Illumina představuje platformu BioInsight, která sjednocuje umělou inteligenci, software a data

Společnost Illumina představila 14. října 2026 platformu Illumina BioInsight Platform, kterou popisuje jako své první jednotné softwarové prostředí pro přeměnu komplexních genomických a multiomických dat na smysluplné biologické důkazy.

Platforma spojuje analytické aplikace Illumina, modely umělé inteligence vyvinuté pro konkrétní účely a kurátorované datové zdroje do jednoho prostředí s jednotným přihlášením. Illumina uvedla, že díky tomuto sjednocení nemusejí výzkumníci při vývoji svých výzkumných otázek sestavovat a spravovat samostatné bioinformatické nástroje v takové míře jako dříve.

Rami Mehio, senior viceprezident a generální ředitel BioInsight ve společnosti Illumina, v oznámení o uvedení uvedl, že platforma zákazníkům nabízí „jednoduché místo, kde mají přístup k celé šíři naší nabídky v oblasti softwaru, umělé inteligence a dat“. Dodal, že zákazníci využívající platformu BioInsight získají v budoucnu přístup také k novým možnostem.

Podle společnosti Illumina rozšířilo sekvenování nové generace možnosti výzkumníků vytvářet genomická a multiomická data, avšak rozsah a složitost těchto souborů dat přinesly novou výzvu: efektivně přeměňovat data na poznatky. Společnost uvedla, že umělá inteligence se stala zásadní technologií pro rychlou interpretaci biologických odchylek a určování priorit významných signálů. Platforma výzkumníkům zpřístupňuje portfolio inovací Illumina v oblasti genomické umělé inteligence, včetně modelu SpliceAI2 pro výzkum vzácných onemocnění, který Illumina oznámila 8. října 2026.

BioInsight AI Lab, výzkumné oddělení podniku BioInsight, využívá multiomická data a umělou inteligenci k předpovídání účinků variant, určování priorit těchto účinků a trénování biologických základních modelů. Illumina tyto modely popisuje jako modely vytvořené přímo pro genomiku a uvedla, že pomáhají výzkumníkům identifikovat, upřednostňovat a interpretovat biologicky relevantní signály v čím dál složitějších souborech dat, což umožňuje hlouběji zkoumat biologii nemocí a genetické variace. Součástí podniku je také program Billion Cell Atlas, který propojuje proprietární data s partnery z biofarmaceutického odvětví. Jak uvedla Illumina, pomáhá jim tak propojovat genetické signály s buněčnými mechanismy a biologickými funkcemi.

DRAGEN V4.6 a spolupráce GP2 v oblasti Parkinsonovy choroby

Součástí platformy je DRAGEN v4.6, nově vydaná verze softwaru Illumina pro sekundární analýzu. Nové možnosti nasazení, včetně softwarového režimu DRAGEN, umožňují organizacím provozovat DRAGEN v podporovaných cloudových prostředích i ve standardních prostředích s procesory CPU. Illumina uvedla, že požadavky na umístění dat, omezení infrastruktury a provozní potřeby mohou ovlivňovat, kde a jak se genomické a multiomické analýzy provádějí, a že nová verze zajišťuje konzistentní analýzu napříč podporovanými výpočetními prostředími.

Výzkumníci již podle společnosti využívají softwarový režim DRAGEN na podporu rozsáhlých projektů zaměřených na genomický výzkum. V rámci spolupráce s Global Parkinson’s Genetics Program (GP2), programem poskytujícím zdroje, který spadá pod Aligning Science Across Parkinson’s ve spolupráci s The Michael J. Fox Foundation for Parkinson’s Research, podporuje DRAGEN přibližně 170 aktivních výzkumných projektů zkoumajících genetický základ Parkinsonovy choroby. Illumina uvedla, že rychlejší zpracování a možnost efektivně a konzistentně provádět analýzy ve veřejném cloudovém prostředí pomáhají GP2 urychlovat a sdílet rozsáhlé studie genomických kohort.

Andrew Singleton z GP2 uvedl, že pokrok v softwaru je zásadní pro program, který podporuje výzkum po celém světě, a výzkumníkům poskytuje konzistentní, komplexní a škálovatelné prostředí pro interpretaci genetických dat. Dodal, že kombinace rychlosti a škálovatelnosti umožňuje programu soustředit se na vědecké otázky namísto provozních překážek.

Kurátorovaná data a ceny podle využití

Platforma BioInsight nabízí kurátorované datové soubory pro výzkum v oblasti onkologie, vzácných onemocnění, populačního zdraví a multiomiky. Služba BioInsight Data převádí veřejné i proprietární datové soubory na harmonizovaný, anotovaný a opakovaně využitelný vědecký katalog. Illumina uvedla, že průběžně aktualizované datové soubory umožňují výzkumníkům zasadit zjištění do kontextu napříč studiemi, vytvářet nové hypotézy a urychlovat biologický výzkum.

Platforma sjednocuje bioinformatické aplikace Illumina: DRAGEN, Emedgene, Connected Multiomics, BioInsight Platform Core, BaseSpace a BioInsight Data. Model BioInsight Credits založený na využití nahrazuje tradiční roční předplatné. Illumina uvedla, že díky tomu mohou výzkumníci využívat možnosti nejrelevantnější pro svou práci a zároveň si zachovat flexibilitu při vyhodnocování nových technologií podle toho, jak se vyvíjejí vědecké potřeby. Společnost uvedla, že výzkumníci se mohou zaregistrovat k bezplatnému vyzkoušení platformy.

Představení podniku BioInsight a prezentace na ASHG 2026

Obchodní divize BioInsight společnosti Illumina vznikla rok před uvedením platformy, aby pomohla překlenout propast mezi generováním dat a získáváním biologických poznatků. Společnost Illumina divizi založila 1. října 2025 a uvedla, že jejím cílem je reagovat na poptávku odvětví po hlubších biologických poznatcích, protože výzkumníci a farmaceutické společnosti usilovali o přístup ke stále rozsáhlejším multiomickým souborům dat a jejich interpretaci. Při spuštění Illumina stanovila čtyři oblasti, na něž se divize zaměří: umožňování rozsáhlých projektů zaměřených na generování genetických a biologických dat ve spolupráci s velkými národními iniciativami a partnery z odvětví; vývoj softwaru pro analýzu multimodálních dat v populačním měřítku; poskytování platforem pro soukromý a bezpečný přístup k datům pro výzkumné a farmaceutické partnery; a vývoj nástrojů umělé inteligence prostřednictvím strategických partnerství.

Generální ředitel společnosti Illumina Jacob Thaysen v oznámení z října 2025 uvedl, že BioInsight pod Mehioovým vedením „posílí vedoucí postavení společnosti Illumina na pomezí sekvenování, softwaru a umělé inteligence se zaměřením na podporu farmaceutických společností při objevování a vývoji lékových cílů“. Mehio vede BioInsight jako senior viceprezident a generální manažer od jejího vzniku; předtím strávil čtyři roky vedením týmu Global Software & Informatics společnosti Illumina a v době oznámení vzniku divize se stal členem výkonného vedení společnosti.

Illumina představí platformu BioInsight na výročním setkání American Society for Human Genetics v Montréalu, kde bude vystavovat na stánku 701. Stránka akcí Illumina k ASHG 2026 uvádí, že setkání se bude konat 20.–24. října 2026 v Palais des Congrès de Montréal. Mehio má 23. října 2026 vystoupit v rámci vzdělávacího programu pro odborníky z odvětví věnovaného biologickému objevování ve velkém měřítku a Illumina uspořádá 22. října 2026 v Montréalu setkání uživatelské skupiny DRAGEN.