인간 게놈 시퀀싱 및 딥 러닝(AI)이 맞춤형 의료 서비스를 혁신하는 방법

최초의 인간 게놈 시퀀싱은 대규모 공공 사업이었습니다. 2.7억 달러의 비용 완료하는 데 거의 15년이 걸립니다. 현재 인간 게놈 시퀀싱 비용은 크게 떨어졌습니다. 비용은 4000의 $ 2015에 $ 300 미만 .

일부 게놈 회사는 비용을 더 낮추는 것을 목표로 하고 있습니다. $100 미만. 이 가격에서 질문은 언제 인간 게놈을 시퀀싱하지 않는 것이 소홀히 됩니까?

한 연구 암의 조기진단이 가능하다는 것을 발견 미국 의료 시스템을 구하다 연간 평균 26억 달러. 비교 시퀀싱에서 모든 미국인은 100억 달러의 일회성 비용이 발생하며 규모의 경제를 고려하면 이 비용은 더 낮아질 수 있습니다.

암에 대한 유전적 소인을 찾는 것 외에도 게놈 시퀀싱은 단일 유전자 유전, 다인자 유전, 염색체 이상 및 미토콘드리아 유전과 같은 여러 유형의 유전 질환과 관련된 질병을 식별하는 것과 직접적인 관련이 있습니다.

이제 사회에 대한 혜택을 상상해 봅시다. 기계 학습 라는 깊은 학습 이 유전 정보의 보고를 분석하는 데 사용되었습니다.

뇌의 신경망을 느슨하게 기반으로 하는 딥 러닝은 데이터 과학자가 의존하는 가장 중요한 도구 중 하나입니다. 딥 러닝은 데이터를 분석하고 패턴 인식을 사용하여 복잡한 패턴을 학습하고 이러한 패턴을 일반화하여 데이터 포인트를 식별할 수 있는 정교한 모델을 만듭니다. 이러한 데이터 포인트는 복잡할 수 있으며 딥 러닝 시스템이 작동하는 데이터가 많을수록 더 인상적인 결과를 얻을 수 있습니다.

전체 인류를 딥 러닝 시스템에 투입함으로써 머신 러닝 알고리즘은 암이나 기타 질병에 대한 잠재적인 바이오마커를 식별할 수 있습니다. 또한 시스템은 유전적 가계도를 심층적으로 분석하여 어떤 유전자가 다양한 특성이나 질병을 담당하는지 식별할 수 있습니다.

이 중 어느 것도 AI 실무자에게 혁명적이지 않습니다. 문제는 수십 년 된 기술에 의존하는 구식 정부에 대한 우리의 의존입니다. 종종 팩스는 여전히 환자 데이터를 주고 받는 데 사용됩니다. 이 고풍스러운 시스템을 현대화할 때입니다.

이제 다음 번에 의사를 방문하면 의사가 즉시 게놈에 액세스하고 최신 증상을 컴퓨터에 입력하여 AI가 치료 옵션에 대한 권장 사항과 함께 결과를 즉시 반환하도록 할 수 있다고 상상해보십시오. 와 함께 웨어러블 기기 의사를 방문하는 실시간 건강 데이터를 추적하는 것이 필요하지 않을 수도 있습니다.

가장 효과적인 해결책은 의료진이 다음과 같은 교육을 받는 것입니다. 유전 상담, 이것은 유전 질환의 영향을 받거나 위험에 처한 개인과 혈통을 조사하는 과정입니다. 유전 상담에서 가장 중요한 단계는 개인의 유전적 프로필을 기반으로 최상의 치료 옵션을 추천하는 것입니다.

또 다른 이점은 소외된 희귀 질환을 대상으로 한다는 점입니다. 희귀 질환은 일반 인구에게 영향을 미치는 보다 일반적인 질병에 비해 소수의 사람들에게 영향을 미치는 건강 상태로 식별됩니다. 이러한 희귀 질병은 전통적인 방식으로 치료하기에는 비용이 너무 많이 드는 경우가 많습니다.

딥 러닝 시스템은 데이터 세트(유전 프로파일)를 비교하여 이러한 희귀 질환에 대한 유전적 전구체를 잠재적으로 식별할 수 있습니다. 희귀질환 단독 30천만 명의 미국인에게 영향을 미침 미국 의료 시스템에 연간 1조 달러의 비용이 듭니다.

