Bagaimana Sekuensing Genom Manusia & Pembelajaran Dalam (AI) Dapat Merevolusi Perawatan Kesehatan Personalisasi

Memahami genom manusia pertama adalah sebuah upaya besar yang dilakukan oleh publik dengan biaya sebesar $2,7 miliar dan membutuhkan waktu hampir 15 tahun untuk menyelesaikannya. Biaya sekuensing genom manusia saat ini telah menurun secara dramatis. Biaya tersebut telah menurun dari $4000 pada tahun 2015, menjadi kurang dari $300 saat ini.

Beberapa perusahaan genomik bahkan berencana untuk menurunkan biaya tersebut menjadi kurang dari $100. Dengan biaya tersebut, pertanyaan yang muncul adalah kapan sekuensing genom manusia menjadi tidak penting lagi?

Sebuah studi menemukan bahwa diagnosis dini kanker dapat menghemat biaya sistem medis Amerika sebesar $26 miliar per tahun. Dibandingkan dengan biaya sekuensing genom manusia yang hanya $100 miliar sekali, biaya ini dapat ditekan lebih lanjut jika skala ekonomi diperhitungkan.

Di luar penemuan predisposisi genetik terhadap kanker, sekuensing genom langsung relevan dengan identifikasi penyakit yang terkait dengan berbagai jenis gangguan genetik yang diwariskan, seperti pewarisan tunggal gen, multifaktorial, kelainan kromosom, dan pewarisan mitokondria.

Sekarang, bayangkan manfaat bagi masyarakat jika sebagian dari pembelajaran mesin yang disebut pembelajaran dalam digunakan untuk menganalisis harta karun informasi genetik ini.

Berdasarkan jaringan saraf otak, pembelajaran dalam adalah salah satu alat paling penting yang digunakan oleh ilmuwan data. Pembelajaran dalam menganalisis data dan menggunakan pengenalan pola untuk membuat model yang canggih yang dapat mempelajari pola yang kompleks dan menggeneralisasi pola tersebut untuk mengidentifikasi datapoint. Datapoint tersebut dapat kompleks dan semakin banyak data yang digunakan oleh sistem pembelajaran dalam, semakin mengesankan hasilnya.

Dengan memasukkan seluruh populasi manusia ke dalam sistem pembelajaran dalam, algoritma pembelajaran mesin dapat mengidentifikasi biomarker potensial untuk kanker atau penyakit lainnya. Selain itu, sistem tersebut dapat menelusuri pohon keluarga genetik untuk mengidentifikasi gen mana yang bertanggung jawab atas berbagai sifat atau penyakit.

Tidak ada yang revolusioner bagi praktisi AI, masalahnya adalah ketergantungan kita pada pemerintah yang kuno yang masih menggunakan teknologi yang sudah berusia dekade, seringkali masih menggunakan mesin faks untuk mengirimkan data pasien. Sudah saatnya untuk memodernisasi sistem yang sudah kuno ini.

Sekarang, bayangkan jika Anda pergi ke dokter dan mereka dapat langsung mengakses genom Anda, serta memasukkan gejala terbaru Anda ke dalam komputer untuk langsung mendapatkan hasil dengan rekomendasi untuk opsi perawatan. Dengan perangkat yang dapat dikenakan yang melacak data kesehatan secara real-time, mengunjungi dokter mungkin tidak diperlukan lagi.

Solusi yang paling efektif adalah pelatihan staf kesehatan dalam konseling genetik, yaitu proses penyelidikan individu dan garis keturunannya yang terkena atau berisiko gangguan genetik. Langkah paling penting dalam konseling genetik adalah merekomendasikan opsi perawatan terbaik berdasarkan profil genetik individu tersebut.

Manfaat lainnya adalah menargetkan penyakit langka yang diabaikan, yaitu kondisi kesehatan yang mempengaruhi sejumlah kecil orang dibandingkan dengan penyakit yang lebih umum yang mempengaruhi populasi umum. Penyakit langka ini seringkali terlalu mahal untuk ditargetkan dengan cara tradisional.

Sistem pembelajaran dalam dapat membandingkan dataset (profil genetik) untuk mengidentifikasi potensi pendahulu genetik dari penyakit langka ini. Penyakit langka saja memengaruhi 30 juta orang Amerika dan biaya sistem medis AS sebesar $1 triliun per tahun.

