Thuật toán AI đọc và dự đoán dữ liệu bệnh nhân từ hồ sơ sức khỏe điện tử

Các nhà khoa học tại Trường Y Icahn của Mount Sinai đã phát triển một thuật toán mới, tự động, dựa trên trí tuệ nhân tạo (AI) có thể đọc và dự đoán dữ liệu bệnh nhân từ hồ sơ sức khỏe điện tử (EHRs). 

Phương pháp mới này được gọi là Phe2vec, và nó có thể xác định chính xác bệnh nhân mắc certain bệnh. Nó đã được chứng minh là chính xác như phương pháp truyền thống phổ biến nhất, đòi hỏi phải có nhiều lao động thủ công hơn để thực hiện.

Benjamin S. Glicksberg, PhD, là Giáo sư Trợ lý về Di truyền và Khoa học Genomic. Ông cũng là thành viên của Viện Sức khỏe Kỹ thuật số Hasso Plattner tại Mount Sinai (HPIMS) và là tác giả chính của nghiên cứu. 

“Sự bùng nổ về số lượng và loại dữ liệu được lưu trữ điện tử trong hồ sơ y tế của bệnh nhân vẫn tiếp tục diễn ra. Việc phân tích phức tạp này có thể gây ra gánh nặng rất lớn, làm chậm tiến bộ trong nghiên cứu lâm sàng,” Glicksberg nói. “Trong nghiên cứu này, chúng tôi đã tạo ra một phương pháp mới để khai thác dữ liệu từ hồ sơ sức khỏe điện tử bằng học máy, nhanh hơn và ít tốn công hơn so với tiêu chuẩn ngành. Chúng tôi hy vọng rằng đây sẽ là một công cụ quý giá giúp thúc đẩy nghiên cứu lâm sàng không bị thiên vị.”

Nghiên cứu, được công bố trên tạp chí Patterns, được dẫn dắt bởi Jessica K. De Freitas, một sinh viên sau đại học trong phòng thí nghiệm của Dr. Glicksberg.

Tiêu chuẩn Ngành Hiện tại 

Các nhà khoa học hiện đang dựa vào các chương trình máy tính và thuật toán đã được thiết lập để trích xuất hồ sơ y tế cho thông tin mới. Một hệ thống gọi là Cơ sở tri thức Phenotype (PheKB) phát triển và lưu trữ các thuật toán này. Hệ thống này rất hiệu quả trong việc xác định chính xác chẩn đoán bệnh nhân, nhưng các nhà nghiên cứu phải xem xét nhiều hồ sơ y tế và tìm kiếm các mảnh dữ liệu trước. Dữ liệu này bao gồm các xét nghiệm và đơn thuốc. 

Thuật toán sau đó được lập trình để hướng dẫn máy tính tìm kiếm bệnh nhân có các mảnh dữ liệu đặc hiệu cho bệnh, được gọi là “phenotype.” Điều này cho phép hệ thống tạo ra một danh sách bệnh nhân, sau đó cần được kiểm tra thủ công bởi các nhà nghiên cứu. Nếu các nhà nghiên cứu muốn nghiên cứu một bệnh mới, họ phải bắt đầu quá trình lại.

Phương pháp Mới

Với phương pháp mới, các nhà nghiên cứu cho phép máy tính tự học cách nhận biết các phenotype của bệnh, giúp tiết kiệm thời gian và công việc cho các nhà nghiên cứu. Phương pháp Phe2vec dựa trên các nghiên cứu trước đây mà nhóm đã thực hiện.

Riccardo Miotto, PhD, là một cựu Giáo sư Trợ lý tại HPIMS và là tác giả chính của nghiên cứu. 

“Trước đây, chúng tôi đã chứng minh rằng học máy không giám sát có thể là một chiến lược hiệu quả và hiệu quả cao để khai thác hồ sơ sức khỏe điện tử,” Miotto nói. “Ưu điểm tiềm năng của phương pháp của chúng tôi là nó học cách biểu diễn bệnh từ dữ liệu chính nó. Do đó, máy thực hiện nhiều công việc mà chuyên gia thường làm để xác định sự kết hợp của các yếu tố dữ liệu từ hồ sơ sức khỏe mà mô tả tốt nhất một bệnh cụ thể.”

Máy tính được lập trình để xem xét hàng triệu hồ sơ sức khỏe điện tử và học cách nhận biết mối quan hệ giữa dữ liệu và bệnh. Lập trình dựa trên các thuật toán “nhúng” đã được phát triển trước đó bởi các nhà nghiên cứu. Những thuật toán này đã được sử dụng để nghiên cứu mạng lưới từ trong nhiều ngôn ngữ.

Một trong những thuật toán đó được gọi là word2vec, và nó đặc biệt hiệu quả. Máy tính sau đó được lập trình để xác định chẩn đoán của khoảng 2 triệu bệnh nhân có dữ liệu được lưu trữ trong Hệ thống Sức khỏe Mount Sinai.

Các nhà nghiên cứu sau đó so sánh hiệu quả của hệ thống mới và cũ, và họ phát hiện ra rằng đối với 9 trong 10 bệnh được thử nghiệm, hệ thống Phe2vec mới là vừa as hiệu quả, hoặc slightly tốt hơn, so với quá trình phenotyping “tiêu chuẩn vàng” hiện tại để xác định chẩn đoán từ hồ sơ sức khỏe điện tử. Những bệnh này có thể bao gồm sa sút trí tuệ, đa xơ cứng, bệnh hồng cầu liềm, và nhiều hơn.

“Tổng thể, kết quả của chúng tôi rất hứa hẹn và cho thấy rằng Phe2vec là một kỹ thuật đầy hứa hẹn cho việc phenotyping lớn của bệnh trong dữ liệu hồ sơ sức khỏe điện tử,” Dr. Glicksberg nói. “Với việc thử nghiệm và tinh chỉnh thêm, chúng tôi hy vọng rằng nó có thể được sử dụng để tự động hóa nhiều bước ban đầu của nghiên cứu thông tin lâm sàng, cho phép các nhà khoa học tập trung vào phân tích hạ lưu như mô hình dự đoán.”