मानव जीनोम अनुक्रमण और गहरे शिक्षण (एआई) व्यक्तिगत स्वास्थ्य सेवा को कैसे क्रांतिकारी बना सकते हैं

पहले मानव जीनोम को अनुक्रमित करना एक बड़ा सार्वजनिक उपक्रम था जिसकी लागत 2.7 अरब डॉलर थी और इसे पूरा करने में लगभग 15 साल लगे। मानव जीनोम को अनुक्रमित करने की वर्तमान लागत में काफी कमी आई है। लागत 2015 में $4000 से कम होकर आज कम से कम $300 हो गई है।

कुछ जीनोमिक कंपनियां लागत को और कम करने का लक्ष्य रख रही हैं 100 डॉलर से कम। इस कीमत पर सवाल यह है कि कब यह मानव जीनोम को अनुक्रमित नहीं करना लापरवाही नहीं होगी?

एक अध्ययन में पाया गया कि कैंसर के शुरुआती निदान से अमेरिकी चिकित्सा प्रणाली को प्रति वर्ष औसतन $26 बिलियन की बचत हो सकती है। इसकी तुलना में हर अमेरिकी को अनुक्रमित करने की एकमुश्त लागत $100 बिलियन होगी, और यह लागत अर्थव्यवस्था के पैमाने पर विचार किए जाने पर और कम हो सकती है।

कैंसर के लिए आनुवंशिक प्रवृत्ति का पता लगाने के अलावा, जीनोम अनुक्रमण सीधे एकल जीन वंशानुक्रम, बहुस्तरीय वंशानुक्रम, क्रोमोसोम असामान्यताएं और माइटोकॉन्ड्रियल वंशानुक्रम जैसे कई प्रकार के वंशानुगत जेनेटिक विकारों से संबंधित बीमारियों की पहचान करने से संबंधित है।

अब, आइए कल्पना करें कि समाज को क्या लाभ होगा यदि जीनोमिक जानकारी के इस खजाने का विश्लेषण करने के लिए मशीन लर्निंग की एक उपश्रेणी को कहा जाता है गहरे शिक्षण का उपयोग किया जाता है।

मस्तिष्क के तंत्रिका नेटवर्क पर आधारित, गहरा शिक्षण डेटा वैज्ञानिकों पर भरोसा करने वाले सबसे महत्वपूर्ण उपकरणों में से एक है। गहरे शिक्षण में डेटा का विश्लेषण किया जाता है और पैटर्न पहचान का उपयोग करके जटिल पैटर्न सीखने वाले मॉडल बनाए जाते हैं जो डेटापॉइंट्स की पहचान कर सकते हैं। वे डेटापॉइंट जटिल हो सकते हैं और गहरे शिक्षण प्रणाली द्वारा संचालित डेटा जितना अधिक होगा, परिणाम उतना ही प्रभावशाली होगा।

एक पूरी मानव आबादी को गहरे शिक्षण प्रणाली में डालकर, मशीन लर्निंग एल्गोरिदम कैंसर या अन्य बीमारियों के लिए संभावित बायोमार्कर की पहचान कर सकते हैं। इसके अलावा, प्रणाली जीन वंशावली में गहराई से जा सकती है ताकि यह पता लगाया जा सके कि कौन से जीन विभिन्न लक्षणों या बीमारियों के लिए जिम्मेदार हैं।

यह क्रांतिकारी नहीं है एआई के अभ्यासकर्ताओं के लिए, समस्या हमारी पुरानी सरकारों पर निर्भरता है जो दशक पुरानी प्रौद्योगिकी पर भरोसा करती हैं, अक्सर फैक्स मशीन का उपयोग अभी भी रोगी डेटा को आगे और पीछे भेजने के लिए किया जाता है। यह समय है कि इस पुराने तंत्र को आधुनिक बनाया जाए।

