel og et målmolekyl, dette ble testet av forskere ved Gwangju Institute of Science and Technology i Korea, som ble publisert i Journal of Cheminformatics.

Et fragmentert privat helsevesen kan streve med det ovenfor, men dette scenarioet kunne testes i dag av ambisiøse politikere som er interessert i å tenke utenfor boksen, spesielt i offentlige helsevesener.

Estland er faktisk i forkant av dette, Estlands genomprosjekt er en populasjonsbasert biologisk database og biobank som inneholder helsedata fra en stor prosentdel av Estlands befolkning. Israels genomprosjekt er et annet ambisiøst prosjekt for å sekvensere over 100 000 medlemmer av den israelske befolkningen.

Den klare lederen i dette området er Storbritannia, der Genomics England samarbeider med NHS for å levere og kontinuerlig forbedre genomisk testing for å hjelpe leger og kliniske ansatte med å diagnostisere, behandle og forebygge sykdommer, som sjeldne sykdommer og kreft. De har også et mål om å sekvensere 100 000 medlemmer.

Et problem med de ovenfor nevnte nasjonale database er at populasjonene som sekvenseres fortsatt er relativt små. En større datasett ville resultere i en høyere ytelse fra AI-systemet når det brukes til å identifisere mønster i dataene. Viktigere ville det resultere i lik tilgang til helse for en hel befolkning.

Også data fra en mer divers etnisk bakgrunn ville være nyttig for å forebygge potensielle AI-forvrengninger. AI-forvrengning skyldes data som mangler diversitet, inkludert genetisk diversitet. Canada for eksempel ville være best posisjonert for å kapitalisere på dette, på grunn av sin status som en av de største innvandrerbefolkningene i verden, med 20% av Canadas befolkning som er født utenfor landet. Dette kontrasterer med de estiske og israelske systemene, som lider av manglende etnisk diversitet.

Standardisering av genomsekvensering og bruk av dyp læring kunne resultere i store finansielle besparelser og helsefordeler for det canadiske helsevesenet. Et system som ofte blir betegnet av canadiere som å være “brutt” med lange ventetider.

Ovenfor krever ambisiøst tenkning, uansett hvilket land som tar i bruk denne måten å tenke på, ville det spare skattebetalere penger, investere i fremtiden, øke kvaliteten på livet og forlenge levetiden til den generelle befolkningen – samtidig som de leder verden i å tilby lik tilgang til personlig helse og personlig medisin.