Kunstmatige intelligentie wordt gebruikt om genactivatievolgorden te identificeren en ziekteverwekkende genen te vinden

Kunstmatige intelligentie speelt een steeds grotere rol in de wetenschap van de genomics. Onlangs heeft een team van onderzoekers van de UC San Diego kunstmatige intelligentie gebruikt om een DNA-code te ontdekken die de weg kan vrijmaken voor het controleren van genactivatie. Bovendien hebben onderzoekers van de nationale wetenschapsorganisatie van Australië, CSIRO, algoritmes voor kunstmatige intelligentie gebruikt om meer dan een triljoen genetische datapunten te analyseren, waardoor ons begrip van het menselijk genoom wordt verbeterd en de locatie van specifieke ziekteverwekkende genen wordt vastgesteld.

Het menselijk genoom, en alle DNA, bestaat uit vier verschillende chemische basen: adenine, guanine, thymine en cytosine, afgekort als A, G, T en C respectievelijk. Deze vier basen worden in verschillende combinaties samengevoegd die coderen voor verschillende genen. Ongeveer een kwart van alle menselijke genen wordt gecodeerd door genetische sequenties die ongeveer TATAAA zijn, met kleine variaties. Deze TATAAA-afgeleiden vormen de “TATA-box”, niet-coderende DNA-sequenties die een rol spelen bij de initialisatie van de transcriptie van genen die bestaan uit TATA. Het is onbekend hoe de andere ongeveer 75% van het menselijk genoom wordt geactiveerd, maar dankzij het overweldigende aantal mogelijke basensequentiecombinaties.

Volgens ScienceDaily zijn onderzoekers van de UCSD erin geslaagd een DNA-activatiecode te identificeren die even vaak wordt gebruikt als de TATA-box-activaties, dankzij hun gebruik van kunstmatige intelligentie. De onderzoekers noemen de DNA-activatiecode de “downstream core promoter regio” (DPR). Volgens de senior auteur van het artikel over de bevindingen, professor James Kagonaga van de afdeling Biologische Wetenschappen van de UCSD, onthult de ontdekking van de DPR hoe ongeveer een kwart tot een derde van onze genen wordt geactiveerd.

Kadonaga ontdekte aanvankelijk een genactivatievolgorde die overeenkwam met delen van de DPR toen hij in 1996 met fruitvliegen werkte. Sindsdien hebben Kadonaga en zijn collega’s gewerkt aan het bepalen van welke DNA-sequenties correleerden met DPR-activiteit. Het onderzoeksteam begon met het creëren van een half miljoen verschillende DNA-sequenties en het bepalen van welke sequenties DPR-activiteit vertoonden. Ongeveer 200.000 DNA-sequenties werden gebruikt om een model voor kunstmatige intelligentie te trainen dat kon voorspellen of DPR-activiteit zou worden waargenomen in stukken menselijk DNA. Het model werd zeer nauwkeurig gemeld. Kadonaga beschreef de prestaties van het model als “absurd goed” en de voorspellende kracht als “ongelooflijk”. Het proces dat werd gebruikt om het model te maken, bleek zo betrouwbaar dat de onderzoekers uiteindelijk een soortgelijk model voor kunstmatige intelligentie creëerden om nieuwe TATA-box-gebeurtenissen te ontdekken.

In de toekomst kan kunstmatige intelligentie worden gebruikt om DNA-sequentiepatronen te analyseren en onderzoekers meer inzicht te geven in hoe genactivatie plaatsvindt in menselijke cellen. Kadonaga gelooft dat, net zoals kunstmatige intelligentie zijn team van onderzoekers heeft geholpen om de DPR te identificeren, kunstmatige intelligentie andere wetenschappers zal helpen om belangrijke DNA-sequenties en -structuren te ontdekken.

In een ander gebruik van kunstmatige intelligentie om het menselijk genoom te onderzoeken, zoals MedicalExpress rapporteert, hebben onderzoekers van de nationale wetenschapsorganisatie van Australië, CSIRO, een platform voor kunstmatige intelligentie genaamd VariantSpark gebruikt om meer dan een triljoen genetische datapunten te analyseren. Het is de bedoeling dat het onderzoek op basis van kunstmatige intelligentie wetenschappers zal helpen om de locatie van bepaalde ziekteverwekkende genen te bepalen.

Traditionele methoden voor het analyseren van genetische eigenschappen kunnen jaren duren, maar zoals Dr. Denis Bauser, leider van de bio-informatica van CSIRO, uitlegde, heeft kunstmatige intelligentie het potentieel om dit proces aanzienlijk te versnellen. VariantSpark is een platform voor kunstmatige intelligentie dat eigenschappen zoals de gevoeligheid voor bepaalde ziekten kan analyseren en kan bepalen welke genen deze eigenschappen kunnen beïnvloeden. Bauer en andere onderzoekers hebben VariantSpark gebruikt om een synthetische dataset van ongeveer 100.000 individuen in slechts 15 uur te analyseren. VariantSpark analyseerde meer dan tien miljoen varianten van een triljoen genetische datapunten, een taak die zelfs de snelste concurrenten met traditionele methoden duizenden jaren zou kosten.

Volgens Dr. David Hansin, CEO van het CSIRO Australian E-Health Research Center, via MedicalExpress:

“Ondanks recente technologische doorbraken met whole-genome-sequencingstudies zijn de moleculaire en genetische oorsprongen van complexe ziekten nog steeds slecht begrepen, waardoor voorspelling, toepassing van preventieve maatregelen en persoonlijke behandeling moeilijk is.”

Bauer gelooft dat VariantSpark kan worden opgeschaald naar datasets op populatieniveau en kan helpen bij het bepalen van de rol die genen spelen bij de ontwikkeling van hart- en vaatziekten en ziekten van de zenuwen. Dit werk kan leiden tot vroegtijdige interventie, persoonlijke behandelingen en betere gezondheidsresultaten in het algemeen.