AlphaGenome Atlas가 인간 DNA 90억 모든 변이의 효과를 예측

Google DeepMind는 2026년 9월 8일 AlphaGenome Atlas를 소개했으며, 이는 인간 게놈에서 가능한 90억 개의 단일 염기 DNA 변이에 대한 예측된 분자 효과를 포함하는 플랫폼으로, 새로운 변이 순위 점수와 동반 기술 논문이 함께 제공됩니다.

이 리소스는 실험실의 서열‑기능 모델인 AlphaGenome의 예측을 전체 게놈에 대해 사전 계산함으로써, 변이를 하나씩 모델에 적용하는 대신 구축되었습니다. DeepMind의 발표는 Atlas를 유전적 돌연변이가 분자 생물학에 미치는 영향을 가장 포괄적으로 정리한 카탈로그라고 설명합니다. 결과 데이터셋은 약 1 페타바이트 규모이며, 이는 회사가 2022년에 확장한 AlphaFold Database보다 30배 이상 크다고 밝혔습니다.

Atlas에 포함된 내용

기술 논문에 따르면, 연구팀은 인간 게놈 전역에 걸쳐 인 실리코 포화 돌연변이 분석을 수행하여 hg38 기준 어셈블리의 모든 가능한 단일 뉴클레오타이드 변이와 gnomAD, UK Biobank, All of Us 인구 데이터셋에서 관찰된 1억 개가 넘는 삽입 및 삭제에 대한 예측을 생성했습니다. 각 변이는 평균 27,000개의 실험별 스칼라 예측을 포함하며, 이는 수백 종의 인간 및 마우스 세포 유형과 조직에 걸쳐 있습니다.

원시 예측과 함께, DeepMind는 AlphaGenome Variant Impact (AVI) 점수를 공개했으며, 이는 AlphaGenome 및 AlphaMissense 예측을 보존성 및 단백질 기능 상실 특성과 결합해 변이당 하나의 수치로 압축합니다. 각 AVI 점수는 RNA 스플라이싱이나 유전자 발현과 같은 분자 과정을 분해하는 특징 기여도와 함께 제공됩니다. Atlas에는 또한 2,601개의 반복 DNA 서열 모티프, 즉 게놈의 조절 “단어”가 포함되어 있으며, 이들의 위치가 세포 유형별로 매핑되어 있습니다. DeepMind는 AVI 점수가 게놈의 약 2%를 차지하는 코딩 영역과 98%를 차지하는 비코딩 영역 모두에서 작동한다고 밝히고, 논문은 변이 병원성 및 희귀 질환 벤치마크 전반에 걸쳐 최첨단 성능을 보이며 특히 비코딩 변이에서 가장 큰 향상을 기록했다고 보고합니다.

초기 연구 적용 사례

DeepMind는 외부 협력자들이 이미 이 리소스를 활용했다고 밝혔습니다. GREGoR Consortium와 협력하여 Broad Institute의 Laura Covill와 Anne O’Donnell‑Luria는 AVI 점수를 미해결 희귀 질환 사례에 적용하고, 간질성 뇌병증과 강하게 연관된 DNM1 유전자의 깊은 인트론 변이를 우선순위에 올렸습니다. 기본이 되는 AlphaGenome 예측은 해당 변이가 뇌 특이적인 암호 스플라이스 부위를 생성해 결과 단백질을 13개의 아미노산만큼 연장시킨다는 것을 보여주었으며, 논문은 실험적 스크리닝이 예측을 검증하고 유사한 효과를 가진 인접 변이들을 확인해 ‘가능성 높은 병원성’ 분류를 뒷받침한다고 보고합니다.

엑서터 대학교에서 의료연구위원회 펠로우인 Gareth Hawkes는 54,000명 이상의 UK Biobank 참가자들의 전장 게놈 데이터에 Atlas를 적용했습니다. 희귀 변이를 예측된 분자 효과에 따라 그룹화함으로써, Hawkes는 순환 단백질 수준과 연관된 비코딩 유전 연관성을 기존보다 22% 더 많이 발견했으며, 이는 노화와 연관된 PLA2G7와 세포 산소 센서인 EGLN1 등 단백질에 영향을 미치는 조절 변이를 정확히 짚어냈습니다. Atlas가 가장 큰 영향을 미친다고 예측하는 비코딩 변이의 1%에 집중하여 그는 또한 체질량 지수와 연관된 19개의 유전 영역을 식별했습니다. Stowers Institute for Medical Research에서는 Julia Zeitlinger와 Melanie Weilert가 모티프 리소스를 활용해 전사 인자가 DNA 접근성만 영향을 미치는지, 혹은 유전자를 켜고 끄는 역할까지 하는지를 구분했습니다.

사용 가능성 및 명시된 제한 사항

AlphaGenome Atlas 웹사이트는 2026년 9월 8일부터 비상업적 연구 용도로 개방되며, AlphaGenome API와 회사의 에이전시 개발 플랫폼인 Google Antigravity의 스킬도 함께 제공됩니다. DeepMind는 Google Cloud에서의 상업적 접근이 곧 제공될 것이라고 밝혔으며, 기술 논문에서는 AVI 점수의 정적 다운로드가 상업적 및 비상업적 용도로 허용되는 라이선스를 갖고 있다고 명시합니다.

저자들은 논문에서 Atlas와 AVI가 분자 효과를 예측하는 연구 도구이며, 임상 진단으로 이어지는 증거 사슬의 일부로만 활용될 수 있고, 자체적으로 충분한 증거가 될 수 없다고 명시합니다. DeepMind의 면책 조항은 AlphaGenome이 어떠한 임상 용도로도 검증되거나 승인되지 않았다고 덧붙입니다. 논문은 또한 AlphaGenome의 학습 데이터에 누락된 세포 유형 및 비폴리(A)다닌산화 RNA와 같은 공백이 존재한다는 점을 지적하며, 팀은 이 1세대 Atlas를 기본 베이스로 보고, 기반 모델이 개선됨에 따라 더욱 정밀해질 것이라고 설명합니다.