AI-modellen kunnen helpen bij het detecteren van bepaalde soorten autisme

Een nieuwe studie uitgevoerd door onderzoekers aan de Northwestern University heeft AI-modellen gecreëerd die mogelijk gebruikt kunnen worden om vroegtijdige tekenen en subtypen van de stoornis te detecteren. Het AI-model kan het eerste autisme-biomedische schermhulpmiddel zijn en kan artsen helpen om gevallen van autisme veel eerder te herkennen.

Het AI-model ontwikkeld door het onderzoeksteam kan markers van een specifiek subtype van autisme detecteren. Stoornissen op het autismespectrum, waaronder het syndroom van Asperger, kunnen moeilijk te herkennen en te onderscheiden zijn van elkaar. De diagnose van autisme-gerelateerde aandoeningen is meestal afhankelijk van symptomen en niet van biomedische gegevens. Zoals dr. Yuan Lo, co-auteur van de studie, via Eurekalert verklaarde, is een subtype van autisme gekenmerkt door abnormale chemische niveaus “het eerste multidimensionale, evidence-based subtype met distincte moleculaire kenmerken en een onderliggende oorzaak.” Het AI-model ontwikkeld door de onderzoekers van Northwestern kan betrouwbaar autismespectrumstoornissen detecteren en onderscheiden op basis van deze moleculaire kenmerken.

Het autisme-subtype waarnaar dr. Lo verwijst, wordt dyslipidemie-geassocieerd autisme genoemd. Dit subtype vertegenwoordigt ongeveer 6,5% van alle gevallen van autisme in de VS. Volgens Luo is hun studie de eerste die mogelijke ziektemarkers zoals verschillende genexpressiepatronen, genmutatiegegevens, diermodellen en zelfs gezondheidsverzekeringsclaims onderzoekt. Al deze gegevens werden op elkaar gestapeld, waardoor een soort digitale kaart ontstond die meer representatief was voor de werkelijke wereld dan enig van de variabelen in isolatie.

Het is ontzettend moeilijk om alleen te vertrouwen op genetische gegevens om autisme te diagnosticeren, aangezien er duizenden verschillende varianten van veel verschillende genen zijn die mogelijk in verband staan met de aandoening. Bovendien komt elke mutatie die geassocieerd is met autisme voor in minder dan 1% van alle families met autisme. Vandaar de noodzaak om zoveel mogelijk gegevens te verzamelen uit zoveel mogelijk verschillende bronnen. Het AI-model dat de onderzoekers ontwikkelden, hielp hen om clusters van genexons (delen van de gensequentie die in eiwitten worden uitgedrukt) te identificeren die in groepen werken tijdens de ontwikkeling van de hersenen. Het AI-systeem dat de onderzoekers gebruikten, paste clustering-technieken toe op de exon-gegevens. Het blijkt dat wanneer deze worden gecombineerd met de multimodale kaartgegevens, verschillende sterke correlaties worden gevonden die autisme voorspellen.

Het AI-model en de multimodale kaartgegevens lijken te suggereren dat er een generaliseerbare methode is voor het detecteren van autisme-subtypen en andere genetisch complexe ziekten die, net als autisme, voornamelijk afhankelijk zijn van de manifestatie van symptomen om te worden gediagnosticeerd.

Het onderzoeksteam kon een significante correlatie identificeren tussen autismespectrumstoornis en ouderlijke dyslipidemie, een aandoening die wordt gekenmerkt door veranderde lipiden in het bloed. Deze veranderde lipidenprofielen werden ook waargenomen bij baby’s die later werden gediagnosticeerd met aandoeningen op het autismespectrum. Het onderzoeksteam zal verdere studies uitvoeren om te zien hoe effectief vroegtijdige screening met de bevindingen kan zijn in klinische trials. Luo legde uit dat, terwijl autisme vandaag de dag alleen wordt gediagnosticeerd op basis van symptomen, vroegtijdige detectie en diagnose een bredere venster voor interventie kunnen openen:

“Vandaag de dag wordt autisme gediagnosticeerd op basis van symptomen, en de realiteit is dat wanneer een arts het identificeert, het vaak is wanneer vroegtijdige en kritieke hersenontwikkelingsvensters zijn verstreken zonder adequate interventie. Deze ontdekking kan dat paradigma veranderen.”

Het onderzoek dat aan de Northwestern University is uitgevoerd, is slechts een voorbeeld van hoe AI-modellen worden gebruikt om mentale ziekten te detecteren. Een nieuwe studie uitgevoerd door wetenschappers aan de NYU Langone Health en de University of Minnesota paste AI-modellen toe om bewijs van posttraumatische stress (PTS) bij politieagenten te detecteren, en het is de hoop dat eerder detecteren van de symptomen die verband houden met PTS zal leiden tot eerder detecteren en behandelen van PTSS.