Deep Learning usado para encontrar genes relacionados a doenças

A novo estudo liderado por pesquisadores da Universidade de Linköping demonstra como uma rede neural artificial (ANN) pode revelar grandes quantidades de dados de expressão gênica e pode levar à descoberta de grupos de genes relacionados a doenças. O estudo foi publicado em Natureza das Comunicações, e os cientistas querem que o método seja aplicado dentro da medicina de precisão e tratamento individualizado. 

Os cientistas estão atualmente desenvolvendo mapas de redes biológicas baseados em como diferentes proteínas ou genes interagem entre si. O novo estudo envolve o uso de inteligência artificial (IA) para descobrir se redes biológicas podem ser descobertas por meio de aprendizado profundo. As redes neurais artificiais, que são treinadas por dados experimentais no processo de aprendizagem profunda, são capazes de encontrar padrões em grandes quantidades de dados complexos. Por causa disso, eles são frequentemente usados ​​em aplicações como reconhecimento de imagem. Mesmo com seu potencial aparentemente enorme, o uso deste método de aprendizado de máquina tem sido limitado na pesquisa biológica. 

Sanjiv Dwivedi é pós-doutorando no Departamento de Física, Química e Biologia (IFM) da Universidade de Linköping.

"Pela primeira vez, usamos aprendizado profundo para encontrar genes relacionados a doenças. Este é um método muito poderoso na análise de enormes quantidades de informações biológicas, ou 'big data'", diz Dwivedi.

Os cientistas contaram com um grande banco de dados com informações sobre os padrões de expressão de 20,000 mil genes em um grande número de pessoas. A rede neural artificial não foi informada sobre quais padrões de expressão gênica eram de pessoas com doenças ou quais eram de indivíduos saudáveis. O modelo AI foi então treinado para encontrar padrões de expressão gênica.

Um dos mistérios que cercam o aprendizado de máquina é que atualmente é impossível ver como uma rede neural artificial chega ao seu resultado final. Só é possível ver a informação que entra e a informação que é produzida, mas tudo o que acontece no meio consiste em várias camadas de informação matematicamente processada. Esse funcionamento interno de uma rede neural artificial ainda não pode ser decifrado. Os cientistas queriam saber se havia alguma semelhança entre os designs da rede neural e as redes biológicas familiares. 

Mike Gustafsson é professor sênior do IFM e lidera o estudo. 

“Quando analisamos nossa rede neural, descobrimos que a primeira camada oculta representava, em grande parte, interações entre várias proteínas. Mais profundamente no modelo, em contraste, no terceiro nível, encontramos grupos de diferentes tipos de células. É extremamente interessante que esse tipo de agrupamento biologicamente relevante seja produzido automaticamente, visto que nossa rede partiu de dados de expressão gênica não classificados”, diz Gustafsson.

Os cientistas então queriam saber se seu modelo de expressão gênica era capaz de ser usado para determinar quais padrões de expressão gênica estão associados a doenças e quais são normais. Eles puderam confirmar que o modelo pode descobrir padrões relativos que concordam com os mecanismos biológicos do corpo. Outra descoberta foi que a rede neural artificial poderia descobrir novos padrões, uma vez que foi treinada com dados não classificados. Os pesquisadores agora investigarão padrões previamente desconhecidos e se eles são relevantes na biologia. 

“Acreditamos que a chave para o progresso na área é entender a rede neural. Isso pode nos ensinar coisas novas sobre contextos biológicos, como doenças nas quais muitos fatores interagem. E acreditamos que nosso método fornece modelos mais fáceis de generalizar e que podem ser usados ​​para diversos tipos de informações biológicas”, diz Gustafsson.

Por meio de colaborações com pesquisadores médicos, Gustafsson espera aplicar o método na medicina de precisão. Isso pode ajudar a determinar quais tipos específicos de medicamentos os pacientes devem receber.

O estudo foi apoiado financeiramente pela Fundação Sueca para Pesquisa Estratégica (SSF) e pelo Conselho Sueco de Pesquisa.