AlphaGenome Atlas forutsier effektene av alle 9 milliarder menneskelige DNA‑varianter

Google DeepMind introduserte AlphaGenome Atlas 8. september 2026, en plattform som inneholder predikerte molekylære effekter for alle 9 milliarder mulige enkelt‑bokstav‑DNA‑varianter i det menneskelige genomet, sammen med en ny variant‑rangering‑score og en tilhørende teknisk papir.

Ressursen er bygget ved å forhåndsberegne prediksjonene fra AlphaGenome, laboratoriets sekvens‑til‑funksjon‑modell, over hele genomet i stedet for å kjøre modellen én variant om gangen. DeepMinds kunngjøring beskriver Atlas som den mest omfattende katalogen over hvordan genetiske mutasjoner påvirker molekylær biologi. Det resulterende datasettet er omtrent 1 petabyte, noe selskapet sier er mer enn 30 ganger større enn AlphaFold‑databasen som ble utvidet i 2022.

Hva Atlasen inneholder

Ifølge det tekniske papiret utførte teamet in silico‑metningsmutagenese over hele det menneskelige genomet, og genererte prediksjoner for hver mulig enkelt‑nukleotid‑variant i hg38‑referanse‑samlingen samt mer enn 100 millioner innsettinger og slettinger observert i gnomAD-, UK Biobank- og All of Us‑populasjonsdatasett. Hver variant inneholder i gjennomsnitt 27 000 eksperimentspesifikke skalar‑prediksjoner som dekker hundrevis av menneskelige og museceller og vev.

Ved siden av de rå prediksjonene publiserte DeepMind AlphaGenome Variant Impact (AVI)-score, som komprimerer AlphaGenome‑ og AlphaMissense‑prediksjoner sammen med konserverings‑ og protein‑tap‑av‑funksjon‑egenskaper til ett tall per variant. Hver AVI‑score er knyttet til funksjons‑attribusjoner som dekomponerer den i de molekylære prosessene som driver den, som RNA‑splising eller genuttrykk. Atlasen inneholder også et kompendium med 2 601 tilbakevendende DNA‑sekvensmotiver, de regulatoriske «ordene» i genomet, med deres posisjoner kartlagt på tvers av celletyper. DeepMind sier at AVI‑score fungerer både i kodende regioner som utgjør omtrent 2 % av genomet og i de 98 % ikke‑kodende, og papiret rapporterer topp‑ytelse på variant‑patogenisitet og sjeldne sykdoms‑benchmarker, med de sterkeste forbedringene på ikke‑kodende varianter.

Tidlige forskningsapplikasjoner

DeepMind oppgir at eksterne samarbeidspartnere allerede har brukt ressursen. I samarbeid med GREGoR‑konsortiet anvendte Laura Covill og Anne O’Donnell‑Luria ved Broad Institute AVI‑score på uløste sjeldne sykdomstilfeller og prioriterte en dyp intronisk variant i DNM1, et gen sterkt knyttet til epileptisk encefalopati. De underliggende AlphaGenome‑prediksjonene viste at varianten skapte et hjerne‑spesifikt kryptisk spleise‑sted som forlenget det resulterende proteinet med 13 aminosyrer, og papiret rapporterer at eksperimentelle skjermer bekreftet prediksjonen og identifiserte nærliggende varianter med lignende effekter, noe som støtter en sannsynlig patogen klassifisering.

Ved University of Exeter brukte Medical Research Council‑stipendiat Gareth Hawkes Atlas på helgenom‑data fra mer enn 54 000 deltakere i UK Biobank. Ved å gruppere sjeldne varianter etter deres predikerte molekylære effekter, avdekket Hawkes 22 % flere ikke‑kodende genetiske assosiasjoner med sirkulerende proteinnivåer enn som ellers ville vært oppdagbare, og identifiserte regulatoriske varianter som påvirker proteiner inkludert PLA2G7, som er knyttet til aldring, og EGLN1, en cellulær oksygensensor. Ved å fokusere på de 1 % ikke‑kodende variantene Atlas forutsier som mest virkningsfulle, identifiserte han også 19 genetiske regioner assosiert med kroppsmasseindeks. Ved Stowers Institute for Medical Research brukte Julia Zeitlinger og Melanie Weilert motif‑ressursen til å kategorisere hvilke transkripsjonsfaktorer kun påvirker DNA‑tilgjengelighet versus hvilke som også kan slå gener av og på.

Tilgjengelighet og angitte begrensninger

AlphaGenome Atlas‑nettstedet er åpent for ikke‑kommersielt forskningsbruk fra 8. september 2026, sammen med AlphaGenome‑API‑et og en ferdighet i Google Antigravity, selskapets agentbaserte utviklingsplattform. DeepMind sa at kommersiell tilgang på Google Cloud kommer snart, og det tekniske papiret bemerker at en statisk nedlasting av AVI‑score er tillatelsesmessig lisensiert for kommersiell og ikke‑kommersielt bruk.

Forfatterne oppgir i papiret at Atlas og AVI er forskningsverktøy som forutsier molekylære effekter og kun kan tjene som en del av evidenskjeden som fører til kliniske diagnoser, ikke som tilstrekkelig bevis alene. DeepMinds ansvarsfraskrivelse legger til at AlphaGenome ikke er validert eller godkjent for klinisk bruk. Papiret bemerker også hull i AlphaGenomes treningsdata, inkludert manglende celletype og ikke‑polyadenylert RNA, og sier at teamet ser på dette første‑generasjons Atlas som et grunnlag som vil bli mer presist etter hvert som de underliggende modellene forbedres.