Cum pot secvențierea genomului uman și învățarea profundă (IA) să revolutioneze asistența medicală personalizată

Secvențierea primului genom uman a fost o întreprindere publică masivă care a costat 2,7 miliarde de dolari și a durat aproape 15 ani pentru a fi finalizată. Costul actual al secvențierii unui genom uman a scăzut dramatic. Costul a scăzut de la $4000 în 2015, la mai puțin de 300 de dolari astăzi.

Unele companii genetice își propun să scadă costul la mai puțin de 100 de dolari. La aceste prețuri, întrebarea se mută la când este neglijent să nu se secvențieze un genom uman?

Un studiu a descoperit că diagnosticarea precoce a cancerului ar putea salva sistemul medical american cu o medie de 26 de miliarde de dolari pe an. În comparație, secvențierea tuturor americanilor ar implica un cost unic de 100 de miliarde de dolari, iar acest cost ar putea scădea și mai mult dacă s-ar ține cont de economiile de scară.

În afara identificării predispozițiilor genetice la cancer, secvențierea genomului este direct relevantă pentru identificarea bolilor asociate cu multiple tipuri de tulburări genetice moștenite, cum ar fi moștenirea unică a genelor, moștenirea multifactorială, anomaliile cromozomiale și moștenirea mitocondrială.

Acum, să ne imaginăm beneficiile pentru societate dacă o subcategorie a învățării automate numită învățare profundă ar fi utilizată pentru a analiza acest tezaur de informații genetice.

Învățarea profundă, inspirată de rețelele neuronale ale creierului, este unul dintre cele mai importante instrumente pe care se bazează oamenii de știință. Învățarea profundă analizează datele și utilizează recunoașterea modelelor pentru a crea modele sofisticate care pot învăța modele complexe și generaliza aceste modele pentru a identifica puncte de date. Aceste puncte de date pot fi complexe, iar cu cât sistemul de învățare profundă operează cu mai multe date, cu atât mai impresionante sunt rezultatele.

Prin introducerea unei întregi populații umane într-un sistem de învățare profundă, algoritmii de învățare automată ar putea identifica potențiali biomarkeri pentru cancer sau alte boli. Mai mult, sistemul ar putea să se adâncească în arborele genealogic genetic pentru a identifica care gene sunt responsabile pentru diferite trăsături sau afecțiuni.

Nimic din toate acestea nu este revoluționar pentru practicienii de IA, problema este dependența noastră de guverne învechite care se bazează pe tehnologie din urmă cu decenii, adesea fiind utilizate chiar și mașini de fax pentru a trimite datele pacienților înapoi și încolo. Este timpul să modernizăm acest sistem arhaic.

Acum, imaginați-vă că data viitoare când veți merge la doctor, acesta ar putea accesa instantaneu genomul dumneavoastră și introduce simptomele dumneavoastră actuale într-un computer pentru a obține instantaneu rezultate cu recomandări pentru opțiuni de tratament. Cu dispozitive purtabile care urmăresc datele de sănătate în timp real, vizitarea unui doctor poate să nu fie chiar necesară.

Soluția cea mai eficientă ar fi ca personalul medical să fie instruit în consiliere genetică, care este procesul de investigare a indivizilor și a liniilor lor de sânge care sunt afectate de sau sunt la risc de tulburări genetice. Cel mai important pas în consilierea genetică este recomandarea celor mai bune opțiuni de tratament pe baza profilului genetic al individului.

Un alt beneficiu este țintirea bolilor rare neglijate, o boală rară fiind definită ca o afecțiune care afectează un număr mic de oameni în comparație cu bolile mai comune care afectează populația generală. Aceste boli rare sunt adesea prea costisitoare pentru a fi țintite în mod tradițional.

Un sistem de învățare profundă ar putea compara seturi de date (profiluri genetice) pentru a identifica potențiali precursori genetici ai acestor boli rare. Bolile rare afectează 30 de milioane de americani și costă sistemul medical american 1 trilion de dolari pe an.

