ディープラーニングを用いて疾患関連遺伝子を発見する

リンショーピング大学の研究者が主導する新しい研究では、人工ニューラルネットワーク（ANN）が大量の遺伝子発現データを明らかにし、疾患関連遺伝子のグループを発見することができることを示している。この研究は、Nature Communicationsに掲載されており、研究者たちはこの方法を精密医療と個別化治療に応用したいと考えている。

科学者たちは現在、タンパク質や遺伝子がどのように相互作用するかに基づいた生物ネットワークの地図を作成している。この新しい研究では、生物ネットワークを発見するためにディープラーニングを使用することを目的としている。ディープラーニングのプロセスで実験データでトレーニングされた人工ニューラルネットワークは、巨大な複雑なデータセットの中でパターンを見つけることができる。これにより、画像認識などのアプリケーションでよく使用される。生物研究では、この機械学習方法の使用が制限されていた。

リンショーピング大学の物理学、化学、生物学部（IFM）のポスドクであるSanjiv Dwivediです。

「私たちは初めて、ディープラーニングを用いて疾患関連遺伝子を発見しました。これは、巨大な生物情報、または『ビッグデータ』の分析において非常に強力な方法です」とDwivediは述べている。

研究者たちは、20,000の遺伝子の発現パターンに関する情報を含む大規模なデータベースを使用した。人工ニューラルネットワークは、どの遺伝子発現パターンが疾患を持つ人々から来ているか、どのものが健康な個体から来ているかを教えられなかった。AIモデルは遺伝子発現のパターンを見つけるためにトレーニングされた。

機械学習の周囲には、現在、人工ニューラルネットワークが最終結果に到達する方法が見えないという謎が存在する。入力情報と出力情報が見えるだけで、中間のプロセスは数学的に処理された情報の複数の層で構成されており、これを解読することは現在不可能である。研究者たちは、ニューラルネットワークの設計と生物ネットワークの類似性を調べた。

IFMのシニアレクチャーであり、この研究のリーダーであるMike Gustafssonです。

「私たちがニューラルネットワークを分析したところ、最初の隠れ層は大部分がタンパク質間の相互作用を表していた。モデルの中で、3番目のレベルでは、異なる細胞タイプのグループを見つけた。未分類の遺伝子発現データから始めて、生物学的に関連のあるこのようなグループ化が自動的に生成されることは非常に興味深い」とGustafssonは述べている。

研究者たちは、次に、遺伝子発現のモデルが疾患関連の遺伝子発現パターンと正常なパターンを区別できるかどうかを調べた。生物学的メカニズムと一致する相対的なパターンを発見できることを確認した。また、人工ニューラルネットワークは、未分類のデータでトレーニングされたため、新しいパターンを発見できる可能性があることも発見した。研究者たちは、今まで知られていないパターンを調査し、それが生物学的に関連しているかどうかを調べる予定である。

「私たちは、ニューラルネットワークを理解することが進歩の鍵であると考えています。これにより、疾患など、多くの要因が相互作用する生物学的背景について新しいことを学ぶことができる。私たちの方法は、一般化しやすいモデルを提供し、さまざまな種類の生物学的情報に使用できる」とGustafssonは述べている。

医療研究者との共同研究を通じて、Gustafssonはこの方法を精密医療に応用したいと考えている。これにより、患者が受けるべき特定の薬の種類を決定することができるようになる。

この研究は、戦略的研究財団（SSF）とスウェーデン研究評議会の支援を受けて行われた。