Bagaimana Pengurutan Genom Manusia & Deep Learning (AI) Dapat Merevolusi Perawatan Kesehatan Personal

Mengurutkan genom manusia pertama adalah upaya publik yang sangat besar menelan biaya $2,7 miliar dan memakan waktu hampir 15 tahun untuk diselesaikan. Biaya saat ini untuk mengurutkan genom manusia telah turun secara dramatis. Biaya turun dari $4000 pada 2015, menjadi kurang dari $300 saat ini. Beberapa perusahaan genomik lebih lanjut bertujuan untuk menurunkan biaya menjadi kurang dari $100. Pada harga-harga ini, pertanyaan kemudian bergeser ke kapan menjadi kelalaian untuk tidak mengurutkan genom manusia? Satu studi menemukan bahwa diagnosis dini kanker dapat menghemat sistem medis Amerika rata-rata $26 miliar per tahun. Sebagai perbandingan, mengurutkan setiap orang Amerika akan menimbulkan biaya satu kali sebesar $100 miliar, dan biaya ini bisa lebih turun jika skala ekonomi diperhitungkan. Di luar menemukan kecenderungan genetik terhadap kanker, pengurutan genom secara langsung relevan untuk mengidentifikasi penyakit yang terkait dengan berbagai jenis gangguan genetik yang diwariskan seperti pewarisan gen tunggal, pewarisan multifaktorial, kelainan kromosom, dan pewarisan mitokondria. Sekarang, mari bayangkan manfaat bagi masyarakat jika subset dari pembelajaran mesin yang disebut deep learning digunakan untuk menganalisis harta karun informasi genetik ini. Secara longgar didasarkan pada jaringan saraf otak, deep learning adalah salah satu alat terpenting yang diandalkan oleh ilmuwan data. Deep learning menganalisis data dan menggunakan pengenalan pola untuk membuat model canggih yang dapat mempelajari pola kompleks dan menggeneralisasi pola tersebut untuk mengidentifikasi titik data. Titik data tersebut bisa kompleks dan semakin banyak data yang dioperasikan oleh sistem deep learning, semakin mengesankan hasilnya. Dengan memasukkan seluruh populasi manusia ke dalam sistem deep learning, algoritma pembelajaran mesin dapat mengidentifikasi biomarker potensial untuk kanker atau penyakit lainnya. Lebih jauh, sistem dapat menyelami pohon keluarga genetik untuk mengidentifikasi gen apa yang bertanggung jawab atas sifat atau penyakit yang berbeda. Tidak ada yang revolusioner bagi praktisi AI, masalahnya adalah ketergantungan kita pada pemerintah kuno yang mengandalkan teknologi berusia puluhan tahun, seringkali mesin faks masih digunakan untuk mengirim data pasien bolak-balik. Sudah waktunya memodernisasi sistem kuno ini. Sekarang bayangkan jika lain kali Anda pergi ke dokter, mereka dapat langsung mengakses genom Anda, dan memasukkan gejala terbaru Anda ke komputer untuk langsung membuat AI mengembalikan hasil dengan rekomendasi pilihan perawatan. Dengan perangkat wearable yang melacak data kesehatan real-time, mengunjungi dokter mungkin bahkan tidak diperlukan. Solusi paling efektif adalah dengan melatih staf perawatan kesehatan dalam konseling genetik, ini adalah proses menyelidiki individu dan garis keturunan mereka yang terkena atau berisiko gangguan genetik. Langkah terpenting dalam konseling genetik adalah merekomendasikan pilihan perawatan terbaik berdasarkan profil genetik individu tersebut. Manfaat lain adalah menargetkan penyakit langka yang terabaikan, penyakit langka diidentifikasi sebagai kondisi kesehatan yang mempengaruhi sejumlah kecil orang dibandingkan dengan penyakit yang lebih umum yang mempengaruhi populasi umum. Penyakit langka ini seringkali terlalu mahal untuk ditargetkan dengan cara tradisional. Sebuah sistem deep learning dapat membandingkan kumpulan data (profil genetik) untuk berpotensi mengidentifikasi prekursor genetik dari penyakit langka ini. Penyakit langka saja mempengaruhi 30 juta orang Amerika dan menelan biaya $1 triliun per tahun bagi sistem medis AS. Satu argumen valid yang menentang hal di