Saúde
Dennis Wall, PhD, Co-Fundador da Cognoa – Série de Entrevistas

Dennis Wall, PhD, é Professor Associado de Pediatria e Psiquiatria da Universidade de Stanford e é Co-Fundador da Cognoa. Cognoa está dedicada a criar um padrão sem precedentes de cuidado em saúde comportamental pediátrica que garanta acesso equitativo a intervenções precoces, entregando produtos de alta qualidade para melhorar os resultados ao longo da vida para todas as crianças e famílias.
Você tem uma relação pessoal com alguém que tem autismo. Pode descrever essa relação e o que você aprendeu com ela?
Minha cunhada tem autismo grave. Eu conheci ela desde que eu era um adolescente. Eu fui para a Boston College High School com o primo dela e meu amigo, mas eu morava em Cape Cod, o que era frequentemente uma viagem de 2 horas de ida e volta. Depois de um tempo, meu amigo insistiu que eu começasse a ficar na casa dele durante a semana, e eu aceitei com gratidão. Eu me tornei próximo da família dele. Foi assim que eu vim a conhecer Becky e os altos e baixos do autismo.
Eu continuei meu treinamento em Biologia Integrativa na UC Berkeley e Genética Computacional em Stanford e, em seguida, mudei-me para Boston com minha esposa, Abby, e comecei um novo cargo de faculdade em Harvard. Eu então tive a chance de comprometer meu laboratório e pesquisa acadêmica para entender o autismo e encontrar maneiras de colocar meu treinamento para trabalhar para encontrar soluções para famílias como a de Becky. Isso me levou por muitos caminhos, o mais importante dos quais foi um olhar fresco sobre as realidades e desafios do sistema atual de diagnóstico de autismo. Minha experiência pessoal com o autismo me ensinou que novas inovações e mudanças são grandemente necessárias para muitas famílias na forma como diagnosticamos e tratamos o autismo.
Você é frequentemente descrito como o “menino mau” da pesquisa sobre autismo, você acha que essa reputação é merecida?
Eu não acho que a descrição seja uma opinião universalmente compartilhada. Eu fui recentemente eleito fellow do American College of Medical Informatics e fui nomeado nono entre os principais pesquisadores de autismo do mundo. Eu passei os últimos 16 anos trabalhando para encontrar melhores soluções para diagnosticar e tratar o autismo.
O fato de que os pais devem frequentemente esperar um a três anos para receber um diagnóstico de autismo e começar o tratamento para seus filhos, resultando em muitos perdendo uma janela crítica de neurodesenvolvimento precoce (limitando a eficácia do tratamento), me levou a usar IA e aprendizado de máquina para desenvolver uma solução que melhoraria os resultados e o sistema atual. Os tempos de espera continuam a piorar devido à crescente escassez de especialistas em saúde comportamental. A COVID-19 está exacerbando ainda mais os desafios de acesso ao diagnóstico. É claro que devemos inovar e abraçar novas soluções que possam ajudar as crianças e suas famílias a acessar o diagnóstico e o cuidado de forma mais rápida e eficiente. A Cognoa está fazendo isso e meu compromisso é com a inovação e a criação de soluções que atinjam todas as famílias de forma equitativa e no momento certo. A inovação e a colaboração em toda a comunidade de saúde são desesperadamente necessárias – e é possível.
Você frequentemente revisita o livro seminal de Charles Darwin “On the Origin of Species”. O que é sobre esse livro seminal que fala tanto a você?
Eu amo a biodiversidade. Eu amo entender o mundo. Eu amo que Darwin desafiou o sistema com uma teoria herética sobre a forma como as espécies surgem e continuam a surgir. Seu livro também articula um algoritmo para categorizar organismos por meio de características físicas, comportamentais e morfológicas que lançou um campo rigoroso de fundamentos matemáticos para definir quantitativamente as formas de vida. Os campos de sistemática, filogenética e genética populacional, embora pareçam estar longe do campo da medicina, não estão. Assim como a complexidade das espécies, condições como o autismo têm muitas formas que exigem uma descrição cuidadosa por meio de fundamentos matemáticos como o aprendizado de máquina. Isso torna o processo mais objetivo, baseado em dados e também nos leva de volta a quantidades e números que podemos usar de maneira muito prática.