Salah satu argumen yang valid melawan hal di atas adalah potensi kehilangan privasi pengguna. Kekhawatiran ini dapat diatasi dengan menggunakan jenis pembelajaran mesin yang lebih maju yang disebut pembelajaran terfederasi. Dengan pembelajaran terfederasi, tidak perlu berbagi data yang dapat diidentifikasi secara pribadi. Pembelajaran terfederasi membawa model pembelajaran mesin ke sumber data, memungkinkan data disimpan di lokasi yang aman. Untuk mengurangi kekhawatiran privasi, solusi sederhana adalah dengan meminta pasien (atau orang tua) untuk menyetujui akses ke data yang dapat diidentifikasi secara pribadi.

Jenis solusi ini dapat sangat penting untuk membantu membawa obat-obatan personalisasi ke pasar. Mengetahui molekul mana yang harus ditargetkan pada individu sangat penting untuk sepenuhnya beralih ke obat-obatan personalisasi.

Perawatan kesehatan personalisasi akan menghasilkan obat-obatan yang dicetak 3D dengan dosis, bentuk, ukuran, dan karakteristik pelepasan yang dirancang khusus untuk menargetkan individu. Tidak hanya jenis kelamin, berat, dan variabel fisik lainnya yang akan dipertimbangkan, tetapi obat-obatan juga dapat dirancang untuk menargetkan molekul yang hanya ada pada genom tertentu yang dimiliki oleh kelompok populasi tertentu.

Pembelajaran dalam telah berhasil digunakan untuk memprediksi ikatan antara obat dan molekul target, yang telah diuji oleh peneliti di Gwangju Institute of Science and Technology di Korea, seperti yang dipublikasikan di Journal of Cheminformatics.

Sistem perawatan kesehatan yang terfragmentasi dan diprivatisasi mungkin akan mengalami kesulitan dengan hal di atas, tetapi skenario ini dapat diuji hari ini oleh politisi ambisius yang tertarik dengan pemikiran moonshot, terutama dalam sistem perawatan kesehatan publik.

Estland sebenarnya memimpin dalam hal ini, Proyek Genom Estland adalah basis data biologis dan biobank yang berbasis populasi yang mengandung catatan kesehatan dari sebagian besar populasi Estland. Proyek Genom Israel adalah proyek ambisius lainnya untuk memahami lebih dari 100.000 anggota populasi Israel.

Pemimpin yang jelas dalam ruang ini adalah Inggris, di mana Genomics England bekerja sama dengan NHS untuk mengirimkan dan terus memperbaiki pengujian genomik untuk membantu dokter dan klinisi mendiagnosis, mengobati, dan mencegah penyakit, seperti penyakit langka dan kanker. Mereka juga memiliki tujuan untuk memahami 100.000 anggota.

Salah satu masalah dengan basis data nasional di atas adalah bahwa populasi yang dipahami masih relatif kecil. Dataset yang lebih besar akan menghasilkan kinerja yang lebih tinggi dari sistem AI saat digunakan untuk mengidentifikasi pola dalam data. Lebih penting lagi, itu akan menghasilkan akses yang sama ke perawatan kesehatan untuk seluruh populasi.

Juga, data dari latar belakang etnis yang lebih beragam akan bermanfaat untuk mencegah potensi bias AI. Bias AI disebabkan oleh data yang kurang beragam, termasuk keanekaragaman genetik. Kanada, misalnya, akan menjadi yang terbaik untuk memanfaatkan ini, karena statusnya sebagai salah satu negara dengan jumlah imigran terbesar di dunia, dengan 20% dari populasi Kanada yang lahir di luar negeri. Ini berbeda dengan sistem Estonia dan Israel yang menderita kekurangan keanekaragaman etnis.

Memstandarkan sekuensing genom dan menggunakan pembelajaran dalam dapat menghasilkan penghematan keuangan yang besar dan manfaat kesehatan bagi sistem perawatan kesehatan Kanada. Sistem yang sering dilabeli oleh orang Kanada sebagai “sistem yang rusak” dengan waktu tunggu yang lama.

Hal di atas memang memerlukan pemikiran yang ambisius, namun, tidak peduli negara mana yang mengambil pemikiran moonshot ini, mereka akan menghemat uang bagi para pembayar pajak, berinvestasi di masa depan, meningkatkan kualitas hidup, dan memperpanjang umur harapan hidup populasi umum – Sambil memimpin dunia dalam menawarkan akses yang sama ke perawatan kesehatan personalisasi dan obat-obatan personalisasi.