Bagaimana Sekuensing Genom Manusia & Pembelajaran Dalam (AI) Dapat Mengubah Perawatan Kesehatan Personal

Mengurutkan genom manusia pertama adalah sebuah upaya besar yang dilakukan oleh masyarakat dengan biaya $2,7 miliar dan membutuhkan hampir 15 tahun untuk menyelesaikannya. Biaya saat ini untuk mengurutkan genom manusia telah menurun secara dramatis. Biaya tersebut turun dari $4000 pada tahun 2015, menjadi kurang dari $300 saat ini.

Beberapa perusahaan genomik bahkan berencana untuk menurunkan biaya ke kurang dari $100. Pada harga ini, pertanyaan kemudian bergeser ke kapan sebaiknya tidak mengurutkan genom manusia?

Satu studi menemukan bahwa diagnosis dini kanker bisa menghemat sistem medis Amerika rata-rata $26 miliar per tahun. Dibandingkan dengan itu, mengurutkan genom setiap orang Amerika akan mengakibatkan biaya satu kali sebesar $100 miliar, dan biaya ini bisa lebih rendah jika skala ekonomi diperhitungkan.

Di luar menemukan predisposisi genetik terhadap kanker, pengurutan genom secara langsung relevan dengan mengidentifikasi penyakit yang terkait dengan berbagai jenis gangguan genetik yang diwariskan, seperti pewarisan satu gen, multifaktorial, kelainan kromosom, dan pewarisan mitokondria.

Sekarang, bayangkan manfaat bagi masyarakat jika subset dari pembelajaran mesin yang disebut pembelajaran dalam digunakan untuk menganalisis harta karun informasi genetik ini.

Didasarkan longgar pada jaringan saraf otak, pembelajaran dalam adalah salah satu alat paling penting yang digunakan oleh ilmuwan data. Pembelajaran dalam menganalisis data dan menggunakan pengenalan pola untuk membuat model yang canggih yang dapat mempelajari pola kompleks dan menggeneralisasi pola tersebut untuk mengidentifikasi datapoint. Datapoint tersebut dapat kompleks dan semakin banyak data yang digunakan oleh sistem pembelajaran dalam, maka hasilnya akan semakin mengesankan.

Dengan memasukkan seluruh populasi manusia ke dalam sistem pembelajaran dalam, algoritma pembelajaran mesin dapat mengidentifikasi biomarker potensial untuk kanker atau penyakit lainnya. Selain itu, sistem tersebut dapat menyelami pohon keluarga genetik untuk mengidentifikasi gen mana yang bertanggung jawab atas berbagai sifat atau penyakit.

Tidak ada yang revolusioner bagi praktisi AI, masalahnya adalah ketergantungan kita pada pemerintah yang ketinggalan zaman yang masih menggunakan teknologi yang sudah berusia dekade, seringkali mesin faks masih digunakan untuk mengirimkan data pasien bolak-balik. Sudah waktunya untuk memodernisasi sistem yang kuno ini.

Sekarang bayangkan jika Anda pergi ke dokter dan mereka bisa langsung mengakses genom Anda, dan memasukkan gejala terbaru Anda ke komputer untuk langsung mendapatkan hasil dari AI dengan rekomendasi untuk opsi pengobatan. Dengan perangkat yang dapat dikenakan yang melacak data kesehatan secara real-time, mengunjungi dokter mungkin tidak perlu lagi.

Solusi paling efektif adalah melatih staf kesehatan dalam konseling genetik, yaitu proses penyelidikan individu dan garis keturunannya yang terkena atau berisiko gangguan genetik. Langkah paling penting dalam konseling genetik adalah merekomendasikan opsi pengobatan terbaik berdasarkan profil genetik individu tersebut.

Manfaat lainnya adalah menargetkan penyakit langka yang diabaikan, penyakit langka adalah kondisi kesehatan yang mempengaruhi sejumlah kecil orang dibandingkan dengan penyakit yang lebih umum yang mempengaruhi populasi umum. Penyakit langka ini seringkali terlalu mahal untuk ditargetkan dengan cara tradisional.

Sistem pembelajaran dalam dapat membandingkan dataset (profil genetik) untuk mengidentifikasi precursor genetik potensial untuk penyakit langka ini. Penyakit langka saja memengaruhi 30 juta orang Amerika dan menghabiskan biaya $1 triliun per tahun bagi sistem medis AS.

