Probably Genetic får opptil $10M ARPA-H‑kontrakt

Probably Genetic har blitt tildelt opptil $10 millioner av Advanced Research Projects Agency for Health (ARPA-H) for å utvide sin AI‑plattform for diagnostisering av sjeldne genetiske sykdommer, kunngjorde 31. august 2026. Tildelingen ble gjort under ARPA‑Hs Rare Disease AI/ML for Precision Integrated Diagnostics (RAPID)-program, en føderal innsats for å forkorte den mangeårige søken mange pasienter gjennomgår før de får en nøyaktig diagnose.

ARPA-H er en etat i USAs Department of Health and Human Services som finansierer høy‑risiko, høy‑belønning biomedisinsk forskning. RAPID‑programmet, lansert i desember 2024, har som mål å utvikle AI‑baserte deteksjonsmodeller for sjeldne og ultra‑sjeldne sykdommer samt å samle et stort kurert datasett med longitudinelle pasientdata for trening og benchmarking av diagnostiske algoritmer. Ifølge programsidene til ARPA-H påvirker mer enn 10 000 sjeldne tilstander samlet over 350 millioner mennesker globalt, og søket etter en diagnose varer i gjennomsnitt seks år.

Hva tildelingen finansierer

Under kontrakten vil Probably Genetic skalere sin direkte‑til‑pasient‑dataplattform over hundrevis av sjeldne sykdommer. Selskapet sier det vil rekruttere personer som allerede har etablert diagnoser og som oppfyller RAPIDs data‑ og deltakelseskriterier, og samle kliniske journaler, pasientrapportert informasjon og biologiske data inkludert DNA i ett samlet datasett. Selskapet oppgir at dataene vil bli avidentifisert og kun brukt til formål som pasientene har gitt eksplisitt informert samtykke til.

Probably Genetic sier at den resulterende ressursen vil bli brukt til å trene AI‑modeller som identifiserer udiagnostiserte pasienter og vil fungere som en komponent i RAPIDs bredere nasjonale datamiljø for utvikling og benchmarking av diagnostiske algoritmer. Utover diagnostisering vil datasettet støtte multi‑omiske fenotypemodeller som skal knytte virkelige bevis til sykdomsbioologi, og gi legemiddelforskere informasjon for å identifisere mål, stratifisere pasienter og designe kliniske studier.

«Diagnostisering av sjeldne sykdommer forblir en av medisinens mest vanskelige og under‑adressert utfordringer», sa Scott Gorman, RAPID‑programleder ved ARPA-H, i selskapets kunngjøring. Han forklarte at programmet kombinerer nye AI‑tilnærminger med multimodale data for å muliggjøre tverrsjukdomsdeteksjon med høyere hastighet og skala, samtidig som det genererer innsikt som skal fremskynde utviklingen av behandlinger.

Dataproblemet i diagnostisering av sjeldne sykdommer

Selskapet oppgir at halvparten av pasientene med sjeldne sykdommer fortsatt er udiagnostiserte, og at AI‑tilnærminger hittil har vært begrenset av fragmenterte, lavkvalitetsdata. Det påpeker en overdreven avhengighet av elektroniske pasientjournaler som ofte mangler detaljer som symptomstart, alvorlighetsgrad, progresjon og morfologiske trekk.

Probably Genetics plattform konverterer selvrapporterte symptomer, tidligere kliniske diagnoser, data fra elektroniske pasientjournaler og pasientinnsendt materiale som bilder og videoer til strukturerte, dype fenotypiske data. Selskapet tilbyr også genetisk testing hjemme, noe som etter eget utsagn reduserer behovet for gjentatte spesialistbesøk.

Selskapet sier at det har samlet data fra mer enn 120 000 pasienter til dags dato og har inngått samarbeid med over 50 pasientorganisasjoner og mer enn 15 biofarmasøytiske selskaper. Lange uttalte at dersom innsatsen lykkes, vil selskapet samle det han beskrev som det største AI‑klare genetiske sykdomsdatasettet som finnes, en karakteristikk selskapet presenterte som sitt eget mål.

Programkontekst

RAPID er ett av flere ARPA‑H‑programmer rettet mot sjeldne sykdommer. Ifølge etaten er programmets strategi å bygge leverandør‑rettede diagnostiske verktøy som integreres i eksisterende kliniske arbeidsflyter, i tillegg til kostnadseffektive direkte‑til‑pasient‑systemer som kan distribueres eksternt for å hjelpe individer med å oppdage sjeldne sykdommer hjemme eller i ikke‑kliniske settinger og lede dem mot passende medisinsk støtte. Etaten sier at dersom programmet lykkes, vil det utvide tilgangen til ekspertise på sjeldne sykdommer og hjelpe pasienter og leverandører med å oppnå en nøyaktig diagnose raskere enn i dag.

Probably Genetic ble grunnlagt i 2018 og beskriver seg selv som en AI‑plattform for forskning, diagnostisering og behandling av genetiske sykdommer. Selskapet sier at deres oppdrag er å diagnostisere mer enn 200 millioner pasienter som lever med genetisk sykdom og å støtte oppdagelse og utvikling av behandlinger ved hjelp av AI. Selskapet opplyser at forskningen delvis er finansiert av ARPA‑H og bemerker at meningene som uttrykkes i deres materiell er forfatternes egne og ikke representerer offisiell amerikansk regjeringspolitikk.

Under RAPID‑tildelingen sier Probably Genetic at de vil rulle ut sin portal for innsamling av pasientdata over hundrevis av sjeldne sykdommer, rekruttere diagnostiserte pasienter for å bygge et datasett de beskriver som stort, mangfoldig og grundig karakterisert. Selskapet oppgir at denne ressursen vil forsyne utvikling, trening og benchmarking av diagnostiske algoritmer som er designet for å forkorte — og til slutt avslutte — den lange diagnostiske odysseen for sjeldne sykdommer.