Tekoälyllä tunnistetaan geeniaktivaatiokoodit ja tautia aiheuttavat geenit

Teckoälyllä on jokapäiväisempi rooli genetiikan tieteessä. Hiljattain UC San Diegon tutkijaryhmä käytti tekoälyä löytääkseen DNA-koodin, joka voisi mahdollistaa geeniaktivaation säätelyn. Lisäksi Australian kansallisen tiedeorganisaation, CSIRON, tutkijat käyttivät tekoälyalgoritmeja analysoimaan yli yhden biljoonan genetiikan tietopistettä, edistäen ymmärrystämme ihmisen genomiista ja tautia aiheuttavien geenien lokalisoimista.

Ihmisen genomi ja kaikki DNA koostuvat neljästä eri kemiallisesta perusyksiköstä: adenosiinista, guanosiinista, tymosiinista ja sytosiinista, jotka lyhennetään A:ksi, G:ksi, T:ksi ja C:ksi. Nämä neljä perusyksikköä yhdistyvät eri yhdistelminä, jotka koodaavat eri geenejä. noin neljännes kaikista ihmisen geeneistä koodataan geneettisillä sekvensseillä, jotka ovat suunnilleen TATAAA, pienin variatin. Nämä TATAAA-derivaatat muodostavat “TATA-boksin”, ei-koodaavan DNA-sekvenssin, joka osallistuu geenien transkription aloittamiseen, jotka koostuvat TATA:sta. On tuntematonta, miten noin 75 % ihmisen genomiista aktivoituu, kiitos perusyksiköiden valtavan määrän.

ScienceDailyn mukaan UCSD:n tutkijat ovat onnistuneet tunnistamaan DNA-aktivaatiokoodin, jota käytetään yhtä usein kuin TATA-boksin aktivaatiota, kiitos tekoälyn käytön. Tutkijat kutsuvat DNA-aktivaatiokoodia “downstream core promoter -alueeksi” (DPR). Tutkimuksen pääkirjoittajan, UCSD:n biologian professorin James Kagonagan, mukaan DPR:n löytäminen paljastaa, miten noin neljännes tai kolmannes geeneistämme aktivoituu.

Kadonaga löysi alun perin geeniaktivaatiokoodin, joka vastaa osittain DPR:ää, työskennellessään banaanikärpästen parissa vuonna 1996. Siitä lähtien Kadonaga ja hänen kollegansa ovat työskennelleet määrittääkseen, mitkä DNA-sekvenssit liittyvät DPR:n toimintaan. Tutkijaryhmä loi aluksi puoli miljoonaa eri DNA-sekvenssiä ja määritteli, mitkä sekvenssit näyttivät DPR:n toimintaa. Noin 200 000 DNA-sekvenssiä käytettiin kouluttamaan tekoälymalli, joka voisi ennustaa, nähtäisikö DPR:n toimintaa ihmisen DNA:n osissa. Malli oli ilmeisen tarkin. Kadonaga kuvasi mallin suorituskykyä “absurdin hyväksi” ja sen ennustusvoimaa “uskomattomaksi”. Prosessi, jota käytettiin mallin luomiseen, osoittautui niin luotettavaksi, että tutkijat päättivät lopulta luoda samanlainen tekoäly, joka keskittyisi uusien TATA-boksin ilmiantamiseen.

Tulevaisuudessa tekoälyä voidaan hyödyntää analysoimaan DNA-sekvenssimalleja ja antamaan tutkijoille enemmän tietoa siitä, miten geeniaktivaatio tapahtuu ihmisen soluissa. Kadonaga uskoo, että tekoäly auttaa muita tutkijoita löytämään tärkeitä DNA-sekvenssejä ja -rakenteita, samoin kuin hänen tiiminsä löysi DPR:n.

Toisessa tekoälyn käytössä ihmisen genomin tutkimisessa MedicalExpressin mukaan Australian CSIRO:n kansallisen tiedeagentuurin tutkijat käyttivät tekoälyalustaa nimeltä VariantSpark analysoimaan yli yhden biljoonan genetiikan tietopistettä. Toivotaan, että tekoälypohjainen tutkimus auttaa tutkijoita määrittämään taudinaiheuttavien geenien sijainnin.

Perinteiset menetelmät geneettisten ominaisuuksien analysointiin voivat kestää vuosia, mutta CSIRO:n bioinformatiikan johtaja Dr. Denis Bauser selitti, että tekoälyllä on potentiaalia kiihdyttää tätä prosessia merkittävästi. VariantSpark on tekoälyalusta, joka voi analysoida ominaisuuksia, kuten tietyn taudin alttiutta, ja määrittää, mitkä geenit voivat vaikuttaa niihin. Bauer ja muut tutkijat käyttivät VariantSparkia analysoimaan keinotekoista aineistoa, joka koostui noin 100 000 yksilöstä, vain 15 tunnissa. VariantSpark analysoi yli kymmenen miljoonan variantin yhdestä biljoonasta genetiikan tietopisteestä, tehtävän, joka olisi kestänyt jopa nopeimmat kilpailijat perinteisillä menetelmillä tuhansia vuosia.

CSIRO Australian E-Health Research Centerin toimitusjohtaja Dr. David Hansin selitti MedicalExpressin kautta:

“Huolimatta viimeaikaisista teknologisen murroksen läpimurrosta koko genomin sekvensointitutkimuksissa, monimutkaisten tautien molekyyliset ja geneettiset alkuperät ovat edelleen huonosti ymmärretty, mikä tekee ennakoinnin, sopivien ehkäisevien toimenpiteiden soveltamisen ja henkilökohtaisten hoitotoimenpiteiden toteuttamisen hankalaksi.”

Bauer uskoo, että VariantSpark voidaan skaalata väestötasolle ja auttaa määrittämään geenien roolia sydän- ja hermostotaudien kehittymisessä. Tällainen työ voisi johtaa varhaiseen puuttumiseen, henkilökohtaisiin hoitotoimenpiteisiin ja yleisesti parempiin terveydenhoitotuloksiin.