Probably Genetic ottiene un contratto ARPA-H fino a $10M

Probably Genetic ha ricevuto un finanziamento fino a $10 milioni dall’Advanced Research Projects Agency for Health (ARPA-H) per ampliare la sua piattaforma di IA per la diagnosi di malattie genetiche rare, ha annunciato il 31 agosto 2026.

ARPA-H è un’agenzia all’interno del Dipartimento della Salute e dei Servizi Umani degli Stati Uniti che finanzia ricerche biomediche ad alto rischio e alto rendimento. Il suo programma RAPID, lanciato a dicembre 2024, mira a sviluppare modelli di rilevamento basati su IA per malattie rare e ultra-rare e a creare un ampio dataset curato di dati longitudinali dei pazienti per l’addestramento e il benchmark di algoritmi diagnostici. Secondo la pagina del programma di ARPA-H, più di 10.000 condizioni rare colpiscono complessivamente oltre 350 milioni di persone in tutto il mondo, e la ricerca di una diagnosi dura in media sei anni.

Cosa finanzia il premio

Ai sensi del contratto, Probably Genetic scalerà la sua piattaforma di dati diretta al paziente su centinaia di malattie rare. L’azienda ha dichiarato che recluterà individui già in possesso di diagnosi accertate e che soddisfano i criteri di dati e partecipazione di RAPID, aggregando cartelle cliniche, informazioni riportate dai pazienti e dati biologici, inclusi DNA, in un unico dataset. L’azienda ha affermato che i dati saranno de‑identificati e utilizzati esclusivamente per scopi per i quali i pazienti hanno fornito un consenso informato esplicito.

Probably Genetic ha dichiarato che la risorsa risultante sarà impiegata per addestrare modelli di IA che identificano pazienti non diagnosticati e fungerà da componente dell’ecosistema nazionale di dati su larga scala di RAPID per lo sviluppo e il benchmark di algoritmi diagnostici. Oltre alla diagnosi, l’azienda ha affermato che il dataset supporterà modelli fenotipici multi‑omici destinati a collegare le evidenze del mondo reale alla biologia della malattia, fornendo ai ricercatori farmaceutici informazioni per identificare target, stratificare i pazienti e progettare trial clinici.

“La diagnosi delle malattie rare rimane una delle sfide più difficili e poco affrontate della medicina”, ha detto Scott Gorman, Program Manager di RAPID presso ARPA-H, nell’annuncio dell’azienda. Ha aggiunto che il programma abbina approcci IA innovativi a dati multimodali per consentire il rilevamento tras-disease a velocità e scala maggiori, generando al contempo insight destinati ad accelerare lo sviluppo di terapie.

Il problema dei dati nella diagnosi delle malattie rare

L’azienda ha dichiarato che la metà dei pazienti affetti da malattie rare resta senza diagnosi, e che gli approcci IA finora sono stati limitati da dati frammentati e di bassa qualità. Ha evidenziato una dipendenza eccessiva dalle cartelle cliniche elettroniche, che spesso mancano di dettagli quali l’esordio dei sintomi, la gravità, la progressione e le caratteristiche morfologiche.

La piattaforma di Probably Genetic converte sintomi auto‑riportati, diagnosi cliniche precedenti, dati delle cartelle cliniche elettroniche e materiale fornito dal paziente, come foto e video, in dati fenotipici profondi e strutturati. L’azienda offre inoltre test genetici a domicilio, che, secondo quanto affermato, riducono la necessità di visite specialistiche ripetute.

L’azienda ha riferito di aver raccolto dati da oltre 120.000 pazienti fino ad oggi e di aver collaborato con più di 50 gruppi di advocacy dei pazienti e più di 15 aziende bio‑farmaceutiche. Lange ha affermato che, se lo sforzo avrà successo, l’azienda assemblerà quello che ha definito il più grande dataset di malattie genetiche pronto per l’IA mai realizzato, una caratterizzazione presentata come proprio obiettivo.

Contesto del programma

RAPID è uno dei numerosi programmi di ARPA-H rivolti alle malattie rare. Secondo l’agenzia, la strategia del programma è costruire strumenti diagnostici rivolti ai fornitori che si integrino nei flussi di lavoro clinici esistenti, insieme a sistemi diretti al paziente a costi contenuti che possono essere distribuiti a distanza per aiutare le persone a rilevare malattie rare a casa o in contesti non clinici e indirizzarle verso il supporto medico appropriato. L’agenzia ha dichiarato che, se il programma avrà successo, amplierà l’accesso all’expertise sulle malattie rare e aiuterà pazienti e fornitori a ottenere una diagnosi accurata più rapidamente rispetto a quanto possibile oggi.

Probably Genetic è stata fondata nel 2018 e si descrive come una piattaforma di IA per la ricerca, la diagnosi e il trattamento delle malattie genetiche. L’azienda ha dichiarato che la sua missione è diagnosticare più di 200 milioni di pazienti affetti da malattie genetiche e supportare la scoperta e lo sviluppo di terapie mediante IA. L’azienda ha precisato che la ricerca è finanziata in parte da ARPA-H e ha osservato che le opinioni espresse nei suoi materiali sono quelle degli autori e non rappresentano la politica ufficiale del governo degli Stati Uniti.

Ai sensi del premio RAPID, Probably Genetic ha affermato che distribuirà il suo portale di invio dati dei pazienti su centinaia di malattie rare, reclutando pazienti diagnosticati per costruire un dataset che ha descritto come ampio, diversificato e profondamente caratterizzato. L’azienda ha dichiarato che questa risorsa alimenterà lo sviluppo, l’addestramento e il benchmark di algoritmi diagnostici progettati per abbreviare — e, in ultima analisi, porre fine — all’odissea diagnostica delle malattie rare.