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एक शोध दल ने हाल ही में एक व्याख्यात्मक न्यूरल नेटवर्क बनाया है जिसका उद्देश्य जीवविज्ञानियों को मानव जीनोम के कोड को नियंत्रित करने वाले रहस्यमय नियमों का पता लगाने में मदद करना है। शोध दल ने प्रोटीन-डीएनए इंटरैक्शन के मानचित्रों पर एक न्यूरल नेटवर्क को प्रशिक्षित किया, जिससे एआई को यह पता लगाने में मदद मिली कि कertain डीएनए अनुक्रम कertain जीनों को कैसे नियंत्रित करते हैं। शोधकर्ताओं ने मॉडल को व्याख्यात्मक भी बनाया, ताकि वे मॉडल के निष्कर्षों का विश्लेषण कर सकें और यह निर्धारित कर सकें कि कैसे अनुक्रम मोटिफ जीनों को नियंत्रित करते हैं।

जीवविज्ञान में एक बड़ा रहस्य जीनोम का नियामक कोड है। यह ज्ञात है कि डीएनए चार न्यूक्लियोटाइड बेस – एडेनिन, गुआनिन, थाइमिन और साइटोसिन से बना है, लेकिन यह ज्ञात नहीं है कि इन बेस जोड़ियों का उपयोग कैसे गतिविधि को नियंत्रित करने के लिए किया जाता है। चार न्यूक्लियोटाइड बेस प्रोटीन बनाने के निर्देशों को एनकोड करते हैं, लेकिन वे यह भी नियंत्रित करते हैं कि जीन कहां और कैसे व्यक्त किए जाते हैं (वे किस प्रकार एक जीव में प्रोटीन बनाते हैं)। विशिष्ट संयोजन और व्यवस्था के बेस अनुभाग बनाते हैं जो डीएनए के खंडों से बंधते हैं, और यह ज्ञात नहीं है कि वे संयोजन क्या हैं।

एक अंतःविषय शोध दल, जिसमें कंप्यूटर वैज्ञानिक और जीवविज्ञानी शामिल थे, ने इस रहस्य को हल करने के लिए एक व्याख्यात्मक न्यूरल नेटवर्क बनाने का प्रयास किया। शोध दल ने एक न्यूरल नेटवर्क बनाया जिसे उन्होंने “बेस पेयर नेटवर्क” या “बीपीनेट” कहा। बीपीनेट द्वारा उपयोग किया गया मॉडल भविष्यवाणियों को उत्पन्न करने के लिए व्याख्या की जा सकती है ताकि नियामक कोडों की पहचान की जा सके। यह प्रोटीन के रूप में जाने वाले ट्रांसक्रिप्शन कारकों के साथ डीएनए अनुक्रमों को बांधने की भविष्यवाणी करके किया गया था।

शोधकर्ताओं ने विभिन्न प्रयोग किए और व्यापक कंप्यूटर मॉडलिंग की, ताकि यह निर्धारित किया जा सके कि ट्रांसक्रिप्शन कारक और डीएनए कैसे एक साथ बंधे हुए हैं, व्यक्तिगत न्यूक्लियोटाइड बेस के स्तर तक विस्तृत मानचित्र विकसित किया। विस्तृत ट्रांसक्रिप्शन कारक-डीएनए प्रतिनिधित्व शोधकर्ताओं को ऐसे उपकरण बनाने में सक्षम बनाया जो महत्वपूर्ण डीएनए अनुक्रम पैटर्न और नियामक कोड के रूप में कार्य करने वाले नियमों की व्याख्या कर सकते हैं।

