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첫 번째 인간 유전체를 시퀀싱하는 것은巨額의 공공事業으로 2.7억 달러의 비용이 들고 거의 15년이 걸렸습니다. 현재 인간 유전체 시퀀싱의 비용은 크게 떨어졌습니다. 2015年的 비용은 4,000달러에서 오늘날 300달러 미만으로 떨어졌습니다.
일부 유전체 회사들은 비용을 100달러 미만으로 떨어뜨리려는 목표를 가지고 있습니다. 이러한 가격으로 인간 유전체를 시퀀싱하지 않는 것이 부주의한 경우는 언제일까요?
한 연구에 따르면 암의 조기 진단은 미국 의료 시스템에 매년 평균 26억 달러의 비용을 절감할 수 있습니다. 반면에 모든 미국인을 시퀀싱하는 비용은 100억 달러의 일회성 비용이 들며, 규모의 경제를 고려하면 비용을 더 낮출 수 있습니다.
암에 대한 유전적 취약성 외에도 유전체 시퀀싱은 단일 유전자 상속, 다인자 상속, 염색체 이상, 미토콘드리아 상속과 같은 여러 유형의 유전적 장애와 관련된 질병을 식별하는 데 직접적으로 관련되어 있습니다.
이제 유전체 정보의 보물 창고를 분석하기 위해 머신 러닝의 하위 집합인 딥 러닝을 사용하는 사회의 이점을 상상해 보겠습니다.
뇌의 신경망을 느슨하게 기반으로 하는 딥 러닝은 데이터 과학자가 의존하는 가장 중요한 도구 중 하나입니다. 딥 러닝은 데이터를 분석하고 패턴 인식으로 복잡한 모델을 생성하여 복잡한 패턴을 학습하고 그 패턴을 식별하기 위한 데이터 포인트를 일반화합니다. 데이터 포인트는 복잡할 수 있으며 딥 러닝 시스템이 운영하는 데이터가 많을수록 결과는 더 ấn tượng적입니다.
전체 인류 인구를 딥 러닝 시스템에 입력하면 머신 러닝 알고리즘은 암이나 기타 질병의 잠재적인 바이오 마커를 식별할 수 있습니다. 또한 시스템은 유전적 家族樹를 깊이 조사하여 다양한 특성이나 질병에 책임이 있는 유전자를 식별할 수 있습니다.
이 모든 것이 AI 실무자에게 혁신적인 것은 아닙니다. 문제는 구식 정부에 대한 우리의 의존성입니다. 종종 팩스 기계가 여전히 환자 데이터를 전송하는 데 사용됩니다. 이 고대 시스템을 현대화할 때입니다.
이제 의사에게 방문할 때마다 의사가 즉시 유전체를 액세스하고 최신 증상을 컴퓨터에 입력하여 AI가 치료 옵션에 대한 권장 사항과 함께 결과를 즉시 반환할 수 있는 시나리오를 상상해 보십시오. 실시간 건강 데이터를 추적하는 웨어러블 디바이스로 의사를 방문할 필요가 없을 수도 있습니다.
가장 효과적인 해결책은 의료 직원을 유전적 상담에 훈련시키는 것입니다. 이는 유전적 장애에 영향을 받거나 위험에 처한 개인과 그 血緣을 조사하는 과정입니다. 유전적 상담의 가장 중요한 단계는 해당 개인의 유전적 프로파일에 따라 최상의 치료 옵션을 권장하는 것입니다.
또 다른 이점은 방치된 희귀 질병을 표적화하는 것입니다. 희귀 질병은 일반 인구에 영향을 미치는 일반 질병에 비해 소수的人에게 영향을 미치는 건강 상태로 정의됩니다. 이러한 희귀 질병은 전통적인 방법으로 표적화하는 데 너무 비용이 많이 듭니다.
딥 러닝 시스템은 유전적 프로파일(데이터 세트)을 비교하여 이러한 희귀 질병의 유전적 선행자를 потен적으로 식별할 수 있습니다. 희귀 질병은 단독으로 3,000만 명의 미국인을影響하며 미국 의료 시스템에 매년 1조 달러의 비용이 듭니다.
