AI、ソフトウェア、データを統合するBioInsight PlatformをIlluminaが発表

Illuminaは2026年10月14日、Illumina BioInsight Platformを発表した。同社はこのプラットフォームを、複雑なゲノムデータやマルチオミクスデータを意味のある生物学的エビデンスへと変換する、初の統合ソフトウェア環境と説明している。

このプラットフォームは、Illuminaの解析アプリケーション、用途に特化して開発されたAIモデル、厳選されたデータリソースを、シングルサインオンで利用できる一つの環境にまとめている。Illuminaによると、これらを統合することで、研究課題の変化に応じて研究者が個別の情報解析ツールを組み合わせ、管理する必要性が軽減される。

IlluminaのBioInsight担当シニアバイスプレジデント兼ゼネラルマネージャーであるRami Mehio氏は、発表時に、このプラットフォームによって「ソフトウェア、AI、データにわたる当社の幅広いサービスを、一つのシンプルな場所から利用できる」と顧客に伝えられると述べた。また、BioInsight Platformを利用する顧客は、今後、新たな機能も利用できるようになると付け加えた。

Illuminaによると、次世代シーケンシングの進歩により、研究者がゲノムデータやマルチオミクスデータを生成する能力は拡大した一方、データセットの規模と複雑さが増し、データを効率よく知見へと結び付けることが新たな課題となっている。同社は、生物学的な変異を迅速に解釈し、有意義なシグナルを優先的に特定するうえで、AIが不可欠な技術になったと述べた。このプラットフォームを通じて、研究者はIlluminaのゲノムAI技術を利用できる。その中には、Illuminaが2026年10月8日に発表した希少疾患研究向けモデル、SpliceAI2も含まれる。

BioInsight事業の研究部門であるBioInsight AI Labは、マルチオミクスデータとAIを活用し、バリアントの影響予測、影響度の優先順位付け、生物学的基盤モデルのトレーニングに取り組んでいる。Illuminaは、これらのモデルはゲノミクスに特化して開発されたものであり、研究者がますます複雑化するデータセット全体から生物学的に重要なシグナルを特定し、優先順位を付けて解釈するのに役立つと説明している。これにより、疾患の生物学的機序や遺伝的変異をより深く調べられる。同事業にはBillion Cell Atlasプログラムも含まれる。このプログラムは独自データとバイオ医薬品企業のパートナーを結び付けるもので、パートナー企業が遺伝的シグナルを細胞メカニズムや生物学的機能と関連付けるうえで役立つとIlluminaは述べている。

DRAGEN V4.6とGP2によるパーキンソン病研究の連携

プラットフォームには、Illuminaの二次解析ソフトウェアの最新リリースであるDRAGEN v4.6が含まれる。DRAGENソフトウェアモードなど、新たな導入オプションにより、組織は対応するクラウド環境と標準的なCPU環境の両方でDRAGENを実行できる。Illuminaによると、データの保管場所に関する要件、インフラの制約、運用上のニーズは、ゲノム解析やマルチオミクス解析を実施する場所や方法に影響する。新バージョンでは、対応する各コンピューティング環境で一貫した解析が可能になるという。

同社によると、研究者はすでに大規模なゲノム研究を支えるためにDRAGENソフトウェアモードを利用している。Aligning Science Across Parkinson’sがThe Michael J. Fox Foundation for Parkinson’s Researchと連携して実施するリソースプログラム、Global Parkinson’s Genetics Program（GP2）との協力のもと、DRAGENはパーキンソン病の遺伝的基盤を調べる約170件の進行中の研究プロジェクトを支援している。Illuminaによると、処理の高速化に加え、パブリッククラウド環境で解析を効率よく一貫して実行できることが、GP2による大規模なゲノムコホート研究の加速と共有に役立っている。

GP2のAndrew Singleton氏は、世界各地の研究を推進するプログラムにとって、ソフトウェアの進歩は不可欠だと述べた。また、研究者が遺伝データを理解するための、一貫性と包括性を備え、規模を拡大できる環境を提供すると語った。速度と拡張性を兼ね備えることで、プログラムは運用上のボトルネックではなく、科学的な課題に集中できるという。

厳選データと利用量に応じた料金体系

BioInsight Platformには、腫瘍学、希少疾患、集団健康、マルチオミクスに関する研究向けに厳選されたデータセットが用意されている。BioInsight Dataは、公開データセットと独自データセットを、形式を統一し、注釈を付けて再利用できる科学カタログに変換する。Illuminaによると、継続的に更新されるデータセットを使うことで、研究者は複数の研究にまたがって知見を文脈化し、新たな仮説を立て、生物学的発見を加速できる。

このプラットフォームには、Illuminaの情報解析アプリケーションであるDRAGEN、Emedgene、Connected Multiomics、BioInsight Platform Core、BaseSpace、BioInsight Dataが集約されている。従来の年間サブスクリプションに代わり、利用量に応じて課金するBioInsight Creditsモデルを採用した。Illuminaによると、これにより研究者は自身の研究に最も関係する機能を導入しつつ、科学的ニーズの変化に応じて新しい技術を評価できる柔軟性も保てる。同社は、研究者がプラットフォームの無料トライアルに申し込めると述べた。

BioInsight事業とASHG 2026での紹介

IlluminaのBioInsight事業部は、データ生成と生物学的知見の間にある隔たりを埋めるため、プラットフォームの発表の1年前に設立された。Illuminaは2025年10月1日に同事業部を設立し、研究者や製薬会社がますます大規模化するマルチオミクスデータセットへのアクセスと解釈を求めるなか、より深い生物学的知見に対する業界の需要に応えるために立ち上げたと説明した。設立時、Illuminaは同事業部の重点分野を4つ定めた。大規模な国家的イニシアチブや業界パートナーと連携し、遺伝学・生物学データを大規模に生成するプロジェクトを可能にすること、集団規模のマルチモーダルデータを解析するソフトウェアを開発すること、研究・製薬パートナーがデータに安全かつプライベートにアクセスできるプラットフォームを提供すること、そして戦略的パートナーシップを通じてAIツールを開発することだ。

Illuminaの最高経営責任者（CEO）であるJacob Thaysenは、2025年10月の発表で、Mehioの指揮のもとBioInsightは「シーケンシング、ソフトウェア、AIが交わる領域におけるIlluminaのリーダーシップを強化し、創薬標的の発見と開発における製薬業界の支援に注力する」と述べた。Mehioは事業部の設立以来、上級副社長兼ゼネラルマネージャーとしてBioInsightを率いている。それ以前は4年間にわたりIlluminaのグローバル・ソフトウェア＆インフォマティクスチームを率い、事業部の発表時に同社の経営幹部チームに加わった。

Illuminaは、モントリオールで開催される米国人類遺伝学会（American Society for Human Genetics）の年次総会でBioInsight Platformを紹介し、ブース701に出展する。IlluminaのASHG 2026イベントページによると、総会は2026年10月20～24日にPalais des Congrès de Montréalで開催される。Mehioは2026年10月23日に、規模を拡大した生物学的発見をテーマとする業界向け教育セッションで講演する予定で、Illuminaは2026年10月22日にモントリオールでDRAGENユーザーグループミーティングを開催する。