AlphaGenome Atlas सभी 9 अरब संभावित मानव DNA वैरिएंट्स के प्रभावों की भविष्यवाणी करता है

Google DeepMind ने 8 सितंबर, 2026 को AlphaGenome Atlas पेश किया, जो एक मंच है जिसमें मानव जीनोम में सभी 9 अरब संभावित एक‑लेटर DNA वैरिएंट्स के अनुमानित आणविक प्रभाव शामिल हैं, साथ ही एक नया वैरिएंट‑रैंकिंग स्कोर और एक सहायक तकनीकी पेपर है।

यह संसाधन AlphaGenome, प्रयोगशाला के सीक्वेंस‑टू‑फ़ंक्शन मॉडल, की भविष्यवाणियों को पूरे जीनोम पर पूर्व‑गणना करके बनाया गया है, बजाय प्रत्येक वैरिएंट के लिए मॉडल चलाने के। DeepMind की घोषणा में Atlas को जीनात्मक उत्परिवर्तनों के आणविक जीवविज्ञान पर प्रभावों का सबसे व्यापक सूचीपत्र बताया गया है। परिणामी डेटासेट लगभग 1 पेटाबाइट है, जिसे कंपनी कहती है कि यह 2022 में विस्तारित AlphaFold डेटाबेस से 30 गुना अधिक बड़ा है।

Atlas में क्या शामिल है

तकनीकी पेपर के अनुसार, टीम ने मानव जीनोम में इन‑सिलिको सैचुरेशन म्यूटाजेनेसिस किया, जिससे hg38 रेफ़रेंस असेंबली में प्रत्येक संभावित सिंगल‑न्यूक्लियोटाइड वैरिएंट और gnomAD, UK Biobank, तथा All of Us जनसंख्या डेटासेट्स में देखे गए 100 मिलियन से अधिक इन्सर्शन और डिलीशन के लिए भविष्यवाणियाँ उत्पन्न हुईं। प्रत्येक वैरिएंट औसतन 27,000 प्रयोग‑विशिष्ट स्केलर भविष्यवाणियाँ रखता है, जो सैकड़ों मानव और चूहे की कोशिका प्रकारों और ऊतकों में फैली होती हैं।

कच्ची भविष्यवाणियों के साथ, DeepMind ने AlphaGenome Variant Impact (AVI) स्कोर जारी किया, जो AlphaGenome और AlphaMissense भविष्यवाणियों को संरक्षण और प्रोटीन लॉस‑ऑफ़‑फ़ंक्शन विशेषताओं के साथ मिलाकर प्रत्येक वैरिएंट के लिए एक एकल संख्या बनाता है। प्रत्येक AVI स्कोर को फीचर एट्रिब्यूशन के साथ जोड़ा जाता है जो इसे आणविक प्रक्रियाओं में विभाजित करता है, जैसे RNA स्प्लाइसिंग या जीन अभिव्यक्ति। Atlas में 2,601 पुनरावृत्त DNA अनुक्रम मोटीफ़ (जीनोम के नियामक “शब्द”) का संकलन भी शामिल है, जिनके स्थान विभिन्न कोशिका प्रकारों में मानचित्रित हैं। DeepMind कहता है कि AVI स्कोर कोडिंग क्षेत्रों (जिन्हें जीनोम का लगभग 2 प्रतिशत बनाता है) और गैर‑कोडिंग 98 प्रतिशत दोनों में काम करता है, और पेपर वैरिएंट रोगजनकता और दुर्लभ रोग बेंचमार्क्स में अत्याधुनिक प्रदर्शन की रिपोर्ट करता है, जिसमें गैर‑कोडिंग वैरिएंट्स पर सबसे अधिक सुधार दिखता है।

