인간 유전체 시퀀싱 및 딥 러닝(AI)이 개인화된 의료를 혁신하는 방법

첫 번째 인간 유전체 시퀀싱은 15년이 넘는 시간과 27억 달러의巨額을 투자한 대규모 공공事業이었다. 현재 인간 유전체 시퀀싱의 비용은 크게 감소했다. 2015년의 4,000달러에서 오늘날 300달러 미만으로 떨어졌다.

일부 유전체 회사들은 비용을 100달러 미만으로 낮추는 것을 목표로 하고 있다. 이러한 가격으로 인간 유전체 시퀀싱을 하지 않는 것이 부주의한 것인지 여부를 묻는 질문이 제기된다.

한 연구에 따르면 암의 조기 진단은 미국 의료 시스템에 평균 260억 달러의 비용을 절감할 수 있다. 반면에 모든 미국인을 시퀀싱하는 비용은 1,000억 달러이며, 규모의 경제를 고려하면 비용을 더 낮출 수 있다.

암의 유전적 취약성뿐만 아니라 유전체 시퀀싱은 단일 유전자 유전, 다인자 유전, 염색체 이상, 미토콘드리아 유전과 같은 여러 유형의 유전적 질환과 관련된 질병을 식별하는 데 직접적으로 관련이 있다.

이제, 기계 학습의 하위 집합인 딥 러닝이 이러한 유전 정보의 보물창고를 분석하는 데 사용되는 경우를 상상해 보자.

뇌의 신경망을 기반으로 하는 딥 러닝은 데이터 과학자들이 의존하는 가장 중요한 도구 중 하나이다. 딥 러닝은 데이터를 분석하고 패턴 인식으로 복잡한 모델을 생성하여 복잡한 패턴을 학습하고 일반화하여 데이터 포인트를 식별한다. 이러한 데이터 포인트는 복잡할 수 있으며, 딥 러닝 시스템이 운영하는 데이터가 많을수록 결과는 더 ấn tượng하다.

전체 인간 인구를 딥 러닝 시스템에 입력하면 기계 학습 알고리즘은 암이나 다른 질병의 잠재적인 바이오마커를 식별할 수 있다. 또한, 시스템은 유전적 가족 트리를 깊이 조사하여 다양한 특성이나 질병에 책임이 있는 유전자를 식별할 수 있다.

이것은 AI 전문가들에게 혁신적인 것이 아니지만, 우리가 구식 정부에 의존하는 문제가 있다. 구식 정부는 종종 수십 년 된 기술을 사용하며, 때때로 팩스 मश気が 여전히 사용된다. 이 고대적인 시스템을 현대화할 때가 되었다.

이제, 의사에게 갔을 때 의사가 즉시 유전체를 확인하고 최신 증상을 컴퓨터에 입력하여 AI가 치료 옵션에 대한 추천 결과를 즉시 반환할 수 있는 경우를 상상해 보자. 웨어러블 디바이스가 실시간 건강 데이터를 추적하는 경우 의사에게 갈 필요가 없을 수도 있다.

가장 효과적인 해결책은 의료 직원을 유전咨询에 교육시키는 것이다. 유전咨询은 유전적 질병에 영향을 받거나 위험에 처한 개인과 그들의 혈통을 조사하는 과정이다. 유전 상담의 가장 중요한 단계는 개인의 유전적 프로필에 따라 최善의 치료 옵션을 추천하는 것이다.

또 다른 이점은 방치된 희귀 질병을 표적으로 하는 것이다. 희귀 질병은 일반 인구에 영향을 미치는 일반적인 질병보다 적은 수의 사람에게 영향을 미치는 건강 상태로 정의된다. 이러한 희귀 질병은 전통적인 방법으로 표적으로 하는 것이 너무 비용이 많이 든다.

딥 러닝 시스템은 유전적 프로필(데이터 세트)을 비교하여 이러한 희귀 질병의 유전적 선행자를 потен적으로 식별할 수 있다. 희귀 질병만으로도 3,000만 명의 미국인이 영향을 받으며, 미국 의료 시스템에 1조 달러의 비용이 든다.

