Inteligencia artificial utilizada para identificar secuencias de activación de genes y encontrar genes que causan enfermedades

La inteligencia artificial está desempeñando un papel cada vez más importante en la ciencia de la genómica todos los días. Recientemente, un equipo de investigadores de la Universidad de California en San Diego utilizó la inteligencia artificial para descubrir un código de ADN que podría allanar el camino para controlar la activación de genes. Además, los investigadores de la organización científica nacional de Australia, CSIRO, emplearon algoritmos de inteligencia artificial para analizar más de un billón de puntos de datos genéticos, avanzando nuestra comprensión del genoma humano y localizando genes específicos que causan enfermedades.

El genoma humano, y todo el ADN, se compone de cuatro bases químicas diferentes: adenina, guanina, timina y citosina, abreviadas como A, G, T y C, respectivamente. Estas cuatro bases se unen en combinaciones variadas que codifican diferentes genes. Alrededor de una cuarta parte de todos los genes humanos están codificados por secuencias genéticas que son aproximadamente TATAAA, con ligeras variaciones. Estos derivados de TATAAA comprenden la “caja TATA“, secuencias de ADN no codificantes que desempeñan un papel en la iniciación de la transcripción de genes compuestos por TATA. Sin embargo, no se conoce cómo se activa el otro 75% aproximado del genoma humano, gracias al número abrumador de combinaciones posibles de secuencias de bases.

Según ScienceDaily, los investigadores de la UCSD han logrado identificar un código de activación de ADN que se utiliza con tanta frecuencia como las activaciones de la caja TATA, gracias al uso de la inteligencia artificial. Los investigadores se refieren al código de activación de ADN como la “región del promotor central descendente” (DPR). Según el autor principal del artículo que detalla los hallazgos, el profesor de Ciencias Biológicas de la UCSD James Kagonaga, el descubrimiento de la DPR revela cómo se activan entre una cuarta parte y un tercio de nuestros genes.

Kadonaga descubrió inicialmente una secuencia de activación de genes correspondiente a partes de la DPR cuando trabajaba con moscas de la fruta en 1996. Desde entonces, Kadonaga y sus colegas han estado trabajando para determinar qué secuencias de ADN estaban correlacionadas con la actividad de la DPR. El equipo de investigación comenzó creando medio millón de secuencias de ADN diferentes y determinando qué secuencias mostraban actividad de la DPR. Alrededor de 200,000 secuencias de ADN se utilizaron para entrenar un modelo de inteligencia artificial que pudiera predecir si se produciría o no actividad de la DPR en fragmentos de ADN humanos. El modelo fue reportado como muy preciso. Kadonaga describió el rendimiento del modelo como “absurdamente bueno” y su poder predictivo como “increíble”. El proceso utilizado para crear el modelo resultó tan confiable que los investigadores terminaron creando un modelo de inteligencia artificial similar centrado en descubrir nuevas ocurrencias de la caja TATA.

En el futuro, la inteligencia artificial podría ser utilizada para analizar patrones de secuencias de ADN y brindar a los investigadores más información sobre cómo se produce la activación de genes en las células humanas. Kadonaga cree que, al igual que la inteligencia artificial ayudó a su equipo de investigadores a identificar la DPR, la inteligencia artificial también ayudará a otros científicos a descubrir secuencias y estructuras de ADN importantes.

En otro uso de la inteligencia artificial para explorar el genoma humano, según MedicalExpress, los investigadores de la agencia científica nacional de Australia, CSIRO, han utilizado una plataforma de inteligencia artificial llamada VariantSpark para analizar más de un billón de puntos de datos genómicos. Se espera que la investigación basada en la inteligencia artificial ayude a los científicos a determinar la ubicación de ciertos genes relacionados con enfermedades.

Los métodos tradicionales de análisis de rasgos genéticos pueden tardar años en completarse, pero como explicó el líder de bioinformática de CSIRO, el Dr. Denis Bauser, la inteligencia artificial tiene el potencial de acelerar drásticamente este proceso. VariantSpark es una plataforma de inteligencia artificial que puede analizar rasgos como la susceptibilidad a ciertas enfermedades y determinar qué genes pueden influir en ellas. Bauer y otros investigadores utilizaron VariantSpark para analizar un conjunto de datos sintéticos de alrededor de 100,000 individuos en solo 15 horas. VariantSpark analizó más de diez millones de variantes de un billón de puntos de datos genómicos, una tarea que tomaría incluso a los competidores más rápidos utilizando métodos tradicionales miles de años en completar.

Como explicó el Dr. David Hansin, director ejecutivo del Centro de Investigación de Salud Electrónica de CSIRO en Australia, a través de MedicalExpress:

“A pesar de los avances tecnológicos recientes en los estudios de secuenciación del genoma completo, los orígenes moleculares y genéticos de las enfermedades complejas aún no se entienden bien, lo que hace que la predicción, la aplicación de medidas preventivas adecuadas y el tratamiento personalizado sean difíciles.”

Bauer cree que VariantSpark se puede ampliar a conjuntos de datos a nivel de población y ayudar a determinar el papel que desempeñan los genes en el desarrollo de enfermedades cardiovasculares y neuronales. Este trabajo podría conducir a una intervención temprana, tratamientos personalizados y mejores resultados de salud en general.