Cum pot secvenția genomului uman și învățarea profundă (IA) să revoluționeze asistența medicală personalizată

Secvențierea primului genom uman a fost o întreprindere publică masivă care a costat 2,7 miliarde de dolari și a durat aproape 15 ani pentru a fi finalizată. Costul actual al secvențierii unui genom uman a scăzut dramatic. Costul a scăzut de la 4.000 de dolari în 2015, la mai puțin de 300 de dolari astăzi.

Unele companii genetice au ca scop să reducă costul la mai puțin de 100 de dolari. La aceste prețuri, întrebarea se mută la când este neglijent să nu se secvențieze un genom uman?

Un studiu a descoperit că diagnosticarea precoce a cancerului ar putea salva sistemul medical american cu o medie de 26 de miliarde de dolari pe an. În comparație, secvențierea fiecărui american ar implica un cost unic de 100 de miliarde de dolari, iar acest cost ar putea scădea și mai mult dacă s-ar ține cont de economiile de scară.

În afara identificării predispozițiilor genetice la cancer, secvențierea genomului este direct relevantă pentru identificarea bolilor asociate cu multiple tipuri de tulburări genetice moștenite, cum ar fi moștenirea unui singur gen, moștenirea multifactorială, anomaliile cromozomiale și moștenirea mitocondrială.

Acum, să ne imaginăm beneficiile pentru societate dacă un subset de învățare automată numit învățare profundă ar fi utilizat pentru a analiza această comoară de informații genetice.

Pe baza rețelelor neuronale ale creierului, învățarea profundă este unul dintre cele mai importante instrumente pe care se bazează oamenii de știință din domeniul datelor. Învățarea profundă analizează datele și utilizează recunoașterea modelelor pentru a crea modele sofisticate care pot învăța modele complexe și generaliza aceste modele pentru a identifica puncte de date. Aceste puncte de date pot fi complexe și cu cât un sistem de învățare profundă operează cu mai multe date, cu atât mai impresionante sunt rezultatele.

Prin introducerea unei întregi populații umane într-un sistem de învățare profundă, algoritmii de învățare automată ar putea identifica potențiali biomarkeri pentru cancer sau alte boli. Mai mult, sistemul ar putea să se adâncească în arborii genealogici genetici pentru a identifica care gene sunt responsabile pentru diferite trăsături sau afecțiuni.

Nimic din toate acestea nu este revoluționar pentru practicanții de IA, problema este dependența noastră de guverne învechite care se bazează pe tehnologie veche de zeci de ani, adesea fiind utilizate și mașini de fax pentru a trimite datele pacienților înapoi și înapoi. Este timpul să modernizăm acest sistem arhaic.

Acum, imaginați-vă că data viitoare când veți merge la doctor, acesta ar putea să aibă acces instantaneu la genomul dumneavoastră și să introducă simptomele dumneavoastră recente într-un computer pentru a avea rezultate instantanee cu recomandări pentru opțiuni de tratament. Cu dispozitive purtabile care urmăresc datele de sănătate în timp real, vizitarea unui doctor poate să nu fie chiar necesară.

Soluția cea mai eficientă ar fi ca personalul medical să fie instruit în consiliere genetică, acesta fiind procesul de investigare a indivizilor și a liniilor lor de sânge care sunt afectate de sau sunt la risc de tulburări genetice. Cel mai important pas în consilierea genetică este recomandarea celor mai bune opțiuni de tratament pe baza profilului genetic al individului.

Un alt beneficiu este vizarea bolilor rare neglijate, o boală rară fiind identificată ca o afecțiune medicală care afectează un număr mic de oameni în comparație cu bolile mai comune care afectează populația generală. Aceste boli rare sunt adesea prea costisitoare pentru a fi vizate în mod tradițional.

Un sistem de învățare profundă ar putea compara seturi de date (profile genetice) pentru a identifica potențiali precursori genetici ai acestor boli rare. Bolile rare singure afectează 30 de milioane de americani și costă sistemul medical american 1 trilion de dolari pe an.