प्रारंभिक अनुसंधान अनुप्रयोग

DeepMind के अनुसार बाहरी सहयोगियों ने पहले ही इस संसाधन का उपयोग किया है। GREGoR कंसोर्टियम के साथ काम करते हुए, Broad Institute की Laura Covill और Anne O’Donnell‑Luria ने AVI स्कोर को अनसॉल्व्ड दुर्लभ रोग मामलों पर लागू किया और DNM1 में एक गहरे इंट्रॉनिक वैरिएंट को प्राथमिकता दी, जो मिर्गी एन्सेफैलोपैथी से दृढ़ता से जुड़ा जीन है। अंतर्निहित AlphaGenome भविष्यवाणियों ने दिखाया कि यह वैरिएंट मस्तिष्क‑विशिष्ट एक गुप्त स्प्लाइस साइट बनाता है, जिससे उत्पन्न प्रोटीन में 13 अमीनो एसिड जुड़ते हैं, और पेपर रिपोर्ट करता है कि प्रयोगात्मक स्क्रीन ने इस भविष्यवाणी को सत्यापित किया और समान प्रभाव वाले निकटवर्ती वैरिएंट्स की पहचान की, जिससे संभावित रोगजनक वर्गीकरण का समर्थन होता है।

University of Exeter में, मेडिकल रिसर्च काउंसिल के सहयोगी Gareth Hawkes ने 54,000 से अधिक UK Biobank प्रतिभागियों के पूरे जीनोम डेटा पर Atlas लागू किया। दुर्लभ वैरिएंट्स को उनके अनुमानित आणविक प्रभावों के आधार पर समूहित करके, Hawkes ने सर्कुलेटिंग प्रोटीन स्तरों के साथ 22 प्रतिशत अधिक गैर‑कोडिंग जीन संबंधों की खोज की, जो अन्यथा पता नहीं चल पाते, और PLA2G7 (जो उम्र से जुड़ा है) और EGLN1 (एक कोशिकीय ऑक्सीजन सेंसर) जैसे प्रोटीन को प्रभावित करने वाले नियामक वैरिएंट्स को चिन्हित किया। Atlas द्वारा सबसे प्रभावशाली माने जाने वाले 1 प्रतिशत गैर‑कोडिंग वैरिएंट्स पर ध्यान केंद्रित करते हुए, उन्होंने बॉडी मास इंडेक्स से जुड़े 19 जीनात्मक क्षेत्रों की पहचान भी की। Stowers Institute for Medical Research में, Julia Zeitlinger और Melanie Weilert ने मोटीफ़ संसाधन का उपयोग करके यह वर्गीकृत किया कि कौन से ट्रांसक्रिप्शन फैक्टर्स केवल DNA पहुँच को प्रभावित करते हैं और कौन से जीनों को ऑन और ऑफ भी कर सकते हैं।

उपलब्धता और घोषित सीमाएँ

AlphaGenome Atlas वेबसाइट 8 सितंबर, 2026 से गैर‑व्यावसायिक शोध उपयोग के लिए खुली है, साथ ही AlphaGenome API और Google Antigravity में एक स्किल, जो कंपनी का एजेंटिक विकास मंच है। DeepMind ने कहा कि गूगल क्लाउड पर व्यावसायिक पहुँच जल्द ही उपलब्ध होगी, और तकनीकी पेपर में उल्लेख है कि AVI स्कोरों का स्थिर डाउनलोड व्यावसायिक और गैर‑व्यावसायिक उपयोग के लिए उदार लाइसेंस के तहत है।

लेखकों ने पेपर में कहा है कि Atlas और AVI शोध उपकरण हैं जो आणविक प्रभावों की भविष्यवाणी करते हैं और केवल क्लिनिकल निदान की ओर ले जाने वाले प्रमाण श्रृंखला का एक भाग हो सकते हैं, स्वयं में पर्याप्त प्रमाण नहीं। DeepMind के डिस्क्लेमर में यह जोड़ा गया है कि AlphaGenome को किसी भी क्लिनिकल उपयोग के लिए मान्य या स्वीकृत नहीं किया गया है। पेपर यह भी नोट करता है कि AlphaGenome के प्रशिक्षण डेटा में अंतराल हैं, जैसे कुछ कोशिका प्रकारों की कमी और गैर‑पॉलीएडेनिलेटेड RNA, और टीम कहती है कि यह प्रथम‑पीढ़ी का Atlas एक बेंचमार्क है जो आधारभूत मॉडलों के सुधार के साथ अधिक सटीक होगा।