Un argument valabil împotriva celor de mai sus ar fi pierderea potențială a confidențialității utilizatorului. Aceste preocupări ar putea fi remediate prin utilizarea unui tip avansat de învățare automată numit învățare federată. Cu învățarea federată, nu există nevoie de a partaja niciun fel de date cu caracter personal. Învățarea federată aduce modelele de învățare automată la sursa de date, permițând stocarea datelor într-o locație securizată. Pentru a reduce preocupările legate de confidențialitate, o soluție simplă ar fi ca un pacient (sau părinte) să aprobe accesul la datele cu caracter personal.

Acest tip de soluție ar putea fi vital pentru a ajuta la aducerea de medicamente personalizate pe piață. Știind care molecule să țintim la un individ este important pentru a trece pe deplin la medicina personalizată.

Asistența medicală personalizată va rezulta în medicamente imprimate 3D cu doze, forme, dimensiuni și caracteristici de eliberare atent concepute pentru a ținti un anumit individ. Nu numai sexul, greutatea și alte variabile fizice vor fi luate în considerare, dar medicamentele ar putea fi proiectate pentru a ținti în mod specific o moleculă care poate fi prezentă doar în anumite genomi aparținând unor grupuri de populație specifice.

Învățarea profundă a fost utilizată cu succes pentru a prezice legarea dintre un medicament și o moleculă țintă, ceea ce a fost testat de cercetători de la Institutul de Știință și Tehnologie Gwangju din Coreea, așa cum a fost publicat în Journal of Cheminformatics.

Un sistem de asistență medicală fragmentat și privatizat ar putea lupta cu cele de mai sus, dar acest scenariu ar putea fi testat astăzi de politicieni ambițioși interesați de gândirea “moonshot”, în special în sistemele de asistență medicală publică.

Estonia este de fapt lider în acest domeniu, Proiectul Genomului Estonian este o bază de date biologică și o bancă de date care conține înregistrări de sănătate de la o mare parte a populației estone. Proiectul Genomului Israeliene este un alt proiect ambițios de a secvenția peste 100.000 de membri ai populației israeliene.

Leaderul clar în acest spațiu este Regatul Unit, unde Genomics England colaborează cu NHS pentru a livra și a îmbunătăți continuu testarea genomică pentru a ajuta medicii și clinicienii să diagnostice, să trateze și să prevină bolile, cum ar fi bolile rare și cancerul. Ei au, de asemenea, țelul de a secvenția 100.000 de membri.

O problemă cu bazele de date naționalizate de mai sus este că populațiile secvențiate sunt încă relativ mici. Un set de date mai mare ar rezulta într-o performanță mai mare a sistemului de IA atunci când se utilizează pentru a identifica modele în date. Mai important, ar rezulta într-un acces egal la asistență medicală pentru o întreagă populație.

De asemenea, datele de la o bază etnică mai diversă ar fi benefice pentru a preveni potențialele probleme de bias în IA. Bias-ul în IA rezultă din date care lipsesc diversitatea, inclusiv diversitatea genetică. Canada, de exemplu, ar fi cel mai bine poziționată pentru a capitaliza pe aceasta, datorită statutului său de a avea una dintre cele mai mari populații de imigranți din lume, cu 20% din populația Canadei fiind născută în străinătate. Acest lucru se contrastează cu sistemele estone și israeliene, care suferă de lipsa diversității etnice.

Standardizarea secvențierii genomului și utilizarea învățării profunde ar putea rezulta în economii financiare mari și beneficii pentru sănătate pentru sistemul de asistență medicală canadian. Un sistem adesea etichetat de canadieni ca fiind “închis” cu timp de așteptare lung.

Cele de mai sus necesită gândire ambițioasă, dar orice țară care întreprinde acest tip de gândire “moonshot” ar salva banii contribuabililor, ar investi în viitor, ar crește calitatea vieții și ar prelungi durata de viață a populației sale generale – toate acestea în timp ce conduce lumea în oferirea de acces egal la asistență medicală personalizată și medicină personalizată.