Tekoälymallit voivat auttaa havaitsemaan tietynlaisia autismipiirteitä

Tutkimusryhmä Northwesternin yliopistosta on kehittänyt tekoälymallin, joka voi mahdollisesti olla käytössä varhaisen autismihäiriön ja sen alatyypin havaitsemisessa. Tämä tekoälymalli voisi olla ensimmäinen autismiin liittyvä lääketieteellinen seulontatyökalu, ja se voisi auttaa lääkäreitä tunnistamaan autismi tapauksia paljon aikaisemmin.

Tutkimusryhmän kehittämä tekoälymalli voi havaita tietyn autismityypin merkit. Autismikirjon häiriöt, mukaan lukien Aspergerin oireyhtymä, voivat olla vaikeita tunnistaa ja erottaa toisistaan. Autismiin liittyvien oireiden diagnosointi perustuu yleensä oireisiin eikä lääketieteellisiin tietoihin. Tohtori Yuan Lo, tutkimuksen yhteishenkilö, selitti Eurekalertin kautta, että yksi autismityyppi, jolle on ominaista epänormaali kemiallinen tasapaino, “on ensimmäinen moniulotteinen, näyttöön perustuva alatyyppi, jolla on erityiset molekyylirakenteet ja taustasyy”. Northwesternin tutkijoiden suunnittelemalla tekoälymallilla voidaan luotettavasti havaita ja erottaa autismikirjojen häiriöt näiden molekyylirakenteiden perusteella.

Autismityyppi, josta tohtori Lo puhuu, on dyslipidemiaan liittyvä autismi. Tämä tyyppi edustaa noin 6,5 %:ia kaikista Yhdysvalloissa todetuista autismitapauksista. Luon mukaan heidän tutkimuksensa on ensimmäinen, joka analysoi mahdollisia sairauden merkkejä, kuten erilaisia geeni-ilmaisumalleja, geneettisiä mutaatiotietoja, eläinmallitietoja ja jopa terveydenhuoltovakuutustietoja. Kaikki nämä tiedot yhdistettiin toisiinsa, muodostaen jonkinlaisen digitaalisen kartan, joka oli edustavampi kuin mikään yksittäinen muuttuja erillään.

On erittäin vaikeaa luottaa ainoastaan geneettisiin tietoihin autismidiagnoosissa, koska on tuhansia eri geenejä, jotka liittyvät mahdollisesti tähän häiriöön. Lisäksi kussakin autismiin liittyvistä mutaatioista vain alle 1 %:lla perheistä, joilla on autismi, ilmenee. Tästä syystä on tarpeen kerätä mahdollisimman paljon tietoa mahdollisimman monista eri lähteistä. Tutkijoiden suunnittelemalla tekoälymallilla havaittiin geeni-eksonien (geenisekvenssin osia, jotka ilmenevät proteiineissa) ryhmiä, jotka toimivat yhdessä aivojen kehityksen aikana. Tekoälyjärjestelmä, jota tutkijat käyttivät, sovelsi klusterointitekniikoita eksonitietoihin. Näyttää siltä, että yhdistettynä multimodaalisen kartan tietoihin useita vahvoja korrelaatioita löytyi, jotka ennustivat autismia.

Tehty tekoälymalli ja multimodaalisen kartan tiedot viittaavat yleistettävissä olevaan menetelmään autismityyppien havaitsemiseksi ja mahdollisesti muihinkin geneettisesti monimutkaisiin sairauksiin, jotka riippuvat pääasiassa oireiden ilmestymisestä diagnosoinnin kannalta.

Tutkimusryhmä pystyi tunnistamaan merkittävän korrelaation autismikirjon häiriön ja vanhempien dyslipidemian välillä, joka on tila, jolle on ominaista muutokset veressä olevien rasvojen tasapainossa. Näitä muuttuneita rasvaprofiileja havaittiin myös vauvoilla, jotka myöhemmin diagnosoitiin autismikirjon häiriöistä. Tutkimusryhmä suorittaa jatkotutkimuksia, joissa tarkastellaan, miten tehokasta varhainen seulonta löydöksillä voisi olla kliinisissä tutkimuksissa. Luo selitti, että kun autismi diagnosoidaan tällä hetkellä ainoastaan oireiden perusteella, varhainen diagnosointi ja havaitseminen voisi avata laajemman ikkunan interventioille:

“Tänään autismi diagnosoidaan ainoastaan oireiden perusteella, ja todellisuudessa kun lääkäri tunnistaa sen, se on usein silloin, kun varhaiset ja kriittiset aivojen kehityksen ikkunat ovat jo sulkeutuneet ilman asianmukaista interventiota. Tämä löytö voisi muuttaa tämän paradigman.”

Northwesternin yliopistossa tehty tutkimus on vain yksi esimerkki siitä, miten tekoälymallit ovat käytössä mielenterveyden häiriöiden havaitsemisessa. Uusi tutkimus, jonka tutkijat NYU Langone Healthista ja Minnesotan yliopistosta suorittivat, sovelsi tekoälymallia post-traumaattisen stressin (PTS) oireiden havaitsemiseen poliiseilla, ja toivotaan, että varhaisempi havaitseminen PTS-oireista johtaisi varhaisempaan PTSD:n diagnosointiin ja hoitoon.