Você é o fundador por trás da Cognoa, pode compartilhar a história de gênese por trás dessa empresa?
Devido às minhas experiências pessoais com o autismo e à minha pesquisa profissional, eu fundei a Cognoa com o objetivo de melhorar o sistema atual de cuidado para crianças e famílias que vivem com autismo de maneiras que melhorarão suas vidas. Durante meu treinamento e ao seguir médicos, eu testemunhei pessoalmente os enormes desafios que as famílias enfrentam ao navegar pelo sistema atual e particularmente como o processo de diagnóstico está desalinhado com as necessidades das famílias. Muitas famílias enfrentam uma longa e árdua jornada para receber um diagnóstico. Como resultado, as crianças perdem uma janela crítica de neurodesenvolvimento quando as intervenções precoces têm o maior potencial de melhorar os resultados ao longo da vida para as crianças e famílias que vivem com autismo.
Eu comecei meu cargo de faculdade em Harvard com foco expresso na base molecular do autismo. Nós sabíamos (e sabemos), como um campo, que o autismo é genético e hereditário. No entanto, os genes responsáveis não estavam claros. Eu colaborei com o Boston Children’s Hospital (então o Children’s Hospital de Boston), e após muitas análises abrangentes, eu comecei a me perguntar como a rotulagem – a confirmação da classe ou diagnóstico para a criança – era feita.
Então, eu segui clínicos e técnicos clínicos que realizavam avaliações de autismo, incluindo observações atrás de um espelho unidirecional, à medida que os profissionais de saúde realizavam entrevistas com pais e crianças usando avaliações de cuidado padrão, a Entrevista Diagnóstica de Autismo-Revisada (ADI-R) e a Escala de Observação Diagnóstica de Autismo (ADOS). Eu aprendi que o processo de diagnóstico, embora bem projetado, é extremamente longo e muito difícil de repetir e que a subjetividade inevitavelmente entra na equação. Todos esses elementos me motivaram a procurar maneiras mais rápidas de realizar avaliações diagnósticas, pois a qualidade de vida e os resultados clínicos do sistema de cuidado dependem da precisão e do tempo de diagnóstico.
Eu me concentrei no fenótipo – e em como construir ferramentas digitais quantitativas para fenotipar crianças com alta precisão, confiabilidade inter-avaliador e maior eficiência. Eu estava focado em saber se poderíamos reduzir a complexidade do diagnóstico de autismo sem perda apreciável de precisão. A resposta é definitivamente sim.
Com isso, eu pude começar a jornada para levantar financiamento para uma nova empresa que começaria se concentrando em melhorar a jornada para o diagnóstico. Atualmente, os pediatras referem a maioria das crianças com atraso de desenvolvimento suspeito a especialistas para diagnosticar e prescrever tratamento. Isso frequentemente resulta em crianças e famílias esperando meses ou até anos antes que sua criança receba um diagnóstico inicial de autismo e possa iniciar uma terapia que muda a vida. A Cognoa está posicionada para mudar fundamentalmente essa realidade, capacitando os pediatras a fazer um diagnóstico no ambiente de cuidado primário e apoiando os especialistas, permitindo que eles se concentrem nas crianças com apresentações mais complexas, em vez de terem longas listas de espera para crianças que são menos complexas para diagnosticar, aprimorando e otimizando o sistema.
A Cognoa é altamente dependente de aprendizado de máquina, o que inicialmente o atraiu para essa tecnologia?
O aprendizado de máquina (ML) é excelente em encontrar padrões em dados. Muitos dados são complexos e multidimensionais – incluindo dados de observação feitos em crianças durante uma avaliação. Para o diagnóstico de condições de saúde comportamental, como o autismo, há medidas sociais, sensoriais, dependência e independência do tempo, bem como variações em emoções, movimentos, gestos, respostas e mais. Todos esses componentes precisam ser fatorados em uma decisão, e o ML pode ajudar os clínicos a descobrir quais características particulares se correlacionam com outras e quais não. Ele pode ajudar a identificar as características mais relevantes que, em última análise, impulsionam uma decisão.
