Probably Genetic Conquista Contrato da ARPA-H de Até US$ 10 Milhões

Probably Genetic recebeu um prêmio de até US$ 10 milhões da Advanced Research Projects Agency for Health (ARPA-H) para expandir sua plataforma de IA para diagnosticar doenças genéticas raras, a empresa de São Francisco anunciou em 31 de agosto de 2026.

ARPA-H é uma agência do Departamento de Saúde e Serviços Humanos dos EUA que financia pesquisas biomédicas de alto risco e alto retorno. Seu programa RAPID, lançado em dezembro de 2024, tem como objetivo desenvolver modelos de detecção baseados em IA para doenças raras e ultra‑raras e reunir um grande conjunto de dados curado de informações longitudinais de pacientes para treinar e avaliar algoritmos de diagnóstico. Segundo a página do programa da ARPA-H, mais de 10.000 condições raras afetam coletivamente mais de 350 milhões de pessoas em todo o mundo, e a busca por um diagnóstico dura, em média, seis anos.

O que o prêmio financia

Nos termos do contrato, a Probably Genetic ampliará sua plataforma de dados direta ao paciente para centenas de doenças raras. A empresa afirmou que recrutará indivíduos que já possuem diagnósticos estabelecidos e atendem aos critérios de dados e participação do RAPID, agregando registros clínicos, informações fornecidas pelos pacientes e dados biológicos, incluindo DNA, em um único conjunto de dados. A empresa declarou que os dados serão desidentificados e utilizados apenas para fins aos quais os pacientes deram consentimento informado explícito.

A Probably Genetic afirmou que o recurso resultante será usado para treinar modelos de IA que identificam pacientes não diagnosticados e servirá como componente do ecossistema de dados em escala nacional mais amplo do RAPID para desenvolver e avaliar algoritmos de diagnóstico. Além do diagnóstico, a empresa disse que o conjunto de dados apoiará modelos fenotípicos multiômicos destinados a conectar evidências do mundo real à biologia das doenças, fornecendo aos desenvolvedores de fármacos informações para identificar alvos, estratificar pacientes e projetar ensaios clínicos.

“O diagnóstico de doenças raras continua sendo um dos desafios mais difíceis e pouco abordados da medicina”, disse Scott Gorman, Gerente do Programa RAPID na ARPA‑H, no anúncio da empresa. Ele afirmou que o programa combina abordagens inovadoras de IA com dados multimodais para permitir a detecção entre doenças com maior rapidez e escala, ao mesmo tempo em que gera insights destinados a acelerar o desenvolvimento de tratamentos.

O Problema de Dados no Diagnóstico de Doenças Raras

A empresa afirmou que metade dos pacientes com doenças raras permanece sem diagnóstico, e que as abordagens de IA até o momento têm sido limitadas por dados fragmentados e de baixa qualidade. Ela destacou uma dependência excessiva dos registros eletrônicos de saúde, que frequentemente carecem de detalhes como início dos sintomas, gravidade, progressão e características morfológicas.

A plataforma da Probably Genetic converte sintomas auto‑relatados, diagnósticos clínicos prévios, dados de registros eletrônicos de saúde e material enviado pelos pacientes, como fotos e vídeos, em dados fenotípicos profundos estruturados. A empresa também oferece testes genéticos domiciliares, o que, segundo ela, reduz a dependência de visitas repetidas a especialistas.

A empresa informou que já coletou dados de mais de 120.000 pacientes até o momento e firmou parcerias com mais de 50 grupos de defesa de pacientes e mais de 15 empresas biofarmacêuticas. Lange afirmou que, se o esforço for bem‑sucedido, a empresa reunirá o que ele descreveu como o maior conjunto de dados de doenças genéticas pronto para IA até hoje, uma caracterização que a empresa apresentou como seu próprio objetivo.

Contexto do Programa

RAPID é um dos vários programas da ARPA‑H voltados para doenças raras. Segundo a agência, a estratégia do programa é criar ferramentas de diagnóstico voltadas para provedores que se integrem aos fluxos de trabalho clínicos existentes, juntamente com sistemas diretos ao paciente, de baixo custo, que podem ser implantados remotamente para ajudar indivíduos a detectar doenças raras em casa ou em ambientes não clínicos e encaminhá‑los para o suporte médico adequado. A agência afirmou que, se o programa for bem‑sucedido, ampliará o acesso à expertise em doenças raras e ajudará pacientes e provedores a obter um diagnóstico preciso mais rapidamente do que é possível hoje.

A Probably Genetic foi fundada em 2018 e se descreve como uma plataforma de IA para a pesquisa, diagnóstico e tratamento de doenças genéticas. A empresa declarou que sua missão é diagnosticar mais de 200 milhões de pacientes que vivem com doenças genéticas e apoiar a descoberta e o desenvolvimento de tratamentos usando IA. A empresa afirmou que a pesquisa é financiada em parte pela ARPA‑H e observou que as opiniões expressas em seus materiais são dos autores e não representam a política oficial do governo dos EUA.

Nos termos do prêmio RAPID, a Probably Genetic afirmou que implantará seu portal de submissão de dados de pacientes em centenas de doenças raras, recrutando pacientes diagnosticados para construir um conjunto de dados que descreveu como grande, diversificado e profundamente caracterizado. A empresa declarou que esse recurso alimentará o desenvolvimento, treinamento e avaliação de algoritmos de diagnóstico projetados para encurtar — e, em última instância, acabar — com a odisseia diagnóstica de doenças raras.