위에 대한 하나의 유효한 논쟁은 사용자 개인 정보의 잠재적인 손실이다. 이러한 우려는 연합 학습과 같은 고급 기계 학습 유형을 사용하여 해결할 수 있다. 연합 학습에서는 개인적으로 식별 가능한 데이터를 공유할 필요가 없다. 연합 학습은 기계 학습 모델을 데이터 소스로 가져오므로 데이터를 보안된 위치에 저장할 수 있다. 개인 정보 보호 우려를 줄이기 위한 간단한 해결책은 환자(또는 부모)가 개인적으로 식별 가능한 데이터에 대한 액세스를 승인하는 것이다.

이러한 유형의 솔루션은 개인화된 약물을 시장에 출시하는 데 도움이 될 수 있다. 개인에게 어떤 분자를 표적으로 하는지 알 수 있다면 개인화된 의료로完全하게 전환하는 데 중요하다.

개인화된 의료는 약물이 3D로 인쇄되어 개인에게 맞춤형 용량, 모양, 크기 및 방출 특성을 갖는 약물로 개발될 것이다. 성별, 체중 및 기타 신체 변수뿐만 아니라 약물은 특정 인구 집단의 유전체에만 존재하는 분자를 표적으로 개발할 수 있다.

딥 러닝은 약물과 표적 분子の 결합을 예측하는 데 성공적으로 사용되었다. 이는 한국의 광주과학기술원 연구자들이 Journal of Cheminformatics에 발표한 바 있다.

분산된 민간 의료 시스템은 위에 언급된 것에 어려움을 겪을 수 있지만, 이러한 시나리오는 야심 있는 정치인들이 특히 공공 의료 시스템에서 달성할 수 있다.

에스토니아는 실제로 이 분야에서 선도적이다. 에스토니아 유전체 프로젝트는 에스토니아 인구의 큰 비율의 건강 기록을 포함하는 인구 기반 생물학 데이터베이스 및 생체 은행이다. 이스라엘 유전체 프로젝트는 또한 이스라엘 인구의 10만 명 이상을 시퀀싱하여 게놈 데이터베이스를 생성하는 야심 있는 프로젝트이다.

이 분야의 명확한 선도자는 영국이다. 그곳에서 게놈 영국은 NHS와 협력하여 의사와 임상가가 희귀 질병과 암을 진단, 치료 및 예방하는 데 도움이 되도록 지속적으로 개선하는 유전체 검사를 제공한다. 또한 10만 명의 시퀀싱 목표를 가지고 있다.

위에 언급된 국가 데이터베이스의 문제는 여전히 시퀀싱된 인구가 상대적으로 작다는 것이다. 더 큰 데이터 세트는 AI 시스템이 데이터에서 패턴을 식별할 때 더 높은 성능을 제공할 것이다. 더 중요한 것은 전체 인구에 대한 의료 접근의 평등을 제공할 것이다.

또한, 더 다양한 인종적 배경의 데이터는 잠재적인 AI 편향 문제를 방지하는 데 유익할 것이다. AI 편향은 다양성이 부족한 데이터, 포함하여 유전적 다양성에서 비롯된다. 캐나다는 세계에서 가장 큰 이민자 인구 중 하나를 보유하고 있기 때문에, 20%의 캐나다 인구가 외국에서 태어난 것으로 보고되어 있다. 이것은 에스토니아와 이스라엘 시스템이 인종적 다양성이 부족한 것을 대조한다.

유전체 시퀀싱을 표준화하고 딥 러닝을 사용하면 캐나다 의료 시스템에 큰 재정적 절감과 건강상의 이점이 있을 수 있다. 캐나다인들이 종종 “고장났다”고 말하는 시스템이다. 오랜 대기 시간이 특징이다.

위에 언급된 것은 야심 있는 사고가 필요하다. 그러나, 이러한 달성 생각을 하는 어떤 국가라도 세금을 절약하고, 미래에 투자하고, 삶의 질을 높이고, 일반 인구의 수명을 연장하는 동시에 개인화된 의료와 개인화된 의학에 대한 평등한 접근을 제공하는 세계를 선도할 것이다.