Satu argumen yang valid melawan hal di atas adalah potensi kehilangan privasi pengguna. Kekhawatiran ini dapat diatasi dengan menggunakan jenis pembelajaran mesin yang canggih yang disebut pembelajaran federasi. Dengan pembelajaran federasi, tidak perlu berbagi data yang dapat diidentifikasi secara pribadi. Pembelajaran federasi membawa model pembelajaran mesin ke sumber data, memungkinkan data disimpan di lokasi yang aman. Untuk mengurangi kekhawatiran privasi, solusi sederhana adalah dengan meminta pasien (atau orang tua) untuk menyetujui akses ke data yang dapat diidentifikasi secara pribadi.

Solusi ini bisa sangat penting untuk membantu membawa obat-obatan personal ke pasar. Mengetahui molekul mana yang harus ditargetkan pada individu sangat penting untuk sepenuhnya beralih ke obat-obatan personal.

Perawatan kesehatan personal akan menghasilkan obat-obatan yang dicetak 3D dengan dosis, bentuk, ukuran, dan karakteristik pelepasan yang dirancang dengan hati-hati untuk menargetkan individu secara spesifik. Tidak hanya jenis kelamin, berat, dan variabel fisik lainnya yang akan dipertimbangkan, tetapi obat-obatan juga dapat dirancang untuk menargetkan molekul tertentu yang hanya ada pada genom tertentu yang dimiliki oleh kelompok populasi tertentu.

Pembelajaran dalam telah berhasil digunakan untuk memprediksi ikatan antara obat dan molekul target, ini telah diuji oleh peneliti di Gwangju Institute of Science and Technology di Korea, seperti yang dipublikasikan di Journal of Cheminformatics.

Sistem perawatan kesehatan yang terfragmentasi dan diprivatisasi mungkin akan mengalami kesulitan dengan hal di atas, tetapi skenario ini bisa diuji hari ini oleh politisi ambisius yang tertarik dengan pemikiran moonshot, terutama dalam sistem perawatan kesehatan publik.

Estonia sebenarnya memimpin dalam hal ini, Proyek Genom Estonia adalah basis data biologis berbasis populasi dan biobank yang mengandung catatan kesehatan dari sebagian besar populasi Estonia. Proyek Genom Israel adalah proyek ambisius lainnya untuk mengurutkan lebih dari 100.000 anggota populasi Israel.

Pemimpin yang jelas dalam ruang ini adalah Inggris, di mana Genomics England bekerja sama dengan NHS untuk mengirimkan dan terus memperbaiki pengujian genomik untuk membantu dokter dan klinisi mendiagnosis, mengobati, dan mencegah penyakit, seperti penyakit langka dan kanker. Mereka juga memiliki tujuan untuk mengurutkan 100.000 anggota.

Satu masalah dengan basis data nasional di atas adalah bahwa populasi yang diurutkan masih relatif kecil. Dataset yang lebih besar akan menghasilkan kinerja yang lebih tinggi dari sistem AI saat digunakan untuk mengidentifikasi pola dalam data. Yang lebih penting lagi, itu akan menghasilkan akses yang setara ke perawatan kesehatan untuk seluruh populasi.

Selain itu, data dari latar belakang etnis yang lebih beragam akan bermanfaat untuk mencegah potensi bias AI. Bias AI disebabkan oleh data yang kurang beragam, termasuk keanekaragaman genetik. Kanada, misalnya, akan menjadi yang paling baik untuk memanfaatkan hal ini, karena statusnya sebagai salah satu negara dengan populasi imigran terbesar di dunia, dengan 20% dari populasi Kanada yang lahir di luar negeri. Ini berbeda dengan sistem Estonia dan Israel yang menderita kekurangan keanekaragaman etnis.

Membakukan pengurutan genom dan menggunakan pembelajaran dalam dapat menghasilkan penghematan keuangan yang besar dan manfaat kesehatan bagi sistem perawatan kesehatan Kanada. Sistem yang sering dilabeli oleh orang Kanada sebagai sistem yang rusak dengan waktu tunggu yang lama.

Hal di atas memerlukan pemikiran yang ambisius, terlepas dari itu, negara mana pun yang melakukan pemikiran moonshot ini akan menghemat uang bagi para pembayar pajak, berinvestasi di masa depan, meningkatkan kualitas hidup, dan memperpanjang umur harapan hidup populasi umum – Semua itu sambil memimpin dunia dalam menawarkan akses yang setara ke perawatan kesehatan personal dan obat-obatan personal.