अब कल्पना करें कि अगली बार जब आप अपने डॉक्टर से मिलेंगे, तो वे आपके जीनोम तक तुरंत पहुंच सकते हैं और आपके नवीनतम लक्षणों को एक कंप्यूटर में डाल सकते हैं ताकि एआई तुरंत परिणाम दे सके और उपचार विकल्पों के लिए सिफारिशें दे सके। पहनने योग्य उपकरणों के साथ जो वास्तविक समय में स्वास्थ्य डेटा को ट्रैक करते हैं, डॉक्टर से मिलना भी आवश्यक नहीं हो सकता है।

सबसे प्रभावी समाधान यह होगा कि स्वास्थ्य कर्मचारियों को जेनेटिक काउंसलिंग में प्रशिक्षित किया जाए, यह व्यक्तियों और उनके रक्त रेखा की जांच करने की प्रक्रिया है जो जेनेटिक विकारों से प्रभावित या जोखिम में हैं। जेनेटिक काउंसलिंग में सबसे महत्वपूर्ण कदम उस व्यक्ति के जेनेटिक प्रोफाइल के आधार पर सर्वोत्तम उपचार विकल्पों की सिफारिश करना है।

एक और लाभ यह है कि उपेक्षित दुर्लभ बीमारियों को लक्षित किया जा सकता है, एक दुर्लभ बीमारी एक स्वास्थ्य स्थिति है जो सामान्य आबादी की तुलना में कम लोगों को प्रभावित करती है। ये दुर्लभ बीमारियां अक्सर पारंपरिक तरीके से लक्षित करने के लिए बहुत महंगी होती हैं।

एक गहरे शिक्षण प्रणाली डेटासेट (जेनेटिक प्रोफाइल) की तुलना करके संभावित रूप से इन दुर्लभ बीमारियों के लिए जेनेटिक पूर्ववर्ती की पहचान कर सकती है। दुर्लभ बीमारियां अकेले 30 मिलियन अमेरिकियों को प्रभावित करती हैं और अमेरिकी चिकित्सा प्रणाली को प्रति वर्ष $1 ट्रिलियन की लागत आती है।

उपरोक्त के खिलाफ एक वैध तर्क यह होगा कि उपयोगकर्ता गोपनीयता का संभावित नुकसान है। इन चिंताओं को दूर किया जा सकता है संघीय शिक्षण नामक मशीन लर्निंग के एक उन्नत प्रकार का उपयोग करके। संघीय शिक्षण के साथ, व्यक्तिगत रूप से पहचान योग्य डेटा साझा करने की कोई आवश्यकता नहीं है। संघीय शिक्षण मशीन लर्निंग मॉडल को डेटा स्रोत तक ले जाता है, जिससे डेटा को एक सुरक्षित स्थान पर संग्रहीत किया जा सकता है। गोपनीयता चिंताओं को कम करने के लिए एक सरल समाधान यह होगा कि रोगी (या माता-पिता) व्यक्तिगत रूप से पहचाने जाने योग्य डेटा तक पहुंच को मंजूरी दे।

यह समाधान व्यक्तिगत दवाओं को बाजार में लाने में मदद करने के लिए महत्वपूर्ण हो सकता है। यह जानना महत्वपूर्ण है कि एक व्यक्ति में कौन से अणु को लक्षित करना है जो पूरी तरह से व्यक्तिगत चिकित्सा में संक्रमण करने के लिए है।

व्यक्तिगत स्वास्थ्य सेवा का परिणाम यह होगा कि दवा को 3 डी प्रिंट किया जाएगा जिसमें सावधानी से तैयार की गई खुराक, आकार, आकार और रिलीज विशेषताएं होंगी जो विशेष रूप से एक व्यक्ति को लक्षित करेंगी। न केवल लिंग, वजन और अन्य शारीरिक परिवर्तनीय को ध्यान में रखा जाएगा, बल्कि दवा को विशेष रूप से एक अणु को लक्षित करने के लिए डिज़ाइन किया जा सकता है जो केवल कुछ आबादी समूहों के जीनोम में मौजूद हो सकता है।

