Il deep learning utilizzato per trovare i geni correlati alle malattie

A nuovo studio guidato dai ricercatori dell'Università di Linköping dimostra come una rete neurale artificiale (ANN) può rivelare grandi quantità di dati di espressione genica e può portare alla scoperta di gruppi di geni correlati alla malattia. Lo studio è stato pubblicato in Nature Communications, e gli scienziati vogliono che il metodo venga applicato all'interno della medicina di precisione e del trattamento individualizzato. 

Gli scienziati stanno attualmente sviluppando mappe di reti biologiche basate sul modo in cui proteine ​​o geni diversi interagiscono tra loro. Il nuovo studio prevede l’uso dell’intelligenza artificiale (AI) per scoprire se le reti biologiche possono essere scoperte attraverso l’uso del deep learning. Le reti neurali artificiali, addestrate da dati sperimentali nel processo di deep learning, sono in grado di trovare modelli all’interno di enormi quantità di dati complessi. Per questo motivo vengono spesso utilizzati in applicazioni come il riconoscimento delle immagini. Nonostante il suo potenziale apparentemente enorme, l’uso di questo metodo di apprendimento automatico è stato limitato nella ricerca biologica. 

Sanjiv Dwivedi è postdoc presso il Dipartimento di Fisica, Chimica e Biologia (IFM) dell'Università di Linköping.

"Per la prima volta abbiamo utilizzato il deep learning per individuare geni correlati a malattie. Si tratta di un metodo molto potente nell'analisi di enormi quantità di informazioni biologiche, o 'big data'", afferma Dwivedi.

Gli scienziati hanno fatto affidamento su un ampio database con informazioni riguardanti i modelli di espressione di 20,000 geni in un gran numero di persone. Alla rete neurale artificiale non è stato detto quali modelli di espressione genica provenissero da persone con malattie o quali provenissero da individui sani. Il modello AI è stato quindi addestrato per trovare modelli di espressione genica.

Uno dei misteri che circondano l'apprendimento automatico è che attualmente è impossibile vedere come una rete neurale artificiale arrivi al suo risultato finale. È possibile vedere solo le informazioni che entrano e le informazioni che vengono prodotte, ma tutto ciò che accade nel mezzo è costituito da diversi strati di informazioni elaborate matematicamente. Questi meccanismi interni di una rete neurale artificiale non possono ancora essere decifrati. Gli scienziati volevano sapere se c'erano somiglianze tra i progetti della rete neurale e le reti biologiche familiari. 

Mike Gustafsson è docente senior presso IFM e guida lo studio. 

"Quando abbiamo analizzato la nostra rete neurale, abbiamo scoperto che il primo livello nascosto rappresentava in larga misura le interazioni tra varie proteine. Più in profondità nel modello, al contrario, al terzo livello, abbiamo trovato gruppi di diversi tipi cellulari. È estremamente interessante che questo tipo di raggruppamento biologicamente rilevante venga prodotto automaticamente, dato che la nostra rete è partita da dati di espressione genica non classificati", afferma Gustafsson.

Gli scienziati hanno quindi voluto sapere se il loro modello di espressione genica fosse in grado di essere utilizzato per determinare quali modelli di espressione genica sono associati alla malattia e quali sono normali. Sono stati in grado di confermare che il modello può scoprire schemi relativi che concordano con i meccanismi biologici nel corpo. Un'altra scoperta è stata che la rete neurale artificiale potrebbe scoprire nuovi modelli poiché è stata addestrata con dati non classificati. I ricercatori ora indagheranno modelli precedentemente sconosciuti e se sono rilevanti all'interno della biologia. 

“Riteniamo che la chiave per progredire nel campo sia comprendere la rete neurale. Questo può insegnarci cose nuove sui contesti biologici, come le malattie in cui interagiscono molti fattori. E crediamo che il nostro metodo fornisca modelli più facili da generalizzare e che possano essere utilizzati per molti tipi diversi di informazioni biologiche», afferma Gustafsson.

Attraverso collaborazioni con ricercatori medici, Gustafsson spera di applicare il metodo alla medicina di precisione. Questo potrebbe aiutare a determinare quali tipi specifici di medicinali i pazienti dovrebbero ricevere.

Lo studio è stato sostenuto finanziariamente dalla Fondazione svedese per la ricerca strategica (SSF) e dal Consiglio svedese della ricerca.