Podemos usar o ML para cortar o ruído e encontrar características salientes e produzir um modelo matemático para gerar um fenótipo digital para uma criança. Mas isso é apenas o começo. O que precisava acontecer em seguida era determinar como pontuar essas características de forma precisa, escalável e repetível.
A Cognoa é, antes de mais nada, uma empresa comprometida em melhorar os resultados de saúde, em particular aqueles relacionados à saúde do desenvolvimento infantil. Nós não somos uma empresa comprometida com uma técnica específica, per se. O aprendizado de máquina pode nos ajudar a tomar decisões mais rápidas, pode ajudar a eliminar erros no processo e, criticamente, ajudar a aumentar drasticamente o alcance para populações socioeconômicas diversas, para quantidades iguais de meninos e meninas e para todas as culturas e raças. Mas para que isso aconteça, o aprendizado da máquina precisa ser acoplado ao veículo correto para o fluxo de dados. Portanto, a Cognoa também está comprometida em garantir que o ML – que demonstrou ser clinicamente preciso – seja acessível por meio de tecnologias ubíquas (como o smartphone) para tornar o processo rápido, eficiente e tão disponível quanto possível. Além disso, é abundante e claro – para todos – que o papel da tecnologia no enfrentamento das disparidades e ineficiências em saúde foi apenas realçado pela COVID-19.
Pode discutir como a Cognoa está utilizando as últimas tecnologias de IA e aprendizado de máquina para introduzir um novo paradigma de cuidado para o autismo?
Ao trazer o diagnóstico de autismo para a era digital, a Cognoa está pioneira em uma nova abordagem para o diagnóstico de autismo para melhorar os resultados de saúde, a qualidade de vida para as famílias e, ao fazer isso, melhorar o que é hoje um sistema muito complexo. Como discutido, atualmente os pediatras referem a maioria das crianças com atraso de desenvolvimento suspeito a especialistas para diagnosticar e prescrever tratamento. Muitas famílias enfrentam um longo processo de diagnóstico, frequentemente esperando meses ou até anos antes que sua criança possa receber o diagnóstico necessário para iniciar o cuidado apropriado.
A abordagem da Cognoa introduz um novo paradigma de cuidado para o autismo, capacitando os pediatras a fazer um diagnóstico preciso no ambiente de cuidado primário. Isso beneficia significativamente os especialistas e as crianças, pois permite que os especialistas se concentrem nas crianças com apresentações mais complexas, em vez de terem longas listas de espera para crianças que são menos complexas para diagnosticar, aprimorando e otimizando o sistema. O objetivo é permitir que mais crianças comecem a intervenção precoce específica para o autismo mais cedo, durante a janela crítica de neurodesenvolvimento precoce, quando as intervenções têm o maior potencial de melhorar os resultados ao longo da vida para as crianças e famílias que vivem com autismo.
Como mencionei, a IA da Cognoa também foi conscientemente construída para abraçar a origem de gênero, racial, étnica e socioeconômica, eliminando assim os vieses humanos inerentes que historicamente assolaram o diagnóstico de autismo. Ao fazer isso, a Cognoa está democratizando o diagnóstico de autismo para todas as crianças, para ajudar a criar um cuidado igual para todas as crianças.
Nós estamos enfrentando o problema do acesso ao cuidado de duas maneiras distintas. Em geral, os pediatras são muito mais acessíveis às crianças e famílias do que os especialistas em autismo, dos quais há uma escassez significativa. Ao capacitar e encorajar os pediatras a fazer diagnósticos (em linha com as diretrizes da American Academy of Pediatrics para que os pediatras comecem a diagnosticar autismo em um ambiente de cuidado primário), as crianças e famílias ganham maior acesso ao cuidado. Em segundo lugar, a natureza digital do nosso dispositivo significa que os pediatras poderão usá-lo para capturar entradas remotamente por meio da telemedicina. Isso torna o diagnóstico de autismo possível, mesmo com desafios geográficos ou logísticos, como no meio de uma pandemia.
