Probably Genetic Memenangkan Kontrak ARPA-H hingga $10 Juta

Probably Genetic telah menerima penghargaan hingga $10 juta dari Advanced Research Projects Agency for Health (ARPA-H) untuk memperluas platform AI-nya dalam mendiagnosis penyakit genetik langka, perusahaan San Francisco tersebut mengumumkan pada 31 Agustus 2026. Penghargaan ini diberikan di bawah program Rare Disease AI/ML for Precision Integrated Diagnostics (RAPID) milik ARPA-H, sebuah inisiatif federal untuk memperpendek pencarian bertahun‑tahun yang dihadapi banyak pasien sebelum mendapatkan diagnosis yang akurat.

ARPA-H adalah sebuah lembaga dalam Departemen Kesehatan dan Layanan Kemanusiaan AS yang mendanai penelitian biomedis berisiko tinggi dengan potensi imbal hasil tinggi. Program RAPID‑nya, yang diluncurkan pada Desember 2024, bertujuan mengembangkan model deteksi berbasis AI untuk penyakit langka dan ultra‑langka serta menyusun dataset terkurasi besar berisi data longitudinal pasien untuk melatih dan menguji algoritma diagnostik. Menurut halaman program ARPA-H, lebih dari 10.000 kondisi langka secara kolektif memengaruhi lebih dari 350 juta orang di seluruh dunia, dan pencarian diagnosis rata‑rata memakan waktu enam tahun.

Apa yang Dibiayai oleh Penghargaan

Berdasarkan kontrak, Probably Genetic akan memperluas platform data langsung‑ke‑pasiennya ke ratusan penyakit langka. Perusahaan menyatakan akan merekrut individu yang sudah memiliki diagnosis terkonfirmasi dan memenuhi kriteria data serta partisipasi RAPID, mengumpulkan rekam medis, informasi yang dilaporkan pasien, serta data biologis termasuk DNA menjadi satu dataset. Perusahaan menegaskan data tersebut akan dianonimkan dan hanya digunakan untuk tujuan yang telah diberikan persetujuan sadar secara eksplisit oleh pasien.

Probably Genetic menyatakan bahwa sumber daya yang dihasilkan akan digunakan untuk melatih model AI yang mengidentifikasi pasien yang belum terdiagnosis dan akan menjadi komponen dalam ekosistem data berskala nasional RAPID yang lebih luas untuk mengembangkan serta menguji algoritma diagnostik. Selain diagnosis, perusahaan mengatakan dataset tersebut akan mendukung model fenotipe multi‑omik yang bertujuan menghubungkan bukti dunia nyata dengan biologi penyakit, memberikan informasi kepada pengembang obat untuk mengidentifikasi target, mengelompokkan pasien, dan merancang uji klinis.

“Diagnosis penyakit langka tetap menjadi salah satu tantangan paling sulit dan kurang ditangani dalam dunia kedokteran,” kata Scott Gorman, Manajer Program RAPID di ARPA-H, dalam pengumuman perusahaan. Ia menyatakan bahwa program ini menggabungkan pendekatan AI baru dengan data multimodal untuk memungkinkan deteksi lintas‑penyakit dengan kecepatan dan skala yang lebih tinggi sekaligus menghasilkan wawasan yang bertujuan mempercepat pengembangan terapi.

Masalah Data dalam Diagnosis Penyakit Langka

Perusahaan menyatakan bahwa setengah dari pasien penyakit langka tetap belum terdiagnosis, dan pendekatan AI hingga kini terbatas oleh data yang terfragmentasi dan berkualitas rendah. Mereka menyoroti ketergantungan berlebih pada rekam medis elektronik yang sering kali tidak memuat detail seperti awal gejala, tingkat keparahan, progresi, dan fitur morfologis.

Platform Probably Genetic mengubah gejala yang dilaporkan sendiri, diagnosis klinis sebelumnya, data rekam medis elektronik, serta materi yang diajukan pasien seperti foto dan video menjadi data fenotip mendalam yang terstruktur. Perusahaan juga menyediakan tes genetik di rumah, yang diklaim dapat mengurangi ketergantungan pada kunjungan berulang ke spesialis.

Perusahaan menyatakan telah mengumpulkan data dari lebih dari 120.000 pasien hingga saat ini dan bekerja sama dengan lebih dari 50 kelompok advokasi pasien serta lebih dari 15 perusahaan biofarmasi. Lange mengatakan bahwa jika upaya ini berhasil, perusahaan akan menyusun apa yang ia sebut sebagai dataset penyakit genetik siap AI terbesar hingga kini, sebuah karakterisasi yang perusahaan kemukakan sebagai tujuan mereka.

Konteks Program

RAPID merupakan salah satu dari beberapa program ARPA-H yang ditujukan pada penyakit langka. Menurut lembaga tersebut, strategi program ini adalah membangun alat diagnostik yang berorientasi pada penyedia layanan dan terintegrasi ke dalam alur kerja klinis yang ada, bersamaan dengan sistem langsung‑ke‑pasien yang hemat biaya dan dapat diterapkan secara remote untuk membantu individu mendeteksi penyakit langka di rumah atau di lingkungan non‑klinis serta mengarahkan mereka ke dukungan medis yang tepat. Lembaga tersebut menyatakan bahwa jika program ini berhasil, akses ke keahlian penyakit langka akan diperluas dan membantu pasien serta penyedia layanan mencapai diagnosis yang akurat lebih cepat daripada yang mungkin saat ini.

Probably Genetic didirikan pada tahun 2018 dan menggambarkan dirinya sebagai platform AI untuk penelitian, diagnosis, dan pengobatan penyakit genetik. Perusahaan menyatakan misinya adalah mendiagnosis lebih dari 200 juta pasien yang hidup dengan penyakit genetik serta mendukung penemuan dan pengembangan terapi menggunakan AI. Perusahaan mencatat bahwa penelitian tersebut sebagian dibiayai oleh ARPA-H dan menegaskan bahwa pandangan yang disampaikan dalam materi mereka merupakan pendapat penulis dan tidak mewakili kebijakan resmi pemerintah AS.

Berdasarkan penghargaan RAPID, Probably Genetic menyatakan akan meluncurkan portal pengajuan data pasiennya ke ratusan penyakit langka, merekrut pasien yang telah terdiagnosis untuk membangun dataset yang mereka gambarkan sebagai besar, beragam, dan sangat terkarakterisasi. Perusahaan mengatakan sumber daya ini akan mendukung pengembangan, pelatihan, dan pengujian algoritma diagnostik yang dirancang untuk memperpendek — dan pada akhirnya mengakhiri — odiseus diagnosis penyakit langka.