Głębokie uczenie się stosowane w poszukiwaniu genów związanych z chorobami

Nowe badanie przeprowadzone przez naukowców z Uniwersytetu w Linköping pokazuje, jak sztuczna sieć neuronowa (ANN) może ujawniać duże ilości danych ekspresji genów i może prowadzić do odkrycia grup genów związanych z chorobami. Badanie zostało opublikowane w Nature Communications, a naukowcy chcą, aby metoda ta była stosowana w medycynie precyzyjnej i leczeniu indywidualizowanym.

Naukowcy obecnie tworzą mapy sieci biologicznych, które opierają się na tym, jak różne białka lub geny взаимодействują ze sobą. Nowe badanie obejmuje stosowanie sztucznej inteligencji (AI) w celu ustalenia, czy sieci biologiczne mogą być odkrywane za pomocą głębokiego uczenia się. Sztuczne sieci neuronowe, które są szkolone przez dane eksperymentalne w procesie głębokiego uczenia się, są w stanie znaleźć wzorce w ogromnych ilościach złożonych danych. Dlatego są one często stosowane w aplikacjach takich jak rozpoznawanie obrazów. Pomimo swojego ogromnego potencjału, stosowanie tej metody maszynowego uczenia się było ograniczone w badaniach biologicznych.

Sanjiv Dwivedi jest postdokiem w Wydziale Fizyki, Chemii i Biologii (IFM) na Uniwersytecie w Linköping.

“Po raz pierwszy użyliśmy głębokiego uczenia się, aby znaleźć geny związane z chorobami. Jest to bardzo potężna metoda w analizie ogromnych ilości informacji biologicznych, czyli ‘big data'”, mówi Dwivedi.

Naukowcy oparli się na dużej bazie danych z informacjami dotyczącymi wzorców ekspresji 20 000 genów u dużej liczby ludzi. Sztuczna sieć neuronowa nie została poinformowana, które wzorce ekspresji genów pochodziły od ludzi z chorobami, a które od zdrowych osób. Model AI został następnie wyszkolony do znalezienia wzorców ekspresji genów.

Jedną z tajemnic otaczających maszynowe uczenie się jest to, że obecnie nie jest możliwe zobaczenie, jak sztuczna sieć neuronowa dochodzi do swojego końcowego wyniku. Można zobaczyć tylko informacje, które są wprowadzane, oraz informacje, które są generowane, ale wszystko, co dzieje się pomiędzy, składa się z kilku warstw informacji przetworzonych matematycznie. Wewnętrzne mechanizmy sztucznej sieci neuronowej nie są jeszcze w stanie być odczytane. Naukowcy chcieli wiedzieć, czy istnieją jakieś podobieństwa między projektami sieci neuronowej a znanych sieciami biologicznymi.

Mike Gustafsson jest starszym wykładowcą w IFM i kieruje badaniem.

“Gdy analizowaliśmy naszą sieć neuronową, okazało się, że pierwsza ukryta warstwa reprezentowała w dużej mierze interakcje między różnymi białkami. Głębiej w modelu, na trzecim poziomie, znaleźliśmy grupy różnych typów komórek. Jest to niezwykle interesujące, że tego rodzaju biologicznie istotne grupowanie jest automatycznie generowane, biorąc pod uwagę, że nasza sieć rozpoczęła się od nieklasyfikowanych danych ekspresji genów”, mówi Gustafsson.

Naukowcy następnie chcieli wiedzieć, czy ich model ekspresji genów może być użyty do ustalenia, które wzorce ekspresji genów są związane z chorobami, a które są normalne. Potwierdzili, że model może odkryć wzorce, które zgadzają się z mechanizmami biologicznymi w organizmie. Kolejnym odkryciem było to, że sztuczna sieć neuronowa może odkryć nowe wzorce, ponieważ była szkolona na nieklasyfikowanych danych. Naukowcy będą teraz badać wcześniej nieznane wzorce i sprawdzać, czy są one istotne w biologii.

“Uważamy, że kluczem do postępu w tej dziedzinie jest zrozumienie sieci neuronowej. Może nas nauczyć nowych rzeczy o kontekstach biologicznych, takich jak choroby, w których wiele czynników взаимодействuje. I uważamy, że nasza metoda daje modele, które są łatwiejsze do uogólnienia i które mogą być stosowane w wielu różnych typach informacji biologicznych”, mówi Gustafsson.

Dzięki współpracy z naukowcami medycznymi, Gustafsson ma nadzieję zastosować tę metodę w medycynie precyzyjnej. Mogłaby to pomóc w ustaleniu, jakiego rodzaju leków powinni otrzymywać pacjenci.

Badanie zostało sfinansowane przez Szwedzką Fundację Badań Strategicznych (SSF) i Szwedzki Radę Badań.