Pode discutir alguns esforços da Cognoa para usar o aprendizado de máquina para tornar o diagnóstico de autismo mais objetivo e eficiente?
A pesquisa continuou a mostrar que disparidades de gênero, racial, étnica e socioeconômica são amplamente prevalentes no diagnóstico de autismo. As meninas, por exemplo, são diagnosticadas com autismo em média 1,5 anos mais tarde do que os meninos. Além disso, 1 em 4 crianças com menos de 8 anos que vivem com autismo, a maioria das quais é negra ou hispânica, não estão sendo diagnosticadas de forma alguma. Isso ocorre devido à falta histórica de compreensão de como o autismo se manifesta em meninas e populações minoritárias, bem como barreiras que afetam o acesso dessas crianças ao cuidado.
Embora haja frequentemente preocupação de que a IA perpetue esses vieses devido ao preconceito subjacente nos dados que ela é alimentada, na Cognoa, construímos conscientemente nossos algoritmos de IA para abraçar a origem de gênero, racial, étnica e socioeconômica, para enfrentar essas desigualdades de longa data. Isso envolveu o uso de dados históricos de pacientes pertencentes a milhares de crianças de diferentes origens. Esses dados incluem uma variedade de condições, apresentações e comorbidades e representam ambos os gêneros na faixa etária suportada.
Usando esse conjunto de dados amplo, a IA da Cognoa avalia milhares de características humanas e recursos, permitindo que ela faça as conexões sutis que informam as condições de saúde comportamental atuais e futuras com precisão e velocidade que os clínicos simplesmente não podem igualar, eliminando os vieses humanos inerentes.
Pode descrever o que é a Terapêutica de ASD da Cognoa e como ela ajudará a melhorar a reciprocidade socioemocional?
A terapêutica de autismo da Cognoa está em desenvolvimento clínico, então eu não posso divulgar exatamente como ela funcionará ainda. Eu posso, no entanto, compartilhar que a Cognoa está desenvolvendo soluções terapêuticas que visam déficits centrais do autismo, como reconhecimento e engajamento socioemocional. A solução terapêutica digital da Cognoa para o autismo também recebeu o status de designação de quebra de barreiras da FDA.
Eu estou extremamente animado com o uso de soluções de saúde comportamental digital para melhorar drasticamente o tratamento e a terapia do autismo e a vida das crianças e famílias que vivem com autismo.
Antes de licenciar o Superpower Glass para a Cognoa, em meu laboratório em Stanford, nós levamos a solução do conceito para uma ferramenta de visão computacional rigorosamente testada. O sistema mostra um efeito de tratamento muito significativo em comparação com os controles após apenas seis semanas de uso. Os resultados foram publicados na JAMA Pediatrics no ano passado.
Nós também inventamos uma nova ferramenta (guesswhat.stanford.edu) que, semelhante ao Superpower Glass, aumenta a realidade da criança para encorajar o comportamento prosocial com seu parceiro de brincadeira. Nós planejamos testá-la em um ensaio controlado randomizado e, em última análise, levá-la para a população geral de crianças que vivem com autismo.
Há algo mais que você gostaria de compartilhar sobre a Cognoa?
Em setembro de 2020, a Cognoa anunciou que a empresa iria submeter seu diagnóstico de autismo à FDA para aprovação, após um estudo pivotal bem-sucedido no qual o dispositivo superou todos os benchmarks da FDA. Isso representa um marco emocionante na missão da Cognoa para melhorar a vida das crianças e famílias que vivem com autismo. Nós também estamos preparando os resultados do estudo para publicação em um jornal revisado por pares e ansiosos para compartilhar mais progressos no futuro.
Obrigado pela grande entrevista, leitores que desejam aprender mais devem visitar Cognoa.












