Illumina presenta BioInsight Platform, che unifica IA, software e dati

Il 14 ottobre 2026 Illumina ha presentato Illumina BioInsight Platform, che l’azienda descrive come il suo primo ambiente software unificato per trasformare dati genomici e multiomici complessi in evidenze biologiche significative.

La piattaforma riunisce in un unico ambiente, accessibile con un solo login, le applicazioni di analisi di Illumina, modelli di IA progettati appositamente e risorse di dati curate. Illumina ha dichiarato che questa integrazione riduce la necessità per i ricercatori di assemblare e gestire strumenti informatici separati man mano che evolvono le loro domande di ricerca.

Rami Mehio, vicepresidente senior e direttore generale di BioInsight in Illumina, ha dichiarato nell’annuncio del lancio che la piattaforma offre ai clienti «un unico posto, semplice da usare, in cui accedere all’intera gamma delle nostre offerte di software, IA e dati». Ha aggiunto che in futuro i clienti che utilizzano BioInsight Platform potranno accedere anche a nuove funzionalità.

Secondo Illumina, il sequenziamento di nuova generazione ha ampliato la capacità dei ricercatori di generare dati genomici e multiomici, mentre la portata e la complessità di questi insiemi di dati hanno creato una nuova sfida: trasformare i dati in conoscenze utili in modo efficiente. L’azienda ha affermato che l’IA è diventata una tecnologia essenziale per interpretare rapidamente la variazione biologica e individuare le priorità tra i segnali significativi. Grazie alla piattaforma, i ricercatori possono accedere al portafoglio di innovazioni di IA genomica di Illumina, tra cui SpliceAI2, il modello per la ricerca sulle malattie rare annunciato da Illumina l’8 ottobre 2026.

BioInsight AI Lab, il braccio di ricerca dell’unità BioInsight, applica i dati multiomici e l’IA alla previsione degli effetti delle varianti, alla definizione delle priorità degli effetti delle varianti e all’addestramento di modelli fondazionali per la biologia. Illumina descrive questi modelli come progettati appositamente per la genomica e ha affermato che aiutano i ricercatori a individuare, selezionare e interpretare segnali biologicamente rilevanti in insiemi di dati sempre più complessi, consentendo di approfondire lo studio della biologia delle malattie e della variazione genetica. L’unità comprende anche il programma Billion Cell Atlas, che collega dati proprietari ai partner biofarmaceutici e, secondo Illumina, li aiuta a collegare i segnali genetici ai meccanismi cellulari e alle funzioni biologiche.

DRAGEN V4.6 e la collaborazione di GP2 sul Parkinson

La piattaforma include DRAGEN v4.6, la versione appena rilasciata del software di analisi secondaria di Illumina. Le nuove opzioni di implementazione, tra cui una modalità software DRAGEN, consentono alle organizzazioni di eseguire DRAGEN negli ambienti cloud supportati e nei normali ambienti basati su CPU. Illumina ha dichiarato che i requisiti di residenza dei dati, i limiti infrastrutturali e le esigenze operative possono influire sul luogo e sulle modalità di esecuzione delle analisi genomiche e multiomiche, e che la nuova versione garantisce analisi coerenti nei diversi ambienti di calcolo supportati.

Secondo l’azienda, i ricercatori stanno già utilizzando la modalità software DRAGEN per sostenere iniziative di scoperta genomica su larga scala. In collaborazione con il Global Parkinson’s Genetics Program (GP2), un programma di risorse di Aligning Science Across Parkinson’s, realizzato in partnership con The Michael J. Fox Foundation for Parkinson’s Research, DRAGEN sostiene circa 170 progetti di ricerca attivi che studiano le basi genetiche della malattia di Parkinson. Illumina ha affermato che l’elaborazione più rapida e la possibilità di eseguire le analisi in modo efficiente e coerente su un ambiente cloud pubblico stanno aiutando GP2 ad accelerare e condividere i suoi ampi studi di coorte genomica.