위의 내용에 대한 한 가지 유효한 주장은 사용자 개인 정보의 잠재적 손실입니다. 이러한 우려는 고급 유형의 머신 러닝을 사용하여 해결할 수 있습니다. 연합 학습. 연합 학습을 사용하면 개인 식별 데이터를 공유할 필요가 없습니다. 연합 학습은 기계 학습 모델을 데이터 소스에 제공하여 데이터를 안전한 위치에 저장할 수 있도록 합니다. 개인 정보 보호 문제를 줄이기 위한 간단한 해결책은 환자(또는 부모)가 개인 식별 데이터에 대한 액세스를 승인하는 것입니다.

이러한 유형의 솔루션은 맞춤형 의약품을 시장에 출시하는 데 필수적일 수 있습니다. 개인 맞춤형 의학으로 완전히 전환하려면 개인에게 어떤 분자를 표적으로 삼아야 하는지 아는 것이 중요합니다.

개인화된 의료 서비스를 통해 개인을 구체적으로 목표로 삼을 수 있도록 세심하게 맞춤화된 복용량, 모양, 크기 및 방출 특성을 갖춘 약물이 3D 프린팅됩니다. 성별, 체중 및 기타 신체적 변수를 고려할 뿐만 아니라 특정 인구 집단에 속하는 특정 게놈에만 존재할 수 있는 분자를 구체적으로 표적으로 삼도록 약물을 설계할 수도 있습니다.

딥 러닝은 약물과 표적 분자 사이의 결합을 예측하는 데 성공적으로 사용되고 있으며, 이는 한국의 광주과학기술원 연구원들에 의해 성공적으로 테스트되었습니다. 화학 정보학 저널.

파편화된 민영화된 의료 시스템은 위와 같은 문제로 어려움을 겪을 수 있지만, 이 시나리오는 오늘날 특히 공공 의료 시스템에서 문샷 사고에 관심이 있는 야심 찬 정치인에 의해 테스트될 수 있습니다.

에스토니아가 실제로 이 분야를 주도하고 있습니다. 에스토니아 게놈 프로젝트 에스토니아 인구의 상당 부분에서 건강 기록을 포함하는 인구 기반 생물학적 데이터베이스 및 바이오뱅크입니다. 그만큼 이스라엘 게놈 프로젝트 100,000명 이상의 이스라엘 인구를 시퀀싱하는 또 다른 야심찬 프로젝트입니다.

이 공간의 확실한 리더는 영국입니다. Genomics England NHS와 협력하여 의사와 임상의가 희귀 질환 및 암과 같은 질병을 진단, 치료 및 예방할 수 있도록 게놈 테스트를 제공하고 지속적으로 개선합니다. 그들은 또한 100,000 회원 시퀀싱 목표.

위의 국유화된 데이터베이스의 한 가지 문제는 시퀀싱된 인구가 여전히 상대적으로 적다는 것입니다. 더 큰 데이터 세트는 데이터에서 패턴을 식별하는 데 사용될 때 AI 시스템에서 더 높은 성능을 제공합니다. 더 중요한 것은 전체 인구가 의료 서비스에 동등하게 접근할 수 있다는 것입니다.

또한 보다 다양한 인종 배경의 데이터는 잠재적인 예방에 도움이 될 것입니다. AI 바이어스 문제. AI 편향은 유전적 다양성을 포함하여 다양성이 부족한 데이터에서 발생합니다. 예를 들어 캐나다는 세계에서 가장 큰 이민자 인구를 보유한 국가 중 하나이기 때문에 이를 활용하기에 가장 좋은 위치에 있습니다. 캐나다 인구의 20%가 외국 태생. 이것은 민족적 다양성이 부족한 에스토니아 및 이스라엘 시스템과 대조됩니다.

게놈 시퀀싱을 표준화하고 딥 러닝을 사용하면 캐나다 의료 시스템에 막대한 재정적 절감과 건강상의 이점을 가져올 수 있습니다. 캐나다인이 종종 고장 난 것으로 분류하는 시스템 긴 대기 시간.

위의 사항은 야심 찬 생각을 필요로 합니다. 이 문샷 사고를 수행하는 모든 국가가 납세자의 돈을 절약하고, 미래에 투자하고, 삶의 질을 높이고, 일반 인구의 수명을 연장하는 동시에 평등한 접근을 제공하는 데 있어 세계를 선도하는 모든 국가에 관계없이 말입니다. 개인화 된 의료 및 개인화 된 의학에.