AI-algoritme leest en voorspelt patiëntgegevens uit elektronische gezondheidsdossiers

Wetenschappers aan de Icahn School of Medicine van Mount Sinai hebben een nieuwe, geautomatiseerde, op kunstmatige intelligentie (AI) gebaseerde algoritme ontwikkeld die patiëntgegevens uit elektronische gezondheidsdossiers (EHR’s) kan lezen en voorspellen.

De nieuwe methode heet Phe2vec en kan patiënten met bepaalde ziekten nauwkeurig identificeren. Het bleek even nauwkeurig te zijn als de meest populaire traditionele methode, die meer handmatige arbeid vereist.

Benjamin S. Glicksberg, PhD, is assistant-professor Genetics and Genomic Sciences. Hij is ook lid van het Hasso Plattner Institute for Digital Health at Mount Sinai (HPIMS) en senior auteur van de studie.

“Er is een explosie van de hoeveelheid en soorten gegevens die elektronisch worden opgeslagen in een patiëntendossier. Het ontwarren van dit complexe web van gegevens kan zeer belastend zijn, waardoor de vooruitgang in klinisch onderzoek vertraagd wordt”, zei Glicksberg. “In deze studie hebben we een nieuwe methode ontwikkeld voor het ontginnen van gegevens uit elektronische gezondheidsdossiers met machine learning, die sneller en minder arbeidsintensief is dan de industrienorm. We hopen dat dit een waardevol instrument zal zijn dat verder, en minder bevooroordeeld, onderzoek in klinische informatica zal faciliteren.”

De studie, die werd gepubliceerd in het tijdschrift Patterns, werd geleid door Jessica K. De Freitas, een graduate student in Dr. Glicksbergs lab.

Huidige industrienorm

Wetenschappers vertrouwen momenteel op gevestigde computerprogramma’s en algoritmen om medische dossiers te extraheren voor nieuwe informatie. Een systeem genaamd Phenotype Knowledgebase (PheKB) ontwikkelt en slaat deze algoritmen op. Het systeem is zeer effectief in het correct identificeren van een patiëntendiagnose, maar onderzoekers moeten eerst veel medische dossiers doorzoeken en stukjes gegevens zoeken. Deze gegevens omvatten dingen zoals labtests en recepten.

Het algoritme wordt dan geprogrammeerd om de computer te laten zoeken naar patiënten die ziektespecifieke stukjes gegevens hebben, die worden gelabeld als een “fenotype”. Dit stelt het systeem in staat om een lijst van patiënten te maken, die vervolgens handmatig door de onderzoekers moet worden gecontroleerd. Als de onderzoekers een nieuwe ziekte willen bestuderen, moeten ze het proces opnieuw starten.

De nieuwe methode

Met de nieuwe methode laten de onderzoekers de computer zelf leren om ziekte-fenotypes te herkennen, wat de onderzoekers tijd en werk bespaart. De Phe2vec-methode was gebaseerd op eerdere studies die het team had uitgevoerd.

Riccardo Miotto, PhD, is een voormalig assistant-professor aan het HPIMS en senior auteur van de studie.

“Vroeger hebben we aangetoond dat onbegeleide machine learning een zeer efficiënte en effectieve strategie kan zijn voor het ontginnen van elektronische gezondheidsdossiers”, zei Miotto. “Het potentiële voordeel van onze aanpak is dat het representaties van ziektes leert uit de gegevens zelf. Daarom doet de machine veel van het werk dat experts normaal gesproken doen om de combinatie van gegevenselementen uit gezondheidsdossiers te definiëren die een bepaalde ziekte het beste beschrijven.”

De computer werd geprogrammeerd om miljoenen elektronische gezondheidsdossiers door te zoeken en te leren hoe verbindingen tussen gegevens en ziektes te identificeren. De programmering was gebaseerd op “embedding”-algoritmen, die eerder door de onderzoekers waren ontwikkeld. Deze werden gebruikt om woordnetwerken in verschillende talen te bestuderen.

Een van die algoritmen heette word2vec en was bijzonder effectief. De computer werd vervolgens geprogrammeerd om de diagnose van ongeveer 2 miljoen patiënten te identificeren wiens gegevens waren opgeslagen in het Mount Sinai Health System.

De onderzoekers vergeleken vervolgens de effectiviteit van de nieuwe en oude systemen en vonden dat voor negen van de tien geteste ziektes het nieuwe Phe2vec-systeem even effectief of iets beter was dan het huidige “gouden standaard” fenotypingsproces voor het identificeren van diagnoses uit EHR’s. Deze ziektes kunnen onder andere dementie, multiple sclerose, sikkelcelanemie en meer omvatten.

“Over het algemeen zijn onze resultaten bemoedigend en suggereren dat Phe2vec een veelbelovende techniek is voor grootschalig fenotypen van ziektes in elektronische gezondheidsdossiers”, zei Dr. Glicksberg. “Met verdere testing en verfijning hopen we dat het kan worden gebruikt om veel van de initiële stappen van klinisch informatica-onderzoek te automatiseren, waardoor wetenschappers hun inspanningen kunnen richten op downstream-analyses zoals predictief modelleren.”