Andrew Singleton di GP2 ha affermato che i progressi del software sono fondamentali per un programma che promuove la ricerca in tutto il mondo, offrendo ai suoi ricercatori un ambiente coerente, completo e scalabile per interpretare i dati genetici. Ha dichiarato che la combinazione di velocità e scalabilità permette al programma di concentrarsi sulle questioni scientifiche anziché sugli ostacoli operativi.

Dati curati e tariffe basate sull’utilizzo

BioInsight Platform mette a disposizione insiemi di dati curati per la ricerca in oncologia, malattie rare, salute della popolazione e multiomica. L’offerta BioInsight Data trasforma insiemi di dati pubblici e proprietari in un catalogo scientifico armonizzato, annotato e riutilizzabile; secondo Illumina, gli aggiornamenti continui di questi dati consentono ai ricercatori di contestualizzare i risultati di diversi studi, formulare nuove ipotesi e accelerare la scoperta biologica.

La piattaforma riunisce le applicazioni informatiche di Illumina: DRAGEN, Emedgene, Connected Multiomics, BioInsight Platform Core, BaseSpace e BioInsight Data. Un modello di crediti BioInsight basato sull’utilizzo sostituisce i tradizionali abbonamenti annuali; secondo Illumina, questo consente ai ricercatori di adottare le funzionalità più pertinenti per il loro lavoro, mantenendo al contempo la flessibilità necessaria per valutare nuove tecnologie con l’evolversi delle esigenze scientifiche. L’azienda ha dichiarato che i ricercatori possono iscriversi a una prova gratuita della piattaforma.

L’unità BioInsight e la presentazione ad ASHG 2026

L’unità BioInsight di Illumina è stata creata un anno prima del debutto della piattaforma per colmare il divario tra la generazione dei dati e la comprensione biologica. Illumina ha costituito l’unità il 1° ottobre 2025, spiegando che era stata sviluppata per rispondere alla domanda del settore di approfondimenti biologici più avanzati, mentre ricercatori e aziende farmaceutiche cercavano di accedere a set di dati multiomici sempre più ampi e interpretarli. Al momento del lancio, Illumina ha definito quattro aree di intervento per l’unità: consentire progetti di generazione di dati genetici e biologici su larga scala con grandi iniziative nazionali e partner del settore; sviluppare software per analizzare dati multimodali su scala di popolazione; fornire piattaforme per l’accesso ai dati, privato e sicuro, a partner di ricerca e aziende farmaceutiche; e sviluppare strumenti di IA attraverso partnership strategiche.

L’amministratore delegato di Illumina, Jacob Thaysen, ha dichiarato nell’annuncio di ottobre 2025 che BioInsight, sotto la guida di Mehio, «rafforzerà la leadership di Illumina all’intersezione tra sequenziamento, software e IA, con l’obiettivo di sostenere le aziende farmaceutiche nella scoperta e nello sviluppo di bersagli farmacologici». Mehio guida BioInsight come vicepresidente senior e direttore generale sin dalla sua creazione; in precedenza, ha trascorso quattro anni alla guida del team Global Software & Informatics di Illumina ed è entrato a far parte del gruppo dirigente esecutivo dell’azienda quando è stata annunciata la creazione dell’unità.

Illumina presenterà la piattaforma BioInsight alla riunione annuale dell’American Society for Human Genetics a Montreal, dove sarà presente allo stand 701. La pagina degli eventi ASHG 2026 di Illumina indica che la riunione si terrà dal 20 al 24 ottobre 2026 al Palais des Congrès de Montréal. Mehio dovrebbe intervenire il 23 ottobre 2026 in una sessione formativa per il settore dedicata alla scoperta biologica su larga scala, e il 22 ottobre 2026 Illumina terrà a Montreal una riunione del gruppo utenti DRAGEN.