人类基因组测序与深度学习（AI）如何彻底变革个性化医疗

人类首次基因组测序是一项耗资巨大的公共事业，花费了27亿美元，耗时近15年才完成。如今，人类基因组测序的成本已大幅下降。成本从2015年的4000美元，降至如今不到300美元。 一些基因组公司正进一步致力于将成本降至100美元以下。在这样的价格下，问题就转变为：何时不进行人类基因组测序会成为一种疏忽？ 一项研究发现，癌症的早期诊断每年可为美国医疗系统平均节省260亿美元。相比之下，为每个美国人进行测序将产生一次性成本1000亿美元，如果考虑规模经济，这一成本还可能进一步降低。 除了发现癌症的遗传易感性之外，基因组测序对于识别与多种类型遗传性疾病相关的疾病也直接相关，例如单基因遗传病、多因素遗传病、染色体异常和线粒体遗传病。 现在，让我们设想一下，如果使用一种名为深度学习的机器学习子集来分析这些宝贵的遗传信息，将会为社会带来怎样的益处。 深度学习大致基于大脑的神经网络，是数据科学家所依赖的最重要工具之一。深度学习分析数据并利用模式识别来创建复杂的模型，这些模型能够学习复杂模式并将这些模式泛化以识别数据点。这些数据点可能非常复杂，深度学习系统处理的数据越多，结果就越令人印象深刻。 通过将全人类的基因组数据输入深度学习系统，机器学习算法可以识别癌症或其他疾病的潜在生物标志物。此外，该系统可以深入分析遗传家族谱系，以确定哪些基因负责不同的性状或疾病。 对于人工智能从业者来说，这些都不是革命性的，问题在于我们对依赖数十年旧技术的过时政府的依赖，很多时候仍然使用传真机来回发送患者数据。是时候对这个古老的系统进行现代化改造了。 现在想象一下，下次你去看医生时，他们可以立即访问你的基因组，并将你最新的症状输入计算机，让人工智能立即返回结果并提供治疗建议。借助能够追踪实时健康数据的可穿戴设备，甚至可能无需去看医生。 最有效的解决方案是让医护人员接受遗传咨询培训，这是调查受遗传性疾病影响或面临风险的个体及其血统的过程。遗传咨询中最重要的步骤是根据个体的基因图谱推荐最佳治疗方案。 另一个好处是针对被忽视的罕见疾病，罕见病是指与影响普通人群的常见疾病相比，影响少数人的健康状况。这些罕见病通常成本过高，难以用传统方式针对性治疗。 深度学习系统可以比较数据集（基因图谱），以潜在地识别这些罕见疾病的遗传前兆。仅罕见病一项就影响3000万美国人，每年给美国医疗系统造成1万亿美元的损失。 反对上述观点的一个合理理由是可能导致的用户隐私损失。这些担忧可以通过使用一种名为联邦学习的高级机器学习类型来解决。通过联邦学习，无需共享任何个人身份识别数据。联邦学习将机器学习模型带到数据源，使数据能够存储在安全的位置。为了减少隐私担忧，一个简单的解决方案是让患者（或家长）批准对个人身份识别数据的访问。 这种解决方案对于协助个性化药物上市可能至关重要。了解针对个体中的哪些分子对于完全过渡到个性化医疗非常重要。 个性化医疗将导致药物通过3D打印技术制造，具有精心定制的剂量、形状、大小和释放特性，专门针对个体。不仅会考虑性别、体重和其他生理变量，药物还可以被设计成专门针对可能仅存在于某些特定人群基因组中的分子。 深度学习已成功用于预测药物与靶分子之间的结合，韩国光州科学技术研究所的研究人员成功测试了这一点，并发表在《Journal of Cheminformatics》上。 一个碎片化的私有化医疗系统可能难以应对上述情况，但这种情景今天就可以由对”登月计划”式思维感兴趣的雄心勃勃的政治家进行测试，尤其是在公共医疗系统中。 爱沙尼亚实际上在这方面处于领先地位。爱沙尼亚基因组计划是一个基于人群的生物数据库和生物库，包含爱沙尼亚大部分人口的健康记录。以色列基因组计划是另一个雄心勃勃的项目，旨在对超过10万名以色列人口进行测序。 该领域的明显领导者是英国，那里的Genomics England与NHS合作，提供并持续改进基因组检测，以帮助医生和临床医生诊断、治疗和预防疾病，如罕见病和癌症。他们还有一个对10万名成员进行测序的目标。 上述国家化数据库的一个问题是，已测序的人口规模仍然相对较小。更大的数据集将使得人工智能系统在识别数据模式时表现更佳。更重要的是，它将为全体人口带来平等的医疗保健机会。 此外，来自更多样化种族背景的数据将有助于防止潜在的人工智能偏见问题。人工智能偏见源于缺乏多样性的数据，包括遗传多样性。例如，加拿大将最有条件利用这一点，因为它拥有世界上最大的移民人口之一，20%的加拿大人口是外国出生的。这与爱沙尼亚和以色列系统缺乏种族多样性的情况形成对比。 标准化基因组测序并使用深度学习可以为加拿大医疗系统带来巨大的财务节省和健康益处。该系统常被加拿大人诟病为问题重重，等待时间漫长。 上述设想确实需要雄心勃勃的思维，但无论如何，任何国家若采取这种”登月计划”式思维，都将为纳税人节省资金，投资未来，提高生活质量，并延长其普通人口的寿命——同时，在提供平等的个性化医疗和个性化药物方面引领世界。