Come la sequenza del genoma umano e l’apprendimento profondo (AI) possono rivoluzionare l’assistenza sanitaria personalizzata

La sequenza del primo genoma umano è stata un’impresa pubblica massiccia che è costata 2,7 miliardi di dollari e ha richiesto quasi 15 anni per essere completata. Il costo attuale per la sequenza di un genoma umano è sceso drasticamente. Il costo è sceso da $4000 nel 2015 a meno di $300 oggi.

Alcune società genomiche stanno cercando di ridurre ulteriormente il costo a meno di $100. A questi prezzi, la domanda si sposta su quando è negligente non sequenziare un genoma umano?

Uno studio ha scoperto che la diagnosi precoce del cancro potrebbe risparmiare al sistema medico americano una media di $26 miliardi all’anno. In confronto, la sequenza di ogni americano comporterebbe un costo una tantum di $100 miliardi, e questo costo potrebbe ulteriormente diminuire se si considerassero le economie di scala.

Al di fuori della ricerca di predisposizioni genetiche al cancro, la sequenza del genoma è direttamente rilevante per l’identificazione di malattie associate a diversi tipi di disturbi genetici ereditari, come l’eredità di un solo gene, l’eredità multifattoriale, le anomalie cromosomiche e l’eredità mitocondriale.

Ora, immaginiamo i benefici per la società se un subset di apprendimento automatico chiamato apprendimento profondo fosse utilizzato per analizzare questo tesoro di informazioni genetiche.

Ispirato alle reti neurali del cervello, l’apprendimento profondo è uno degli strumenti più importanti di cui si servono gli scienziati dei dati. L’apprendimento profondo analizza i dati e utilizza il riconoscimento di modelli per creare modelli sofisticati che possono apprendere modelli complessi e generalizzare quei modelli per identificare punti di dati. Quei punti di dati possono essere complessi e più dati un sistema di apprendimento profondo opera con, più impressionanti sono i risultati.

Facendo alimentare un’intera popolazione umana in un sistema di apprendimento profondo, gli algoritmi di apprendimento automatico potrebbero identificare potenziali biomarcatori per il cancro o altre malattie. Inoltre, il sistema potrebbe immergersi profondamente negli alberi genealogici genetici per identificare quali geni sono responsabili di diversi tratti o affezioni.

Nessuna di queste cose è rivoluzionaria per i praticanti dell’AI, il problema è la nostra dipendenza da governi antiquati che si affidano a tecnologie vecchie di decenni, spesso le macchine fax sono ancora utilizzate per inviare i dati dei pazienti avanti e indietro. È tempo di modernizzare questo sistema arcaico.

Ora immaginate se la prossima volta che andate dal vostro medico, potessero accedere istantaneamente al vostro genoma e alimentare i vostri sintomi più recenti in un computer per ottenere immediatamente i risultati dell’AI con raccomandazioni per le opzioni di trattamento. Con dispositivi indossabili che tracciano i dati sanitari in tempo reale, potrebbe non essere necessario visitare un medico.

La soluzione più efficace sarebbe che il personale sanitario fosse formato in consulenza genetica, questo è il processo di indagine sugli individui e le loro linee di sangue che sono colpiti o a rischio di disturbi genetici. Il passo più importante nella consulenza genetica è raccomandare le migliori opzioni di trattamento in base al profilo genetico di quell’individuo.

Un altro beneficio è la mira alle malattie rare trascurate, una malattia rara è identificata come una condizione di salute che colpisce un numero limitato di persone rispetto a malattie più comuni che colpiscono la popolazione generale. Queste malattie rare sono spesso troppo costose per essere affrontate nel modo tradizionale.

Un sistema di apprendimento profondo potrebbe confrontare set di dati (profili genetici) per potenzialmente identificare precursori genetici di queste malattie rare. Le malattie rare da sole colpiscono 30 milioni di americani e costano al sistema medico americano $1 trilione all’anno.

