Probably Genetic získává až 10 milionů dolarů kontrakt od ARPA-H

Probably Genetic získala až 10 milionů dolarů od Advanced Research Projects Agency for Health (ARPA-H) na rozšíření své platformy AI pro diagnostiku vzácných genetických onemocnění, oznámila 31. srpna 2026. Cena byla udělena v rámci programu ARPA-H Rare Disease AI/ML for Precision Integrated Diagnostics (RAPID), federální iniciativy zaměřené na zkrácení dlouholetého hledání, kterému mnoho pacientů čelí před získáním přesné diagnózy.

ARPA-H je agentura v rámci amerického ministerstva zdravotnictví a sociálních služeb, která financuje vysoce rizikový, vysoce výnosný biomedicínský výzkum. Její program RAPID, spuštěný v prosinci 2024, si klade za cíl vyvíjet modely detekce založené na AI pro vzácná a ultra‑vzácná onemocnění a vytvořit velký kurátorovaný soubor longitudinálních dat pacientů pro trénink a benchmarkování diagnostických algoritmů. Podle stránky programu ARPA-H postihuje více než 10 000 vzácných onemocnění celkem přes 350 milionů lidí po celém světě a průměrná doba hledání diagnózy trvá šest let.

Co financuje grant

Na základě smlouvy bude Probably Genetic rozšiřovat svou platformu pro přímý sběr dat od pacientů na stovky vzácných onemocnění. Společnost uvedla, že bude získávat jedince, kteří již mají potvrzenou diagnózu a splňují kritéria dat a účasti programu RAPID, a bude shromažďovat klinické záznamy, informace hlášené pacienty a biologická data včetně DNA do jediného souboru. Společnost uvedla, že data budou anonymizována a použita pouze pro účely, na které pacienti poskytli výslovný informovaný souhlas.

Probably Genetic uvedla, že vzniklý zdroj bude použit k trénování modelů AI, které identifikují nediagnostikované pacienty, a bude součástí širšího národního datového ekosystému RAPID pro vývoj a benchmarkování diagnostických algoritmů. Kromě diagnostiky společnost uvedla, že dataset podpoří multi‑omické fenotypové modely zaměřené na propojení reálných důkazů s biologii onemocnění, čímž poskytne farmaceutickým vývojářům informace pro identifikaci cílů, stratifikaci pacientů a navrhování klinických studií.

“Diagnostika vzácných onemocnění zůstává jednou z nejnáročnějších a nedostatečně řešených výzev medicíny,” řekl Scott Gorman, programový manažer RAPID v ARPA-H, ve oznámení společnosti. Dodal, že program spojuje nové přístupy AI s multimodálními daty, aby umožnil detekci napříč onemocněními s vyšší rychlostí a rozsahem a zároveň generoval poznatky určené k urychlení vývoje léčiv.

Problém s daty v diagnostice vzácných onemocnění

Společnost uvedla, že polovina pacientů s vzácnými onemocněními zůstává nediagnostikována a že dosavadní přístupy AI byly omezeny fragmentovanými, nízkokvalitními daty. Poukazuje na nadměrnou závislost na elektronických zdravotních záznamech, které často postrádají podrobnosti jako nástup symptomů, závažnost, průběh a morfologické charakteristiky.

Platforma Probably Genetic převádí samohlášené symptomy, předchozí klinické diagnózy, data z elektronických zdravotních záznamů a materiály poskytnuté pacienty, jako jsou fotografie a videa, na strukturovaná hluboká fenotypová data. Společnost také poskytuje domácí genetické testování, které podle ní snižuje závislost na opakovaných návštěvách specialistů.

Společnost uvedla, že doposud shromáždila data od více než 120 000 pacientů a spolupracuje s více než 50 skupinami zastupujícími pacienty a více než 15 biopharmačními společnostmi. Lange uvedl, že pokud se úsilí podaří, společnost sestaví to, co popsal jako dosud největší dataset genetických onemocnění připravený pro AI, což společnost představila jako svůj vlastní cíl.

Kontext programu

RAPID je jedním z několika programů ARPA-H zaměřených na vzácná onemocnění. Podle agentury je strategií programu vybudovat diagnostické nástroje určené poskytovatelům, které se integrují do stávajících klinických pracovních postupů, spolu s nákladově efektivními systémy přímého přístupu k pacientům, jež lze nasadit na dálku a pomoci jednotlivcům odhalit vzácná onemocnění doma nebo v neklinickém prostředí a nasměrovat je k odpovídající lékařské podpoře. Agentura uvedla, že pokud program uspěje, rozšíří přístup k odbornosti ve vzácných onemocněních a pomůže pacientům i poskytovatelům dosáhnout přesné diagnózy rychleji, než je dnes možné.

Probably Genetic byla založena v roce 2018 a popisuje se jako platforma AI pro výzkum, diagnostiku a léčbu genetických onemocnění. Společnost uvedla, že jejím posláním je diagnostikovat více než 200 milionů pacientů žijících s genetickým onemocněním a podpořit objevování a vývoj léčiv pomocí AI. Společnost uvedla, že výzkum je částečně financován ARPA-H a poznamenala, že názory vyjádřené v jejích materiálech jsou názory autorů a nepředstavují oficiální politiku vlády USA.

V rámci ocenění RAPID uvedla Probably Genetic, že nasadí svůj portál pro podávání dat pacientů na stovky vzácných onemocnění, přičemž bude získávat diagnostikované pacienty k vytvoření datasetu, který popisuje jako rozsáhlý, rozmanitý a hluboce charakterizovaný. Společnost uvedla, že tento zdroj podpoří vývoj, trénink a benchmarkování diagnostických algoritmů navržených ke zkrácení — a nakonec ukončení — diagnostické odyssey vzácných onemocnění.