ヒトゲノムシーケンシングとディープラーニング（AI）がパーソナライズドヘルスケアを革新する方法

最初のヒトゲノムのシーケンシングは、27億ドルの費用を要し、完了までに約15年を要する大規模な公共事業でした。現在、ヒトゲノムをシーケンスするコストは劇的に低下しています。コストは、2015年の4000ドルから、今日では300ドル未満にまで下がりました。 一部のゲノム企業は、コストを100ドル未満にまで引き下げることをさらに目指しています。この価格では、ヒトゲノムをシーケンスしないことが怠慢と言えるのはいつなのか、という疑問に焦点が移ります。 ある研究によると、がんの早期診断は、アメリカの医療システムに年間平均260億ドルの節約をもたらす可能性があります。比較すると、すべてのアメリカ人のゲノムをシーケンスするには、一度限りのコストとして1000億ドルがかかりますが、このコストは規模の経済を考慮すればさらに下がる可能性があります。 がんへの遺伝的素因を見つけること以外にも、ゲノムシーケンシングは、単一遺伝子遺伝、多因子遺伝、染色体異常、ミトコンドリア遺伝など、複数のタイプの遺伝性疾患に関連する病気の特定に直接関連しています。 さて、機械学習の一部門であるディープラーニングを使って、この遺伝情報の宝庫を分析した場合の社会への利益を想像してみましょう。 脳のニューラルネットワークを大まかに基にしたディープラーニングは、データサイエンティストが頼る最も重要なツールの一つです。ディープラーニングはデータを分析し、パターン認識を用いて洗練されたモデルを作成し、複雑なパターンを学習し、それらのパターンを一般化してデータポイントを識別します。それらのデータポイントは複雑であり、ディープラーニングシステムが扱うデータが多ければ多いほど、結果は印象的なものになります。 全人口のデータをディープラーニングシステムに投入することで、機械学習アルゴリズムは、がんやその他の病気の潜在的なバイオマーカーを特定できる可能性があります。さらに、システムは遺伝的な家系図を深く掘り下げ、さまざまな特性や病気の原因となる遺伝子を特定することができます。 これはAIの実践者にとっては何ら革新的なことではありません。問題は、数十年も前の技術に依存する時代遅れの政府への依存です。多くの場合、患者データのやり取りにファックスがまだ使われています。この時代遅れのシステムを近代化する時が来ています。 次に、次回医師を訪れたとき、彼らがあなたのゲノムに瞬時にアクセスし、最新の症状をコンピューターに入力して、AIが治療オプションの推奨とともに結果を即座に返すことができると想像してみてください。リアルタイムの健康データを追跡するウェアラブルデバイスがあれば、医師を訪れる必要さえないかもしれません。 最も効果的な解決策は、医療スタッフが遺伝カウンセリングの訓練を受けることです。これは、遺伝性疾患の影響を受けている、またはそのリスクがある個人とその血縁者を調査するプロセスです。遺伝カウンセリングで最も重要なステップは、その個人の遺伝子プロファイルに基づいて最適な治療オプションを推奨することです。 もう一つの利点は、見過ごされがちな希少疾患を対象とできることです。希少疾患とは、一般集団に影響を与えるより一般的な疾患と比較して、少数の人々に影響を与える健康状態と定義されます。これらの希少疾患は、従来の方法で対象とするにはしばしばコストが高すぎます。 ディープラーニングシステムは、データセット（遺伝子プロファイル）を比較することで、これらの希少疾患の遺伝的前駆体を潜在的に特定できる可能性があります。希少疾患だけでも3000万人のアメリカ人に影響を与え、米国の医療システムに年間1兆ドルの費用を負担させています。 上記に対する正当な反論として、ユーザーのプライバシーが失われる可能性が挙げられます。これらの懸念は、フェデレーテッドラーニングと呼ばれる高度なタイプの機械学習を使用することで解決できます。フェデレーテッドラーニングでは、個人を特定できるデータを共有する必要はありません。フェデレーテッドラーニングは機械学習モデルをデータソースに持ち込み、データを安全な場所に保存できるようにします。プライバシーの懸念を軽減するための簡単な解決策は、患者（または親）が個人を特定できるデータへのアクセスを承認することです。 この種の解決策は、パーソナライズド医薬品を市場に出すのを支援する上で極めて重要になる可能性があります。個人においてどの分子を標的とするかを知ることは、パーソナライズド医療へ完全に移行するために重要です。 パーソナライズドヘルスケアにより、薬剤は個人に特化して標的とするために、慎重に調整された投与量、形状、サイズ、放出特性で3Dプリントされるようになるでしょう。性別、体重、その他の身体的変数が考慮されるだけでなく、特定の人口集団に属する特定のゲノムにのみ存在する可能性のある分子を特異的に標的とするように薬剤を設計することも可能になるかもしれません。 ディープラーニングは、薬剤と標的分子間の結合を予測するために成功裏に使用されており、これは韓国の光州科学技術院の研究者によって成功裏にテストされ、Journal of Cheminformaticsに掲載されました。 分断された民営化された医療システムは上記のことに苦労するかもしれませんが、このシナリオは、特に公的医療システムにおいて、野心的な思考（ムーンショット思考）に関心を持つ野心的な政治家によって、今日テストされる可能性があります。 エストニアは実際にこの分野で先導しており、エストニアゲノムプロジェクトは、エストニア人口の大部分からの健康記録を含む、集団ベースの生物学的データベースおよびバイオバンクです。イスラエルゲノムプロジェクトは、イスラエル人口の10万人以上のメンバーのシーケンスを目指すもう一つの野心的なプロジェクトです。 この分野の明確なリーダーは英国であり、Genomics EnglandはNHSと協力して、希少疾患やがんなどの病気の診断、治療、予防を医師や臨床医が行うのを支援するために、ゲノム検査を提供し、継続的に改善しています。彼らはまた、10万人のメンバーのシーケンスを目標としています。 上記の国営データベースの問題点の一つは、シーケンスされた人口が依然として比較的少ないことです。より大きなデータセットは、データ内のパターンを識別するために使用される際に、AIシステムのより高いパフォーマンスをもたらすでしょう。さらに重要なことに、それは全人口への平等な医療アクセスをもたらすことになります。 また、より多様な民族的背景からのデータは、潜在的なAIバイアスの問題を防ぐのに有益です。AIバイアスは、遺伝的多様性を含む多様性に欠けるデータから生じます。例えばカナダは、世界最大の移民人口の一つを有するという地位から、これを活用するのに最も適した立場にあるでしょう。カナダ人口の20％が外国生まれです。これは、民族的多様性の欠如に悩むエストニアやイスラエルのシステムとは対照的です。 ゲノムシーケンシングを標準化し、ディープラーニングを使用することは、カナダの医療システムに大きな財政的節約と健康上の利益をもたらす可能性があります。カナダ人からは長い待ち時間で壊れているとしばしば評されるシステムです。 上記は野心的な思考を必要としますが、いずれにせよ、このムーンショット思考に取り組む国は、納税者のお金を節約し、未来に投資し、生活の質を高め、一般人口の寿命を延ばすことになるでしょう——すべて、平等なパーソナライズドヘルスケアとパーソナライズド医薬品へのアクセスを提供することで世界をリードしながら。