atas adalah potensi hilangnya privasi pengguna. Kekhawatiran ini dapat diatasi dengan menggunakan jenis pembelajaran mesin canggih yang disebut federated learning. Dengan federated learning tidak perlu membagikan data yang dapat diidentifikasi secara pribadi. Federated learning membawa model pembelajaran mesin ke sumber data, memungkinkan data disimpan di lokasi yang aman. Untuk mengurangi kekhawatiran privasi, solusi sederhana adalah pasien (atau orang tua) menyetujui akses ke data yang dapat diidentifikasi secara pribadi. Jenis solusi ini bisa sangat penting untuk membantu membawa obat personal ke pasar. Mengetahui molekul apa yang harus ditargetkan pada seorang individu penting untuk sepenuhnya beralih ke pengobatan personal. Perawatan kesehatan personal akan menghasilkan obat yang dicetak 3-D dengan dosis, bentuk, ukuran, dan karakteristik pelepasan yang dirancang dengan hati-hati untuk secara khusus menargetkan seorang individu. Tidak hanya jenis kelamin, berat badan, dan variabel fisik lainnya yang akan dipertimbangkan, tetapi obat juga dapat dirancang untuk secara khusus menargetkan molekul yang mungkin hanya ada dalam genom tertentu milik kelompok populasi tertentu. Deep learning telah berhasil digunakan untuk memprediksi ikatan antara obat dan molekul target, ini berhasil diuji oleh peneliti di Gwangju Institute of Science and Technology di Korea, seperti yang diterbitkan di Journal of Cheminformatics. Sistem perawatan kesehatan privat yang terfragmentasi mungkin kesulitan dengan hal di atas, tetapi skenario ini dapat diuji hari ini oleh politisi ambisius yang tertarik pada pemikiran moonshot, terutama dalam sistem perawatan kesehatan publik. Estonia sebenarnya memimpin dalam hal ini, Proyek Genom Estonia adalah basis data biologis dan biobank berbasis populasi yang berisi catatan kesehatan dari persentase besar populasi Estonia. Proyek Genom Israel adalah proyek ambisius lain untuk mengurutkan lebih dari 100.000 anggota populasi Israel. Pemimpin yang jelas di ruang ini adalah Inggris, di sana Genomics England berkolaborasi dengan NHS untuk memberikan dan terus meningkatkan pengujian genomik untuk membantu dokter dan klinisi mendiagnosis, mengobati, dan mencegah penyakit, seperti penyakit langka dan kanker. Mereka juga memiliki tujuan mengurutkan 100.000 anggota. Satu masalah dengan basis data nasional di atas adalah bahwa populasi yang diurutkan masih relatif kecil. Kumpulan data yang lebih besar akan menghasilkan kinerja yang lebih tinggi oleh sistem AI ketika digunakan untuk mengidentifikasi pola dalam data. Yang lebih penting, itu akan menghasilkan akses yang setara ke perawatan kesehatan untuk seluruh populasi. Juga, data dari latar belakang etnis yang lebih beragam akan bermanfaat untuk mencegah potensi masalah bias AI. Bias AI dihasilkan dari data yang kurang keragaman, termasuk keragaman genetik. Kanada misalnya akan berada pada posisi terbaik untuk memanfaatkan ini, karena statusnya sebagai salah satu populasi imigran terbesar di dunia, dengan 20% populasi Kanada lahir di luar negeri. Ini kontras dengan sistem Estonia dan Israel yang menderita kurangnya keragaman etnis. Membakukan pengurutan genom dan menggunakan deep learning dapat menghasilkan penghematan finansial besar dan manfaat kesehatan bagi sistem perawatan kesehatan Kanada. Sebuah sistem yang sering dilabeli oleh orang Kanada sebagai rusak dengan waktu tunggu yang lama. Hal di atas memang membutuhkan pemikiran yang ambisius, terlepas dari itu, negara mana pun yang melakukan pemikiran moonshot ini akan menghemat uang pembayar pajak, berinvestasi di masa depan, meningkatkan kualitas hidup, dan memperpanjang rentang hidup populasi umumnya – Semuanya sambil memimpin dunia dalam menawarkan akses yang setara ke perawatan kesehatan personal dan pengobatan personal.