स्टैनफोर्ड विश्वविद्यालय में जूलिया ज़ेटलिंगर, पीएचडी जीवविज्ञानी और गणना शोधकर्ता, ने समझाया कि व्याख्यात्मक न्यूरल नेटवर्क से एकत्रित परिणाम मौजूदा प्रायोगिक परिणामों के साथ मेल खाते हैं, लेकिन वे जीनोम के नियामक कोड में आश्चर्यजनक अंतर्दृष्टि भी रखते हैं। उदाहरण के लिए, एआई मॉडल ने शोध दल को एक नियम की खोज करने की अनुमति दी जो एक ट्रांसक्रिप्शन कारक को नैनोग को प्रभावित करता है। जब डीएनए के दोहरे हेलिक्स के एक ही पक्ष पर नैनोग मोटिफ के कई उदाहरण मौजूद होते हैं, तो वे डीएनए से सहयोगपूर्वक बंधते हैं। जैसा कि ज़ेटलिंगर ने विज्ञान दैनिक के माध्यम से समझाया:

“ऐसे मोटिफ अवधियों के अस्तित्व के लिए प्रायोगिक साक्ष्य का एक लंबा निशान रहा है, लेकिन परिस्थितियां अस्पष्ट थीं, और नैनोग एक संदिग्ध नहीं था। ऐसे पैटर्न की खोज करना और इसके इंटरैक्शन के अतिरिक्त विवरण देखना, आश्चर्यकारी था क्योंकि हम विशेष रूप से इस पैटर्न की तलाश नहीं कर रहे थे।”

हाल का शोध पत्र डीएनए का विश्लेषण करने के लिए एआई का उपयोग करने वाला पहला अध्ययन नहीं है, लेकिन यह संभवतः पहला अध्ययन है जो जीनोम में जीनों को नियंत्रित करने वाले डीएनए अनुक्रमों को निर्धारित करने के लिए एआई के “ब्लैक बॉक्स” को खोलता है। न्यूरल नेटवर्क डेटा में पैटर्न खोजने में उत्कृष्ट हैं, लेकिन उनके अंतर्दृष्टि मॉडल से निकालना मुश्किल है। मॉडल की भविष्यवाणी के लिए महत्वपूर्ण सुविधाओं का विश्लेषण करने के लिए एक विधि बनाकर शोधकर्ता अधिक सूक्ष्म मॉडल प्रशिक्षित कर सकते हैं जो नए खोजों की ओर ले जाते हैं।

बीपीनेट की वास्तुकला चेहरों को छवियों में पहचानने के लिए उपयोग किए जाने वाले नेटवर्क के समान है। जब कंप्यूटर दृष्टि प्रणाली छवियों में चेहरों को पहचानती है, तो नेटवर्क किनारों का पता लगाना शुरू करता है और फिर उन किनारों को एक साथ जोड़ता है। अंतर यह है कि बीपीनेट डीएनए अनुक्रमों से सीखता है, अनुक्रम मोटिफ का पता लगाता है और उन मोटिफ को उच्च-क्रम के नियमों में जोड़ता है जो बेस-रिज़ॉल्यूशन पर डेटा के बंधन की भविष्यवाणी करने के लिए उपयोग किए जा सकते हैं।

एक बार मॉडल उच्च सटीकता की सीमा तक पहुंच जाने के बाद, मॉडल द्वारा सीखे गए पैटर्न को मूल इनपुट अनुक्रमों में वापस ट्रेस किया जाता है, जिससे अनुक्रम मोटिफ का पता चलता है। अंत में, मॉडल को व्यवस्थित डीएनए अनुक्रम प्रश्नों के साथ प्रदान किया जाता है, जिससे शोधकर्ताओं को यह समझने में मदद मिलती है कि अनुक्रम मोटिफ कैसे जुड़ते हैं और कार्य करते हैं। ज़ेटलिंगर के अनुसार, मॉडल पारंपरिक, प्रयोगात्मक तरीके से परीक्षण करने की तुलना में बहुत अधिक अनुक्रमों की भविष्यवाणी करने में सक्षम है। इसके अलावा, प्रयोगात्मक विचलन के परिणाम की भविष्यवाणी करने से शोधकर्ताओं को यह पहचानने में मदद मिली कि मॉडल को मान्य करने के लिए कौन से प्रयोग सबसे जानकारीपूर्ण थे।

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