Un argument valabil împotriva celor de mai sus ar fi pierderea potențială a confidențialității utilizatorului. Aceste preocupări ar putea fi remediate prin utilizarea unui tip avansat de învățare automată numit învățare federată. Cu învățarea federată, nu există nevoie să se partajeze niciun fel de date identificabile personal. Învățarea federată aduce modele de învățare automată la sursa de date, permițând stocarea datelor într-o locație securizată. Pentru a reduce preocupările legate de confidențialitate, o soluție simplă ar fi ca un pacient (sau părinte) să aprobe accesul la datele identificabile personal.

Această soluție ar putea fi vitală pentru a ajuta la aducerea medicamentelor personalizate pe piață. Știind care molecule să țintim la un individ este important pentru a face tranziția completă la medicina personalizată.

Asistența medicală personalizată va duce la medicamente imprimate 3D cu doze, forme, dimensiuni și caracteristici de eliberare atent îngrijite pentru a ținti în mod specific un individ. Nu numai sexul, greutatea și alte variabile fizice vor fi luate în considerare, dar medicamentele ar putea fi proiectate pentru a ținti în mod specific o moleculă care poate fi prezentă doar în anumite genomi aparținând unor grupuri de populație specifice.

Învățarea profundă a fost utilizată cu succes pentru a prezice legarea dintre un medicament și o moleculă țintă, ceea ce a fost testat cu succes de cercetătorii de la Institutul de Știință și Tehnologie Gwangju din Coreea, așa cum a fost publicat în Journal of Cheminformatics.

Un sistem de asistență medicală privatizat și fragmentat ar putea să lupte cu cele de mai sus, dar acest scenariu ar putea fi testat astăzi de politicienii ambițioși interesați de gândirea de tip “moonshot”, mai ales în sistemele publice de asistență medicală.

Estonia este de fapt lider în acest domeniu, Proiectul Genomului Estonian este o bază de date biologică și biobancă bazată pe populație care conține înregistrări de sănătate de la un procent mare din populația estoniană. Proiectul Genomului Israeliene este un alt proiect ambițios de a secvenția peste 100.000 de membri ai populației israeliene.

Liderul clar în acest domeniu este Regatul Unit, acolo Genomics England colaborează cu NHS pentru a furniza și a îmbunătăți continuu testarea genomică pentru a ajuta medicii și clinicienii să diagnostice, să trateze și să prevină bolile, cum ar fi bolile rare și cancerul. Ei au, de asemenea, un obiectiv de a secvenția 100.000 de membri.

O problemă cu bazele de date naționalizate de mai sus este că populațiile secvențiate sunt încă relativ mici. Un set de date mai mare ar duce la o performanță mai bună a sistemului de IA atunci când este utilizat pentru a identifica modele în date. Mai important, ar duce la acces egal la asistență medicală pentru o întreagă populație.

De asemenea, datele de la un fond etnic mai divers ar fi benefice pentru a preveni potențialele probleme de polarizare a IA. Polarizarea IA rezultă din date care lipsesc diversitatea, inclusiv diversitatea genetică. Canada, de exemplu, ar fi cel mai bine poziționată pentru a profita de acest lucru, datorită statutului său de a avea una dintre cele mai mari populații de imigranți din lume, cu 20% din populația Canadei fiind născută în străinătate. Acest lucru se contrastează cu sistemele estone și israeliene, care suferă de lipsa diversității etnice.

Standardizarea secvențierii genomului și utilizarea învățării profunde ar putea duce la economii financiare mari și beneficii pentru sănătate în sistemul de asistență medicală canadian. Un sistem adesea etichetat de canadieni ca fiind “rupt” cu timp de așteptare lung.

Ceea ce precedă necesită gândire ambițioasă, indiferent, orice țară care întreprinde această gândire de tip “moonshot” ar salva banii plătitorilor de impozite, ar investi în viitor, ar crește calitatea vieții și ar prelungi durata de viață a populației sale generale – în timp ce conduce lumea în oferirea de acces egal la asistență medicală personalizată și medicină personalizată.