Un argomento valido contro quanto sopra sarebbe la potenziale perdita di privacy dell’utente. Queste preoccupazioni potrebbero essere risolte utilizzando un tipo avanzato di apprendimento automatico chiamato apprendimento federato. Con l’apprendimento federato non c’è bisogno di condividere alcun dato personalmente identificabile. L’apprendimento federato porta i modelli di apprendimento automatico alla fonte dei dati, consentendo di memorizzare i dati in un luogo sicuro. Per ridurre le preoccupazioni sulla privacy, una soluzione semplice sarebbe che un paziente (o un genitore) approvi l’accesso ai dati personalmente identificabili.

Questo tipo di soluzione potrebbe essere vitale per assistere nell’introduzione di farmaci personalizzati sul mercato. Sapere quali molecole bersaglio in un individuo è importante per trasformare completamente la medicina personalizzata.

L’assistenza sanitaria personalizzata porterà a farmaci stampati in 3D con dosaggi, forme, dimensioni e caratteristiche di rilascio attentamente personalizzati per bersagliare un individuo. Non solo il sesso, il peso e altre variabili fisiche saranno considerati, ma i farmaci potrebbero anche essere progettati per bersagliare specificamente una molecola che potrebbe essere presente solo in alcuni genomi appartenenti a determinati gruppi di popolazione.

L’apprendimento profondo è stato utilizzato con successo per prevedere il legame tra un farmaco e una molecola bersaglio, questo è stato testato con successo da ricercatori dell’Istituto di Scienza e Tecnologia di Gwangju in Corea, come pubblicato sulla Rivista di Chimica Informatica.

Un sistema sanitario frammentato e privatizzato potrebbe lottare con quanto sopra, ma questo scenario potrebbe essere testato oggi da politici ambiziosi interessati al pensiero moonshot, specialmente nei sistemi sanitari pubblici.

L’Estonia è effettivamente in testa in questo, il Progetto del Genoma Estoniano è un database biologico basato sulla popolazione e una banca biologica che contiene registri sanitari di una grande percentuale della popolazione estone. Il Progetto del Genoma Israeliano è un altro ambizioso progetto per sequenziare oltre 100.000 membri della popolazione israeliana.

Il leader chiaro in questo spazio è il Regno Unito, lì Genomics England collabora con il NHS per consegnare e migliorare costantemente il test del genoma per aiutare i medici e i clinici a diagnosticare, trattare e prevenire malattie, come malattie rare e cancro. Hanno anche un obiettivo di sequenziare 100.000 membri.

Un problema con le banche dati nazionalizzate sopra è che le popolazioni sequenziate sono ancora relativamente piccole. Un set di dati più ampio comporterebbe una maggiore prestazione del sistema AI quando utilizzato per identificare modelli nei dati. Ancor più importante, comporterebbe un accesso equo all’assistenza sanitaria per un’intera popolazione.

Inoltre, i dati da un retroterra etnico più diversificato sarebbero benefici per prevenire potenziali problemi di bias dell’AI. Il bias dell’AI deriva da dati che mancano di diversità, compresa la diversità genetica. Il Canada, ad esempio, sarebbe nella posizione migliore per capitalizzare su questo, grazie al suo status di avere una delle più grandi popolazioni di immigrati del mondo, con il 20% della popolazione canadese nata all’estero. Ciò si contrappone ai sistemi estoni e israeliani che soffrono di una mancanza di diversità etnica.

Standardizzare la sequenza del genoma e utilizzare l’apprendimento profondo potrebbe comportare grandi risparmi finanziari e benefici per la salute per il sistema sanitario canadese. Un sistema spesso etichettato dai canadesi come “rotto” con lunghi tempi di attesa.

Quanto sopra richiede un pensiero ambizioso, indipendentemente da quale paese intraprenda questo pensiero moonshot, sarebbe un risparmio per i contribuenti, un investimento nel futuro, un aumento della qualità della vita e un allungamento della durata della vita della sua popolazione generale – tutto ciò mentre guida il mondo nell’offrire un accesso equo all’assistenza sanitaria personalizzata e alla medicina personalizzata.