गहरे शिक्षण का सफलतापूर्वक उपयोग एक दवा और लक्ष्य अणु के बीच बंधन की भविष्यवाणी करने के लिए किया गया है, जिसे कोरिया में ग्वांगजू विज्ञान और प्रौद्योगिकी संस्थान के शोधकर्ताओं द्वारा सफलतापूर्वक परीक्षण किया गया था, जैसा कि जेर्मिनफॉर्मेटिक्स जर्नल में प्रकाशित हुआ था।

एक खंडित निजी स्वास्थ्य सेवा प्रणाली उपरोक्त से संघर्ष कर सकती है, लेकिन यह परिदृश्य आज ही महत्वाकांक्षी राजनेताओं द्वारा परीक्षण किया जा सकता है, विशेष रूप से सार्वजनिक स्वास्थ्य सेवा प्रणालियों में।

एस्टोनिया वास्तव में इस क्षेत्र में अग्रणी है, एस्टोनियाई जीनोम परियोजना एक जनसंख्या-आधारित जैविक डेटाबेस और बायोबैंक है जिसमें एस्टोनियाई आबादी के एक बड़े प्रतिशत के स्वास्थ्य रिकॉर्ड हैं। इज़राइल जीनोम परियोजना एक और महत्वाकांक्षी परियोजना है जो इज़राइली आबादी के 100,000 से अधिक सदस्यों को अनुक्रमित करने के लिए है।

इस क्षेत्र में स्पष्ट नेता यूके है, जहां जेनोमिक्स इंग्लैंड एनएचएस के साथ मिलकर जेनेटिक परीक्षण प्रदान करने और बीमारियों के निदान, उपचार और रोकथाम में मदद करने के लिए डॉक्टरों और चिकित्सकों की सहायता के लिए काम करता है, जैसे कि दुर्लभ बीमारियां और कैंसर। उनके पास 100,000 सदस्यों को अनुक्रमित करने का लक्ष्य है।

उपरोक्त राष्ट्रीयकृत डेटाबेस के साथ एक समस्या यह है कि अनुक्रमित आबादी अभी भी अपेक्षाकृत छोटी है। एक बड़ा डेटासेट एआई प्रणाली द्वारा डेटा में पैटर्न की पहचान करने के प्रदर्शन में वृद्धि का परिणाम होगा। अधिक महत्वपूर्ण बात यह है कि यह एक पूरी आबादी के लिए स्वास्थ्य सेवा तक समान पहुंच का परिणाम होगा।

इसके अलावा, विभिन्न जातीय पृष्ठभूमि से डेटा लाभकारी होगा ताकि संभावित एआई पूर्वाग्रह समस्याओं से बचा जा सके। एआई पूर्वाग्रह डेटा की कमी के कारण होता है, जिसमें जेनेटिक विविधता भी शामिल है। कैनेडा उदाहरण के लिए, दुनिया में सबसे बड़ी अप्रवासी आबादी वाले देश के रूप में, इस पर कैपिटल करने के लिए सबसे अच्छी स्थिति में होगा, जिसमें 20% कैनेडा की आबादी विदेशी मूल की है। यह एस्टोनियाई और इज़राइली प्रणालियों के विपरीत है, जो जातीय विविधता की कमी से पीड़ित हैं।

जीनोम अनुक्रमण को मानकीकृत करना और गहरे शिक्षण का उपयोग करने से कनाडाई स्वास्थ्य सेवा प्रणाली में बड़ी वित्तीय बचत और स्वास्थ्य लाभ हो सकते हैं। एक प्रणाली जिसे अक्सर कनेडियन द्वारा लंबे समय से प्रतीक्षा के साथ तोड़ा जाता है।

उपरोक्त के लिए महत्वाकांक्षी सोच की आवश्यकता है, फिर भी कोई भी देश जो इस चंद्र-शॉट सोच को अपनाता है, वह करदाताओं को पैसे बचा रहा होगा, भविष्य में निवेश कर रहा होगा, जीवन की गुणवत्ता में वृद्धि कर रहा होगा और अपनी सामान्य आबादी की आयु को बढ़ा रहा होगा – सभी जबकि व्यक्तिगत स्वास्थ्य सेवा और व्यक्तिगत दवा तक समान पहुंच प्रदान करने में दुनिया का नेतृत्व कर रहा है।