Τα Μοντέλα AI Μπορούν να Βοηθήσουν στη Diagnosis Certain Τύπων Αυτισμού

Μια νέα μελέτη που διεξήχθη από ερευνητές στο Πανεπιστήμιο Northwestern έχει δημιουργήσει μοντέλα AI που μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τον εντοπισμό πρώιμων σημάτων και τη βοήθεια στη διάγνωση υποτύπων του αυτισμού. Το μοντέλο AI θα μπορούσε να είναι το πρώτο εργαλείο βιοϊατρικής οθόνης για τον αυτισμό και θα μπορούσε να βοηθήσει τους γιατρούς να αναγνωρίσουν περιπτώσεις αυτισμού πολύ νωρίτερα.

Το μοντέλο AI που αναπτύχθηκε από την ερευνητική ομάδα μπορεί να ανιχνεύσει δείκτες ενός συγκεκριμένου υποτύπου αυτισμού. Οι διαταραχές του αυτιστικού φάσματος, συμπεριλαμβανομένης της συνδρόμου Asperger, μπορούν να είναι δύσκολο να αναγνωριστούν και να διαφοροποιηθούν από τις άλλες. Η διάγνωση των συνδρόμων αυτισμού εξαρτάται επίσης από τα συμπτώματα και όχι από τα βιοϊατρικά δεδομένα. Όπως εξήγησε ο Δρ. Yuan Lo, συν-συγγραφέας της μελέτης μέσω του Eurekalert, ένας υποτύπος αυτισμού που χαρακτηρίζεται από ανώμαλες χημικές επιπέδους “είναι ο πρώτος πολυδιάστατος υποτύπος που έχει διακριτά μοριακά χαρακτηριστικά και μια υποκείμενη αιτία”. Το μοντέλο AI που σχεδιάστηκε από τους ερευνητές του Northwestern θα μπορούσε να ανιχνεύσει και να διαφοροποιήσει τις διαταραχές του αυτιστικού φάσματος με βάση αυτά τα μοριακά χαρακτηριστικά.

Ο υποτύπος αυτισμού που αναφέρεται ο Δρ. Lo ονομάζεται δυσλιπιδαιμικός αυτισμός. Αυτός ο υποτύπος αντιπροσωπεύει περίπου το 6,5% όλων των περιπτώσεων αυτισμού στις Ηνωμένες Πολιτείες. Σύμφωνα με τον Luo, η μελέτη τους είναι η πρώτη που αναλύει πιθανές δείκτες νόσων όπως διαφορετικά μοτίβα έκφρασης γονιδίων, δεδομένα γενετικών μεταλλάξεων, δεδομένα μοντέλων ζώων και ακόμη και αξιώσεις ασφάλισης υγείας. Όλα αυτά τα δεδομένα τοποθετήθηκαν πάνω στο ένα άλλο, κατασκευάζοντας ένα είδος ψηφιακού χάρτη που ήταν πιο αντιπροσωπευτικός του πραγματικού κόσμου από οποιοδήποτε από τα μεταβλητά σε απομόνωση.

Είναι εξαιρετικά δύσκολο να βασιστείς μόνο σε γενετικά δεδομένα για τη διάγνωση του αυτισμού, поскольку υπάρχουν χιλιάδες διαφορετικές παραλλαγές πολλών διαφορετικών γονιδίων που συνδέονται πιθανώς με την πάθηση. Επιπλέον, κάθε μια από τις μεταλλάξεις που συνδέονται με τον αυτισμό συμβαίνει σε λιγότερο από το 1% όλων των οικογενειών με αυτισμό. Έτσι, η ανάγκη να συλλέξουν όσο το δυνατόν περισσότερα δεδομένα από όσο το δυνατόν περισσότερες διαφορετικές πηγές. Το μοντέλο AI που σχεδιάστηκε από τους ερευνητές τους βοήθησε να αναγνωρίσουν ομάδες εξόνων γονιδίων (μερικά από την αλληλουχία γονιδίων που εκφράζονται σε πρωτεΐνες) που λειτουργούν σε ομάδες κατά την ανάπτυξη του εγκεφάλου. Το σύστημα AI που χρησιμοποιήθηκε από τους ερευνητές εφαρμόζει τεχνικές ομαδοποίησης στα δεδομένα εξόνων. Φαίνεται ότι όταν συνδυαστεί με τα δεδομένα του ψηφιακού χάρτη, βρέθηκαν beberapa ισχυρές συσχετίσεις που προέβλεψαν τον αυτισμό.

Το μοντέλο AI και τα δεδομένα του ψηφιακού χάρτη φαίνεται να υποδηλώνουν μια γενικευμένη μέθοδο ανίχνευσης υποτύπων αυτισμού και ακόμη και άλλων γενετικά σύνθετων ασθενειών που μπορεί, όπως ο αυτισμός, να βασίζονται κυρίως στην εκδήλωση συμπτωμάτων για τη διάγνωσή τους.

Η ερευνητική ομάδα ήταν σε θέση να αναγνωρίσει μια σημαντική συσχετίση μεταξύ του αυτιστικού φάσματος και της δυσλιπιδαιμίας των γονέων, η οποία είναι μια πάθηση που χαρακτηρίζεται από αλλαγμένες λιπίδες στο αίμα. Αυτά τα αλλαγμένα προφίλ λιπιδίων παρατηρήθηκαν επίσης σε βρέφη που αργότερα διαγνώστηκαν με συνδρόματα του αυτιστικού φάσματος. Η ερευνητική ομάδα θα διεξάγει περαιτέρω μελέτες για να δει πόσο αποτελεσματική θα μπορούσε να είναι η πρώιμη ανίχνευση με τα ευρήματα σε κλινικές δοκιμές. Ο Luo εξήγησε ότι ενώ ο αυτισμός σήμερα διαγιγνώσκεται μόνο με βάση τα συμπτώματα, η πρώιμη ανίχνευση και διάγνωση θα μπορούσε να ανοίξει ένα ευρύτερο παράθυρο για παρέμβαση:

“Σήμερα, ο αυτισμός διαγιγνώσκεται μόνο με βάση τα συμπτώματα, και η πραγματικότητα είναι ότι όταν ένας γιατρός το αναγνωρίζει, συχνά είναι όταν τα πρώιμα και κρίσιμα παράθυρα ανάπτυξης του εγκεφάλου έχουν περάσει χωρίς την κατάλληλη παρέμβαση. Αυτή η ανακάλυψη θα μπορούσε να αλλάξει αυτό το πρότυπο.”

Η έρευνα που διεξήχθη στο Πανεπιστήμιο Northwestern είναι μόνο ένα παράδειγμα της χρήσης μοντέλων AI για τον εντοπισμό ψυχικών ασθενειών. Μια νέα μελέτη που διεξήχθη από επιστήμονες στο NYU Langone Health και το Πανεπιστήμιο του Minnesota εφαρμόζει μοντέλα AI για τον εντοπισμό ενδείξεων μετατραυματικού στρες (PTS) σε αστυνομικούς, και ελπίζεται ότι η πρώιμη ανίχνευση των συμπτωμάτων που συνδέονται με το PTS θα οδηγήσει σε πρώιμη ανίχνευση και θεραπεία του PTSD.