AI-modeller kan hjælpe med at opdage visse former for autisme

En ny studie udført af forskere ved Northwestern University har udviklet AI-modeller, der potentielt kan bruges til at screene for tidlige tegn og hjælpe med at diagnosticere undergrupper af lidelsen. AI-modellen kan være det første autisme biomedicinske skæringsværktøj og kan hjælpe læger med at genkende tilfælde af autisme meget tidligere.

AI-modellen, der er udviklet af forskningsteamet, kan opdage markører for en bestemt undergruppe af autisme. Lidelser på autismespektrummet, herunder Asperger syndrom, kan være svære at genkende og adskille fra hinanden. Diagnosen af autisme-relaterede tilstande afhænger typisk af symptomer og ikke af biomedicinske data. Som Dr. Yuan Lo, medforfatter på studiet, forklarede via Eurekalert, er en undergruppe af autisme karakteriseret ved abnormalt kemiske niveauer “den første multidimensionale evidensbaserede undergruppe, der har distinkte molekylære funktioner og en underliggende årsag.” AI-modellen, der er designet af Northwestern-forskerne, kan pålideligt opdage og adskille autismespektrumlidelser baseret på disse molekylære funktioner.

Autismesubtypen, som Dr. Lo henviser til, kaldes dyslipidemi-associeret autisme. Denne undergruppe repræsenterer omkring 6,5% af alle autismetilfælde i USA. Ifølge Luo er deres studie den første, der analyserer mulige sygdomsmarkører som forskellige genekspressionsmønstre, genmutationdata, dyremodeldata og endda sundhedsforsikringskrav. Alle disse data er lagt oven på hinanden, hvilket danner en slags digital kort, der er mere repræsentativ for den virkelige verden end nogen af variablerne i isolation.

Det er utroligt svært at afhænge kun af genetiske data til at diagnosticere autisme, da der er tusinder af forskellige varianter af mange forskellige gener, der potentielt er forbundet med tilstanden. Desuden forekommer hver af mutationerne, der er forbundet med autisme, i mindre end 1% af alle familier med autisme. Derfor er der behov for at samle så meget data som muligt fra så mange forskellige kilder som muligt. AI-modellen, som forskerne designede, hjalp dem med at identificere grupper af geneksoner (dele af gensekvensen, der udtrykkes i proteiner), der fungerer i grupper under hjernens udvikling. AI-systemet, som forskerne brugte, brugte grupperingsteknikker på exondataen. Det ser ud til, at når kombineret med den multimodale kortdata, blev flere stærke korrelationer fundet, der forudsagde autisme.

AI-modellen og multimodale kortdata synes at antyde en generaliserbar metode til at opdage autisme-undergrupper og andre genetisk komplicerede sygdomme, der, ligesom autisme, primært afhænger af symptommanifestation til diagnosticering.

Forskningsholdet kunne identificere en betydelig korrelation mellem autismespektrumlidelser og forældredyslipidemi, der er en tilstand karakteriseret ved ændrede lipider i blodet. Disse ændrede lipidprofiler blev også observeret hos spædbørn, der senere blev diagnosticeret med tilstande på autismespektrummet. Forskningsholdet vil udføre yderligere studier for at se, hvor effektiv tidlig screening med fundene kan være i kliniske forsøg. Luo forklarede, at mens autisme i dag kun diagnosticeres baseret på symptomer, kan tidlig opdagelse og diagnosticering åbne et bredere vindue for intervention:

“I dag diagnosticeres autisme kun baseret på symptomer, og virkeligheden er, at når en læge identificerer det, er det ofte, når tidlige og kritiske hjernens udviklingsvinduer er passeret uden passende intervention. Denne opdagelse kunne skifte dette paradigme.”

Forskningsarbejdet ved Northwestern University er kun et eksempel på, hvordan AI-modeller bruges til at opdage psykiske lidelser. En ny studie udført af videnskabsmænd ved NYU Langone Health og University of Minnesota anvendte AI-modeller til at opdage beviser for post-traumatisk stress (PTS) hos politibetjente, og det håbes, at tidligere opdagelse af symptomerne forbundet med PTS vil føre til tidligere opdagelse og behandling af PTSD.