위에 대한 하나의 유효한 논쟁은 사용자 개인 정보의 잠재적인 손실입니다. 이러한 우려는 고급 머신 러닝 유형인 연합 학습을 사용하여 완화될 수 있습니다. 연합 학습에서는 개인적으로 식별 가능한 데이터를 공유할 필요가 없습니다. 연합 학습은 머신 러닝 모델을 데이터 소스로 가져와 데이터를 보안된 위치에 저장할 수 있습니다. 개인 정보 보호에 대한 우려를 줄이기 위해 간단한 해결책은 환자(또는 부모)가 개인적으로 식별 가능한 데이터에 액세스하는 것을 승인하는 것입니다.
이러한 유형의 솔루션은 개인화된 약물을 시장에 출시하는 데 도움이 될 수 있습니다. 개인에게 어떤 분자를 표적화해야 하는지 알 수 있습니다. 개인화된 의료로 완전히 전환하기 위해 중요합니다.
개인화된 의료는 의약품을 3D로 인쇄하여 개인에게 맞춤형 용량, 모양, 크기 및 방출 특성을 갖도록 할 것입니다. 성별, 체중 및 기타 물리적 변수 외에도 약물은 특정 인구 집단의 유전체에만 존재하는 분자를 표적으로 할 수 있습니다.
딥 러닝은 약물과 표적 분子の 결합을 예측하는 데 성공적으로 사용되었습니다. 이것은 한국의 광주과학기술원 연구자들에 의해 테스트되었으며, Journal of Cheminformatics에 발표되었습니다.
분산된 민간 의료 시스템은 위에 어려움을 겪을 수 있지만, 이 시나리오는 오늘날 대담한 정치인들이 달성할 수 있습니다. 특히 공공 의료 시스템에서 달성할 수 있습니다.
에스토니아는 실제로 선두주자입니다. 에스토니아 유전체 프로젝트는 에스토니아 인구의 대부분의 건강 기록을 포함하는 인구 기반 생물학적 데이터베이스 및 생물 은행입니다. 이스라엘 유전체 프로젝트는 또 다른 대담한 프로젝트로 이스라엘 인구의 10만 명 이상을 시퀀싱하는 것입니다.
이 분야의 명확한 선두 주자는 영국입니다. 그곳에서 Genomics England은 NHS와 협력하여 의사와 임상가가 희귀 질병 및 암과 같은 질병을 진단, 치료 및 예방하는 데 도움이 되는 유전체 검사를 제공하고 지속적으로 개선합니다. 또한 10만 명의 회원을 시퀀싱하는 것을 목표로 합니다.
위에 언급된 국가적 데이터베이스의 문제는 여전히 시퀀싱된 인구가 상대적으로 작다는 것입니다. 더 큰 데이터 세트는 AI 시스템이 데이터에서 패턴을 식별할 때 더 높은 성능으로 이어질 것입니다. 더 중요하게는 전체 인구에게 의료에 대한 동등한 액세스를 제공할 것입니다.
더욱이, 더 다양한 인종 배경의 데이터는 잠재적인 AI 편향 문제를 방지하는 데 유용할 것입니다. AI 편향은 다양성, 포함하여 유전적 다양성이 부족한 데이터에서 발생합니다. 캐나다는 세계에서 가장 큰 이민자 인구 중 하나를 보유하고 있기 때문에 이를 자본화하는 데 가장 좋은 위치에 있습니다. 캐나다 인구의 20%는 외국에서 태어났습니다. 이것은 에스토니아와 이스라엘 시스템과 대조되며, 인종적 다양성이 부족합니다.
유전체 시퀀싱을 표준화하고 딥 러닝을 사용하면 캐나다 의료 시스템에 큰 재정적 절약과 건강상의 이점이 될 수 있습니다. 종종 캐나다인들이 “고장났다”고 레이블을 붙이는 시스템입니다. 긴 대기 시간이 있습니다.
위에 언급된 모든 것은 대담한 사고가 필요합니다. 그러나 어떤 국가든이 이러한 달성할 사고를 수행하면 납세자에게 돈을 절약하고, 미래에 투자하고, 삶의 질을 높이고, 일반 인구의 수명을 연장할 것입니다. 동시에 개인화된 의료와 개인화된 약물에 대한 동등한 액세스를 제공하는 세계를 선도할 것입니다.
